視網膜色素變性為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種，以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。
關於發病機製，近20～30年中，有了一些瓣的線索。根據電鏡、組織化學、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測，認為本病的發生，主要由於視網膜色素上皮細胞對視細胞外節盤膜的吞噬、消化功能衰退，致使盤膜崩解物殘留、規程形成一層障礙物，妨礙營養物質從脈絡膜到視網膜的轉動，從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發性視網膜色素性的RCS鼠視網膜中得到證實。
至於色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前還不清楚。可能與基因異常，某種或某些酶的缺乏有關。本病可能存在著多種不同的發病機理。
後天性白內障是視網膜色素變性常見的並發症。一般發生於晚期、晶體混濁呈星形，位於後囊下皮質內，進展緩慢，最後可致整個晶體混濁。約1％～3％病例並發青光眼，多為寬角，閉角性少見。有人從統計學角度研究，認為青光眼是與本病伴發而非並發症。約有50％的病例伴有近視。近視多見於常染色體隱性及性連鎖性隱性遺傳患者。亦可見於家族中其他成員。聾啞病兼患本病者亦高達19.4％。視網膜與內耳Corti器官均源於神經上皮，所以二者的進行性變性可能來自同一基因。
視網膜色素變性患者很早就有夜盲，暗適應減低，中心視力可保持很久，但視野逐漸縮小，及至晚期中心視力減退，視野呈管狀，病人行動困難，工作和生活均感不便。視網膜杆體受累，因而產生夜盲而為童年初期出現的一個症狀，中周部環形暗點(通過視野檢查發現)逐步擴大，以致最後中心視力減退。
檢眼鏡下最突出的發現是在視網膜赤道部有骨細胞樣外形的黑色素沉著，視網膜動脈狹窄，視乳頭可呈黃蠟色，其他臨床表現有變性性玻璃體混濁，白內障和近視，本病尚可合並先天性聽覺衰減。診斷可藉助於特殊檢查（例如暗適應、視網膜電圖），必須排除與視網膜色素變性相似的其他視網膜病變（例如那些伴有梅毒、風疹、氯喹中毒者），也應檢查病人的家族以確定其遺傳方式。
視網膜色素變性的預防遵循一般遺傳病的預防原則該病隱性遺傳患者發病早，病情重，發展快，預後極為惡劣30歲左右時視功能已高度不良，至50歲左右接近全盲顯性遺傳患者則反之，偶爾亦有發展至一定程度後趨於靜止者，故預後相對地優於隱性遺傳型，因此可等到勉強正常就學和就業的機會本病隱性遺傳者，其先輩多有近親聯煙史，禁止近親聯煙可使本病減少發生約22％另外，隱性遺傳患者應盡量避免與本病家族史者結婚，更不能與也患有本病者結婚顯性遺傳患者，其子女發生本病的風險為50％
視網膜色素變性各項眼科檢查可見病變特點如下：
1、視網膜色素沉著：始於赤道部，色素呈有突的小點，繼而增多變大，呈骨細胞樣，有時呈不規則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環狀排列，色素多位於視網膜血管附近，特別多見於靜脈的前麵，可遮蓋部分血管，或沿血管分布，於血管分支處更為密集，之後色素沉著自赤道部向後極和周邊逐漸擴展，最後布滿整個眼底。在此同時，視網膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底，晚期脈絡膜血管亦硬化，呈黃白色條紋，玻璃體一般清晰，有時偶見少數點狀或線狀混濁。
2、視網膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進展而加重，尤以動脈為顯著。在晚期，動脈成細線狀，於離開視盤一段距離後即難以辨認而似消失，但不變從白線，亦無白鞘包繞。
3、熒光血管眼底造影所見：背景熒光大片無熒光區，提示脈絡膜毛細血管層萎縮，視網膜血管可有閉塞，有時還可見到後極部或周邊部斑駁狀熒光斑。
視網膜色素變性患者應多吃富含維生素A的食物，如動物肝髒、雞蛋、胡蘿卜、西紅柿、土豆、油菜、莧菜、橙、枇杷、櫻桃。保證食物品種多樣、營養豐富並易於消化。平時多吃新鮮的蔬果和優質蛋白質含量高的食物。增加微量元素如鉻、硒、銅的攝入。
此外，視網膜色素變性患者飲食應少吃辣椒、大蒜、生薑等食品。
視網膜色素變性缺乏有效治療。近年曾用胎兒視網膜神經層移植於病人，初步報告證實可增進視力。文獻中有試用血管擴張劑、維生素A及B1、組織療法、各種激素等方法，或可避免視功能迅速惡化。患者可采用以下方法緩解：
1、遮光眼鏡片的選用強光可加速視細胞外節變性，所以必須戴用遮光眼鏡。
2、避免精神和肉體的過度緊張過度緊張時體液內兒茶酚胺增加，脈絡膜血管因此收縮而處於低氧狀態，使視細胞變性加劇。