視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性或者顯性遺傳均可以見到，也有散發的。性連鎖遺傳不到10％，但發病早，損害重；常染色體顯性遺傳占20％，發病晚，損害輕，但個體之間的表現變異大。
後極性白內障是本病常見的並發症。一般發生於晚期、晶體混濁呈星形，位於後囊下皮質內，進展緩慢，最後可致整個晶體混濁。約1％～3％病例並發青光眼，多為寬角，閉角性少見。有人從統計學角度研究，認為青光眼是與本病伴發而非並發症。約有50％的病例伴有近視。近視多見於常染色體隱性及性連鎖性隱性。
1、夜盲：為本病最早出現的症狀，常始於兒童或青少年時期，且多發生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數患者早期亦可無夜盲主訴。
2、暗適應檢查：早期錐細胞功能尚正常，杆細胞功能下降，使杆細胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期杆細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。
3、視野與中心視力：早期有環形暗點，位置與赤道部病變相符。其後環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發展而逐漸減退，終於完全失明。
4、視覺電生理：ERG無反應，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早於眼底出現改變。EOGLP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。
5、色覺：多數患者童年時色覺正常，其後漸顯異常。典型改變為藍色盲，紅綠色覺障礙較少。
本病隱性遺傳者，其先輩多有近親聯煙史，禁止近親聯煙可使本病減少發生約22％另外，隱性遺傳患者應盡量避免與本病家族史者結婚，更不能與也患有本病者結婚顯性遺傳患者，其子女發生本病的風險為50％
本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常。以後隨病程進展而漸次出現眼底改變。典型的改變有：
1、視網膜色素沉著：始於赤道部，色素呈有突的小點，繼而增多變大，呈骨細胞樣，有時呈不規則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環狀排列。色素多位於視網膜血管附近，特別多見於靜脈的前麵，可遮蓋部分血管，或沿血管分布，於血管分支處更為密集。以後，色素沉著自赤道部向後極和周邊逐漸擴展，最後布滿整個眼底。在此同時，視網膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時偶見少數點狀或線狀混濁。
2、視網膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進展而加重，尤以動脈為顯著。在晚期，動脈成細線狀，於離開視盤一段距離後即難以辨認而似消失，但不變成白線，亦無白鞘包繞。
3、熒光血管眼底造影所見：背景熒光大片無熒光區，提示脈絡膜毛細血管層萎縮。視網膜血管可有閉塞，有時還可見到後極部或周邊部斑駁狀熒光斑。
本病患者應注意清淡飲食，同時盡量減少辛辣刺激食物的攝入。在治療期間，建議患者應保證營養，以幫助疾病得到更快的恢複。
1、文獻中有試用血管擴張劑、維生素A及B1、組織療法、各種激素、中草藥、針灸等方法，或可避免視功能迅速惡化。
2、檢查視網膜色素變性和黃斑變性患者的視網膜發現，他們的視網膜葉黃素含量比正常人低得多，實驗證明，通過補充葉黃素可以增加視網膜的色素密度。葉黃素除了可以保護視網膜免受光線和自由基的損害，還具有血管擴張的功能，打斷血管狹窄進程，軟化和擴張血管，改善眼底微循環。但是目前包括藥物、手術在內的治療手段對其均隻有改善、緩解作用，葉黃素也不例外，在歐美，葉黃素是作為治療視網膜色素變性以及黃斑變性的主要藥物，其在該方麵的治療意義早已得到國際眼科學界的廣泛認可。