我們都知道孕婦在懷孕期間需要做各種各樣的產檢,不同的時期需要做的產檢項目也是不同的,很多孕婦怕自己的孩子患有二十一三體綜合征就會給孩子做一個無創DNA檢查DNA因子,也有一些孕婦會選擇給孩子做唐氏篩查,不管是哪一種孕檢都是對胎兒有好處的,那麼無創DNA有必要做嗎?
無創產前基因檢測是通過基因檢測判斷胎兒染色體非整倍性疾病的風險。
無創產前基因檢測是通過采集孕婦外周血(5ml),提取遊離DNA,采用新一代高通量測序技術,結合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍性疾病(21-三體又稱唐氏綜合征,18-三體,13-三體)的風險率。該方法最佳檢測時間為孕早、中期,具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度,準確性高的特點。
具體來說,無創DNA針對發育中胎兒的染色體異常的檢測方法有多種,包括無創DNA產前檢測,又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。根據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會,無創產前DNA檢測(是應用最廣泛的技術名稱。
無創DNA產前檢測技術僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序,並將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
作為目前使用最廣泛的唐氏綜合征產前篩查手段,唐氏篩查(簡稱唐篩)主要利用血清生化值計算胎兒患21-三體、18-三體和神經管畸形的風險值,在國內檢出率大約60%。無創DNA產前檢測主要針對的孕婦人群之一,就是“唐篩高危”孕婦。因為經過羊水穿刺確診後的唐篩高風險孕婦,一般僅有5%-10%顯示為真陽性,意味著其餘90%-95%的唐篩高風險孕婦承擔心理和經濟的雙重負擔,
無創DNA和唐氏篩查有區別嗎?和唐氏篩查比較,無創DNA產前檢測具有以下優勢:
1、安全保障係數高。采用侵入式取樣的有創性產檢如羊水穿刺、絨毛取樣或臍靜脈血穿刺等,易造成宮內感染,增加流產風險。無創DNA產前檢測隻要抽取孕婦的外周靜脈血5-10毫升,就可以篩查出胎兒有無發育異常。
3、檢測更多染色體。無創DNA可篩查出21-三體,18-三體和13-三體三種疾病,同時可做出其他染色體異常的提示,而唐氏篩查隻檢出21-三體和18-三體兩種染色體非整倍疾病。
4、篩查孕周範圍更廣。早孕期唐篩適合孕周為11-13周,中孕期唐篩為15-20周,而無創產前基因診斷適合孕周持續時間能直至孕(22周+6天)。