地中海貧血又稱海洋性貧血,是近年來高發的一種貧血疾病,其對人體的危害非常大;輕型地貧無需特殊治療,不過中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。
1.脾切除
脾切除對血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱,應在5~6歲以後施行並嚴格掌握適應證。
2.輸血和去鐵治療(此法在目前仍是重要治療方法之一)
紅細胞輸注 少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧,不主張用於重型β地貧。對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。
其方法是:先反複輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L;然後每隔2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg ,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著症,故應同時給予鐵鼇合劑治療。
3.鐵鼇合劑
常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞 1 年或 10~20 單位後進行鐵負荷評估,如有鐵超負荷(例如 SF >1000μg/L)、則開始應用鐵鼇合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續皮下注射12小時,或加人等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時;每周5~7天,長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。
去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應,長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素 C 與鼇合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日。
4.一般治療
注意休息和營養,積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。
5.造血幹細胞移植
異基因造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有 HLA 相配的造血幹細胞供者,;應作為治療重型β地貧的首選方法。
6.基因活化治療
應用化學藥物可增加 γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的狀,已用於臨床的藥物有經基脲、5 -氮雜胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在探索之中。
地中海貧血最常遭遇的問題是病人常會有心髒、肝髒和內分泌的功能異常,特別是對於那些接受高量輸血的患者,一定要注射足夠的除鐵劑。