1、發病原因
病因尚未完全闡明，與多種環境因素有關，近已證明與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。
2、發病機製
小頜畸形一般認為發生於胚胎前4個月，由下頜髁狀突發生中心受到幹擾抑製所致，與孕期時的營養不良，孕期時使用某些藥物，放射線及某些毒素中毒均可誘發種種畸形，出現包括齶裂、舌下垂三聯征，Douglas觀察到出生後如能獲得充分營養，小頜畸形能在6～8個月內發育到接近正常。盡管如此，本病征的真正原因還不明確，亦無遺傳因素方麵的足夠證據。近已明確本畸形與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。從妊娠第4周起到妊娠末期，均可發生該病毒之感染。受感染之產婦年輕初產者居多，母親之臨床體征可不明顯，病毒經胎盤感染胎兒。感染發生越是在妊娠早期，胎兒受累程度越重。
1、由於舌下垂，導致氣道阻塞、哺乳障礙，患兒可出現代償性加強吸氣動作和吸吮力，這樣使下咽部、胸食管內負壓增高，迫使舌根更向後垂。同時有大量空氣入胃，可引起反胃。嘔吐物容量被吸入下呼吸道，導致吸入性肺炎或肺不張。
2、常伴有心血管畸形，合並眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、內耳結構異常引起的耳聾、增殖體肥大、智力低下等。
一、鳥狀麵容
本病征均有下頜特小的典型“鳥狀麵容”。
二、齶裂
齶裂的發生率約為50％～68％。
三、舌下垂
舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情況下有賴於下頜頦聯合的下頜舌肌的牽引支持，所以能處於前位，小頜後移畸形時舌根失去支持即發生後垂，口咽峽縮小被堵乃引起氣道阻塞，由於氣道阻塞，哺乳障礙，患兒可出現代償性加強吸氣動作和吸吮力，這樣使下咽部，胸食管內負壓增高，迫使舌根更向後垂，同時有大量空氣入胃，可引起反胃，嘔吐物容量被吸入下呼吸道，導致吸入性肺炎或肺不張，本病征的呼吸道受阻程度可有很大差異，輕症僅在仰臥位時有吸氣性喘鳴，而在清醒或哭泣時氣道基本通暢：呼吸受阻多無聲嘶，其喘鳴聲與喉源性不同。
四、心血管病損
約20％病例伴心血管畸形，如動脈導管未閉，房間隔缺損，主動脈縮窄，右位心等，可因上呼吸道梗阻而致肺動脈高壓和肺心病。
五、其他
1、本病征尚可伴有眼缺陷，骨骼畸形，耳郭畸形，中耳，內耳結構異常引起的耳聾，增殖體肥大，先天性心髒病與智力低下等。
2、典型者，自出生起就有吸氣性呼吸道梗死，有時可伴有喉喘鳴，發紺，肋骨及胸骨下吸入性凹陷，係由於下頜骨發育不全和齶裂，以及舌大占有較大空隙，且向後下垂移位所致，由於仰臥位時症狀更甚，此類患兒常有喂養困難，不易吸吮吞咽，易咳嗆，由此而致營養不良，體重不增，生長緩慢。
3、由於齶裂，食物易嗆入氣管與耳咽管，故易並發吸入性肺炎與中耳炎。
參照先天性疾病的預防方法預防措施同其他出生缺陷性疾病為降低和扭轉出生缺陷發生率，預防應從孕前貫穿至產前：
1、婚前體檢在預防：出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作
2、孕婦盡可能避免：危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查
3、一旦出現異常結果：需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等采取切實可行的診治措施
1、並發感染時外周血象白細胞計數和中性粒細胞顯著增高；發生低氧血症時PaO2下降PaCO2升高。
2、根據臨床選擇X線胸片，超聲心動圖，心電圖等檢查。
小頜畸形綜合征吃哪些食物對身體好：宜清淡為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足：
1、粗糧、細糧要搭配：粗細糧合理搭配混合食用可提高食物的風味，有助於各種營養成分的互補，還能提高食品的營養價值和利用程度。
2、副食品種類要多樣，葷素搭配：肉類、魚、奶、蛋等食品富含優質蛋白質，各種新鮮蔬菜和水果富含多種維生素和無機鹽。兩者搭配能烹調製成品種繁多，味美口香的菜肴，不僅富於營養，又能增強食欲，有利於消化吸收。
3、主副食搭配：主食是指含碳水化合物為主的糧食作物食品。主食可以提供主要的熱能及蛋白質，副食可以補充優質蛋白質、無機鹽和維生素等。
4、幹稀飲食搭配：主食應根據具體情況采用幹稀搭配，這樣，一能增加飽感，二能有助於消化吸收。
一、治療
1、一般治療加強喂養護理和營養，可望改善小頜畸形的程度，並可預防窒息和下呼吸道感染。
2、輕症氣道阻塞取側俯臥位並用這種位置哺乳，可減輕舌根下垂程度而緩解症狀。
3、重症氣道阻塞應果斷采取手術治療。臨床遇有緊急情況時，可速用中鉗夾住舌尖外拉。外科手術的基本方式和目的是舌體前移固定。沈平江等采用改良的Lapidot“舌根-舌骨固縮術”，取得較好效果，術後應盡速增加攝入高能營養，使患兒增磅並獲得體力。
4、齶裂修補對預防舌根下垂無幫助。
5、氣管切開雖可解除氣道梗阻，但不能改變吞咽障礙和誤吸，對嚴重營養不良患嬰，還會帶來並發症和一係列護理問題，僅作為不得已時的應急措施。
二、預後
本病征的預後較差，由於患兒喂養困難，常因營養不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。