顱麵骨畸形綜合征可能為常染色體隱性遺傳(一個人必須有異常等位基因的兩個拷貝才會出現常染色體隱性遺傳病.某些人群中可有高比率的雜合子或攜帶者，原因是有建立者效應，或是因為祖先給了攜帶者某種選擇優勢)，與母親妊娠期使用過某些致畸物質或病毒感染有關，或為胎兒在第5～7周時額葉發育障礙所致。
本症常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨質疏鬆、勻稱性侏儒、智力低下等：
1、脊柱畸形是指脊柱的冠狀位，矢狀位或軸向位偏離正常位置，發生形態上異常的表現，稱為脊柱畸形。
2、骨質疏鬆症(osteoporosis)是一種係統性骨病，其特征是骨量下降和骨的微細結構破壞，表現為骨的脆性增加，因而骨折的危險性大為增加，即使是輕微的創傷或無外傷的情況下也容易發生骨折。
3、智力低下(MR)是發生發育時期內，一般智力功能明顯低於同齡水平，同量伴有適應性行為缺陷的一組疾病。
1、頭麵發育不全畸形出生時即有舟狀頭，三角頭，短小頭等畸形，有的可有囟門開放，矢狀和人字縫裂開及腦發育不全，顏麵部狹小，鷹嘴鼻，小下頜，口裂小，耳郭異常等，故又有鳥臉畸形綜合征之稱。
2、眼部畸形先天性白內障係特征病變，多為雙側性，可自發破裂和吸收，亦可無晶狀體，其次還可出現斜視，眼球震顫，小眼球，小角膜，藍鞏膜，虹膜缺損，黃斑變性等。
3、毛發和皮膚異常眉毛，睫毛，腋毛，陰毛等稀疏和缺如，枕，額部禿發，可發生硬化性萎縮性皮膚變化，常呈皮膚萎縮，粗糙，也可出現白斑病，白癜風等。
預防應從孕前貫穿至產前：
1、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作
2、孕婦盡可能避免危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查
3、一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等采取切實可行的診治措施
應做X線，B超和腦CT檢查，X線攝片可見下頜關節向前移位(明顯者可達2cm)，下頜骨骨質稀疏，髁狀突完全消失等。
多食含豐富維生素a、c、b族的食物，宜利尿清熱、易消化吸收的食物。新鮮瓜果汁：西瓜汁、梨汁等，還有紅棗，米仁、狗肉、羊肉等，忌辛辣、烤煎、油膩等生濕的飲食，如辣椒，煙酒，肥肉，烤羊肉等，平時還要多吃一些有利於關節修複的食品，魚翅，蹄筋，排骨，醋，蛋，牛奶、豆漿，以調理全身情況。
目前尚無治療方法，本病對生命無影響，完全性白內障宜於1～2歲時行手術治療，可望獲得較好視力。進行手術時，在術眼角膜或鞏膜的小切口處伸入超乳探頭將渾濁的晶狀體和皮質擊碎為乳糜狀後，借助抽吸灌注係統將乳糜狀物吸出，同時保持前房充盈，然後植入人工晶體，使患者重見光明。超聲乳化技術真正實現了切口小，無痛苦，手術時間短，不需住院，快速複明的手術理想。