1、發病原因
本病是X性染色體隱性遺傳病，但也有報道常染色體隱性遺傳，常染色體顯性遺傳及遺傳方式不確定。母親為攜帶者，劈裂部位對稱。
2、發病機製
本病發病機製仍不確知，有玻璃體異常學說、Müller細胞缺陷學說及視網膜血管異常學說。由於視網膜最內層先天異常，特別是附著於內界膜的Müller細胞內端存在某種遺傳性缺陷，或為玻璃體皮質異常，視網膜受其牽引，導致神經纖維層的分裂。這種牽引可能由於在正常發育眼球中玻璃體生長的不足，或在圍生期玻璃體增厚與收縮。在胚胎期部分原發玻璃體與眼杯的內壁粘連，當原始玻璃體收縮時視網膜內層被牽引。視網膜顳側下部分在胚胎晚期才開始發育，並且顳側周邊的血管發育晚，分布也較少。一旦視網膜內層受到牽引，則易在顳側周邊出現劈裂。
玻璃體積血和視網膜脫離是本病最嚴重的並發症，玻璃體積血的發生率高達40％，近20％的患者發生視網膜脫離：
1、裂孔性視網膜脫離可見是劈裂外層出現的裂孔、劈裂腔周圍出現裂孔或由於玻璃體牽引而造成裂孔，液體可通過外層裂孔或通過玻璃體脫離導致全層視網膜撕裂而進入視網膜下。
2、玻璃體積血玻璃體積血的發生率為40％，通常是由於分支血管的破裂，極少數是由於新生血管引起。由於劈裂部位的微血管病變造成局部缺血而刺激新生血管形成，新生血管導致玻璃體反複出血，眼底熒光血管造影是來自視盤及視網膜周邊的血管有染料滲漏。
3、其他並發症屈光不正在本病患者中也很常見，遠視和斜視的發病率可高達29％。其他少見的並發症有玻璃體牽引造成的黃斑牽拉、滲出性視網膜脫離、新生血管性青光眼視盤萎縮。
1、劈裂好發於下方眼底，特別是顳下方，從赤道部到遠周邊部呈巨大的囊樣隆起，是分離了的視網膜內層，其後方邊緣形成境界清晰的凸麵，前方邊緣不能到達鋸齒緣，前劈菲薄，半透明，視網膜血管伴行其上，血管往往白線化或有平行白鞘，視網膜常有變性及色素沉著，前壁破裂後多個圓形或橢圓形大裂孔，在囊樣後壁（即神經上皮層的外層）處，有雪片狀白色斑點，有時還可見到視網膜血管投影。
2、劈裂症發生於黃斑部者稱黃斑部視網膜劈裂(macularretinoschisis)，一開始即有視力障礙，初起可以看到黃斑部色素性斑紋，呈星狀色素脫落，以中心窩為中心發展成放射狀囊樣皺褶，逐漸相互融合成炸麵圈(doughnuts)狀的視網膜內層劈裂。
3、先天性視網膜劈裂無論發生於周邊或黃斑部，視力均有明顯損害，半數以上小於0.3，黃斑部者視力更為不良，視野在劈裂相應處絕對性缺損，ERGa波正常，b波下降。
病屬於X性染色體隱性遺傳病疾病，導致染色體畸形改變的病因不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生
散瞳，虹膜頂壓查眼底，檢查宜在暗室中進行，病人多取坐位，檢查者坐位或立位均可。檢查右眼時檢查者位於患者的右側，用右手持鏡，右眼觀察；檢查左眼時，則位於患者左側，左手持鏡，用左眼觀察。排除外層視網膜裂孔或脫離。
先天性視網膜劈裂症飲子肝片配方：蔓荊子20g，青葙子20g，梔子15g，鮮豬肝500g。用法：將以上三味藥用溫水浸泡30分鍾，入鍋水煎取汁，再將豬肝洗淨切成薄片，入藥汁內煮沸15分鍾，入調料，待溫食服。功效：清肝瀉火，涼血明目。主治：視網膜靜脈周圍炎，肝膽實熱證的患者。
一、治療
1、預防性治療關於本病的預防性治療至今仍有爭議。有學者主張對劈裂的後緣行冷凝或光凝以限製病變的進展。但劈裂本身已有色素分界線似乎沒有必要再加固，而且易導致外壁孔。除非劈裂有可能危及到黃斑時，可試用激光沿劈裂後緣未隆起的視網膜上，作一預防性堤壩式光凝包圍，以期限製劈裂擴大至後極部。若出現視網膜新生血管主張對閉塞區行光凝治療，不過新生血管有時可自行退變。預防性玻璃體切除往往很難切除緊緊吸附於視網膜表麵的玻璃體皮質，內排液試圖平複視網膜，但其效果也不及獲得性視網膜劈裂
2、手術治療
（1）手術方法：與獲得性視網膜劈裂基本相似，包括光凝、冷凝、排液、注氣、鞏膜扣帶和玻璃體切除等。對於不同的病例，采用不同的方法，一般以多種方法聯合使用，以期獲得更好的療效。
（2）手術方法選擇原則：①對於進行性視網膜劈裂危及黃斑嚴重影響視力者，可考慮在劈裂後緣未隆起的視網膜上作堤壩式光凝，限製劈裂範圍的進一步擴大；②所有合並孔源性視網膜脫離的劈裂，須封閉劈裂外層及任何全層視網膜裂孔，輔以正確的鞏膜環紮；③對合並牽拉性視網膜脫離及由於反複玻璃體積血，出現玻璃體增生的病例，可選用玻璃體視網膜手術，必要時可行氣液交換和矽油填充。
（3）合並玻璃體積血的治療：為了防止本病兒童弱視的發生，早期排除屈光間質混濁非常重要。患兒由於沒有言語能力，眼球震顫和斜視往往提示有視功能障礙，需手術治療。如有新鮮的玻璃體積血，最好臥床休息，雙眼包紮1周，為看清眼底需散大瞳孔，行超聲檢查以排除視網膜脫離。如1周後仍不易看到出血部位，可恢複正常活動，但避免劇烈的體育運動，每月隨診1次。在能看清眼底的條件下，可考慮對廣泛的血管閉塞區行光凝治療，封閉新生血管。單純玻璃體積血一般很少行玻璃體切除。
（4）由於玻璃體積血機化膜牽拉引起裂孔，並發視網膜脫離的比例可高達20％。一經發生視網膜脫離，在檢眼鏡下很難肯定原有視網膜劈裂的範圍。有作者認為當患兒的視力下降在0.05～0.25時，其玻璃體積血可自行吸收，不主張手術治療。但視網膜大劈裂腔內出血、致密的玻璃體積血、劈裂迅速進展累及黃斑部、大劈裂腔內壁的脫垂遮蔽黃斑、劈裂合並牽引性視網膜脫離及劈裂合並孔源性視網膜脫離者需手術治療。手術方法包括玻璃體切除、去除劈裂腔內壁、電凝破裂的血管、眼內激光光凝劈裂內壁等均能達到較好的解剖複位，視力也有改善。
（5）合並視網膜脫離的治療：本病最嚴重的並發症是合並視網膜脫離，內、外層均有裂孔者，則可發生視網膜脫離。合並的視網膜脫離都需要手術治療，封閉外層以及任何全層視網膜裂孔，輔以正確的鞏膜環紮，可獲得較好的效果。視網膜脫離可認為是本病相對罕見的並發症。如發生廣泛的玻璃體視網膜病變，視網膜脫離常有發生，視網膜脫離的發生率報道為11％～20％。本病症患者中，視網膜脫離的發生有3種類型。第1種是由於本病兩層的分裂所致；第2種是劈裂部之外視網膜全層破裂所致，這種視網膜脫離不是與本病直接相關，但是可能與玻璃體視網膜病理改變的環境有關；第3種是牽引性視網膜脫離，其眼底表現與增殖性糖尿病視網膜病變相似，其視網膜脫離的機製也可能相似，即纖維血管增殖性組織在視盤前部生長、收縮和視網膜脫離。周邊部視網膜脫離變得狹窄，最周邊處視網膜可能貼附。視網膜脫離的治療目的是貼附全外層和全層的裂口。在牽引性視網膜脫離中，玻璃體手術用於視網膜脫離再複位。
（6）用鞏膜扣帶治療視網膜脫離，玻璃體切除治療玻璃體積血和視網膜脫離發生時的增生性玻璃體視網膜病變，最終的結果是好的，但需要再次手術。這些患者也可選擇進一步觀察，因為含血的球狀劈裂可自發塌陷。如果觀察期內無自發的危險征象，從鞏膜側劈裂腔引流液體，在無內層裂口的玻璃腔內注入空氣，可以使黃斑部懸垂的劈裂塌陷。局限於黃斑部的本病症不是治療的指征。
二、預後
並發視網膜脫離時視力恢複不良。