先天性缺失牙齒主要症狀是缺失牙齒或者牙齒發育不全，輕者是缺失一兩顆牙齒，影響不大，重者缺失牙齒數則在六顆及六顆以上了，會影響到人的咀嚼功能，同時牙齒缺失也會使人顯得老態。同時先天性牙齒缺失會伴有小牙症。
主要病因
家族性遺傳因素，係統發育缺陷病
疾病分類
先天缺失牙一般根據程度分類：
輕、中度先天缺失牙：
通常缺失兩顆或兩顆以上的牙齒，但不超過6顆，第三磨牙除外。
重度先天缺失牙：
缺失6顆或6顆以上的牙齒，除外第三磨牙。該病常伴有過小牙症（microdontia）。
少牙畸形：
全口多數牙缺失，通常是係統缺陷病的口腔表現。
發病原因
先天缺失牙可能是家族性遺傳因素引起，多數患者是曾患有該病史家族的成員們。遺傳的特點很複雜，至今不十分清楚。先天缺失牙也可發生在無家族遺傳史的個體。
先天缺失牙也是許多係統發育缺陷病如：少汗性外胚層發育不良、唐氏綜合征和軟骨外胚層發育不良中常見的一個臨床表現特點。唇齶裂可造成所涉及範圍內的牙槽骨發育性障礙，也可能會導致該部位牙齒尤其是上側切牙的缺失。
發病人群
正常人群中，恒牙列的先天缺失牙發病率為3.5%～6.5%；女性較男性更易罹患，男、女之比為2：3。人群中恒牙列重度先天缺失牙的患病率為0.3%。乳牙列的患病率為0.1%～0.9%，性別無明顯差異。
易缺失牙齒的位置：通常最多受罹患的是上側切牙、上頜和下頜第二前磨牙和下切牙。先天缺失牙極少罹患上中切牙、上下頜尖牙或第一磨牙，但在重度先天缺失牙的病人口中可發生上述牙缺失。
疾病特征
多變的臨床表現使對病人的治療設計和處理變複雜化。牙齒的外形常呈圓錐形或過小牙，存在美觀和功能問題。固定修複時，預備牙齒會很困難。由於缺乏倒凹，活動義齒的固位又存在問題。恒牙萌出遲緩或異常。如果上側切牙過小或缺失，上尖牙可能會移位。滯留的乳牙可能低，鄰近的恒牙向間隙傾斜，導致間隙縮小。通常這些滯留的乳牙發生骨粘連，外科和正畸治療時要考慮到骨粘連的問題。牙齒缺失常伴有牙槽骨發育障礙，導致牙槽脊明顯萎縮和缺乏後牙支持。
疾病治療
1．缺失牙的早期診斷可以盡早多學科協作確定治療辦法。病人要在年歲小時即開始治療。治療前應將治療情形和目的告知病人和家長。
2．治療的選擇一般取決於先天缺失牙的嚴重程度。需要進行一係列的治療包括兒科、正畸和修複科專家參與的治療。
3．做治療計劃時，要考慮多種影響因素包括：患者年齡、口中剩餘牙數目和健康狀況、缺失牙數、患齲情況、支持組織健康狀況、頜關係和息止頜間隙等。
4．治療設計中可考慮下列的治療方法，這些對先天缺失牙的整體治療起著重要的作用。
（1）如果預計擁擠，應及時拔除乳牙使間隙自然關閉，可減少以後的幹涉性治療需要；
（2）異位牙可能要靠外科手術暴露助萌和正畸牽引；
（3）切除粗大的係帶和做冠延長術將有助於以後預期的固定修複；
（4）為便利於正畸和修複治療，需要拔除低位乳牙；
（5）正畸治療包括應用功能矯治器、活動或固定矯治器來關閉間隙或間隙再分配。
5.樹脂粘接固定局部義齒和骨結合種植體應用於輕、中度先天缺失牙症病人。治療計劃包括：對病人口腔衛生、社會經濟背景和依從性的縝密的考慮。需要術前準備性的正畸治療排齊牙齒，創造合適的間隙和建立種植體旁鄰牙的理想軸向傾角的預測。
