這種疾病的胚胎在發育過程中受到內在或外界因素的阻擾,也可能是由於基因突變導致的副中腎管發育異常(可能有家族史)。在女性的染色體核型中,正常外陰、陰道發育正常,全身發育正常,子宮發育正常(僅有雙角殘留),輸卵管細小,卵巢發育及功能正常。最常見的是Rokitansky-Kustner-Hauser綜合征。
起因
1.染色體異常
2.雄激素不敏感症候群
3.媽媽孕早期使用雄性激素、抗癌藥物、反應停等。
4.孕早期感染一些病毒或弓形蟲。
2臨床表現
大多數先天性無陰道患者隻在陰道口處有陰道完全閉鎖的前庭粘膜,沒有陰道痕跡。還有部分患者陰道前庭部有淺淺凹陷,個別陰道短於3 cm。
通常同時伴有無畸形,在正常子宮位置中僅見輕度增厚的條案狀組織,位於闊韌帶中央。大約1/10的患者可有部分子宮體發育,且有功能性子宮內膜,青春期後由於經血瀦留,出現周期性腹痛,無月經,或直到婚後檢查發現性交困難為止。