眼眶神經纖維瘤病因和發病機製目前尚不清楚。眼眶神經纖維瘤有局限型、叢狀型、彌漫型3種類型，可單獨出現在眼眶，但也可作為神經纖維瘤病的一部分，切斷術後神經瘤（代表切斷後的外周神經大量過度生長，但眼眶極罕見。眶部叢狀神經纖維瘤合並神經纖維瘤病者較多見。
發生於眶深部者引起慢性進行性視力下降，眼球突出、眼球運動障礙和複視；眼瞼病變常引起上瞼外翻，結膜充血，肥厚，破壞股指導致眶緣不整齊凹陷；發生在眶後部繼發後部腦膜腦膨出，可引起搏動性眼球突出。各種類型的腫瘤均有可能導致局部的骨骼破壞，導致骨骼缺失。
由於神經瘤可能為多發性，如果合並其他部位的神經纖維瘤，會同時伴有相應的其他組織器官並發症。
局限型者多發生於青年和中年人，男女患病率無區別，多發生於一側眼眶，症狀和體征類同於神經鞘瘤，發生於眶深部者引起慢性進行性視力下降，眼球突出和複視，由感覺神經發生的腫瘤，患者可感覺異常，遲鈍或喪失，來源於運動神經，早期出現眼球運動障礙，眶前部可捫及腫物，邊界清楚，可以推動，較一般良性腫瘤為硬，Krohel等報告局限神經纖維瘤中有12％伴有神經纖維瘤病。
眼眶叢狀神經纖維瘤多為神經纖維瘤病的眼部表現，隻有少數病例缺乏其他部位病變，此類型發病年齡與局限者不同，在出生後或幼年時期即出現症狀和體征，侵犯範圍廣泛，包括眼瞼，眶內軟組織，眶骨和鄰近的腦，顳部等，眼部最早和最多見為上，下瞼軟性肥厚，皮下瘤組織增生，使上，下瞼隆起，眼瞼皮膚常有淡棕色色素斑，眼球向前突出和向下移位，眼球突出雖然很顯著，但向眶內納入並不困難，腫瘤組織可直接侵犯眶內各種結構，上瞼提肌首先被波及，引起上瞼下垂，上舉不足或不能，有的病例僅保留上瞼提肌內側部分功能，眼外肌侵犯引起眼球運動障礙，早期發生上轉不足，視神經被侵犯引起視力減退，眼瞼病變常累及上瞼板，開始於外側，結節狀腫大，引起上瞼外翻，結膜充血，肥厚，皮下腫瘤增長，眼瞼皮膚肥大可呈袋狀，下垂至麵頰部，形成所謂馬麵樣神經纖維瘤，眼部捫診，皮下可觸及索條狀，結節狀或彌漫的軟性腫物，缺乏邊界，眶骨骨骼缺失，發生在前部，眶緣不整齊凹陷；發生在眶後部繼發後部腦膜腦膨出，可引起搏動性眼球突出，眶深部並可捫及搏動性腫物，為膨出眶內腦膜腦組織，眼眶，眼瞼部腫瘤常向顳部和顏麵部蔓延，顯示顳部腫脹，皮下軟性腫物及骨缺失，顏麵部腫大下垂，同側鼻翼下垂，搏動性眼球突出，軀幹皮膚軟性瘤和棕色色素斑。
彌漫型神經纖維瘤主要見於皮膚，發生於眶內者比較罕見，如腫瘤侵犯皮下組織，眶內脂肪，眼外肌和其他軟組織，發生眼瞼厚，眼球突出和眼球運動受限，臨床表現與叢狀神經纖維瘤類同。
病因不明，目前缺乏有效的預防措施，及時的發現和手術治療，以免導致進一步損害是非常重要的注意盡可能減少感染，避免接觸放射線和其他有毒物質，尤其是對免疫功能有抑製作用的藥物；潛在病毒的活躍和某些物理性（如放射線）、化學性（如抗癲癇藥物、腎上腺皮質激素）物質的長期應用
1、病理學檢查：不同類型的病理學改變有所不同，眼眶局限性神經纖維瘤肉眼所見為類圓形或不規則形腫物，灰白色或粉白色，缺乏包膜，邊界清楚，實體性，較硬，也可見囊樣變區，常發現腫物一端或一側有發生腫瘤的神經束，低倍鏡下見梭形瘤細胞和膠原纖維束呈波浪狀或漩渦狀排列，被黏多糖基所分隔，在高倍鏡下可分出梭形的神經內成纖維細胞和神經鞘細胞；後者細胞核呈逗點狀，偶見瘤細胞核呈柵欄狀排列，類似於神經鞘瘤。
叢狀神經纖維瘤標本的外觀與局限性神經纖維瘤不同，腫瘤肉眼見為軟性增生性腫物，與正常組織結構缺乏明顯界限，肌肉組織，淚腺組織和視神經鞘特別是上瞼提肌常被侵犯，軟性腫物內有白色顆粒狀或條狀瘤組織，腫大的神經束延長數厘米伸向眼眶深部，顳部或麵頰部，鏡下：可見腫瘤內有鞘神經纖維和無鞘纖維軸突，成纖維細胞和膠原纖維呈束狀疏鬆排列在黏液樣基質之內，腫瘤鄰近皮膚有棕色色素斑，鏡下見色素位於表皮的基底細胞層，彌漫性神經纖維瘤的細胞成分與上兩型相同，瘤細胞越過神經周圍膜的限製，沿結締組織間隔和細胞間隙蔓延，不破壞神經的支持組織，特殊染色和免疫組織化學檢驗對診斷有所幫助，瘤細胞間的黏液樣基質Alcian藍及其他酸性黏多糖染色呈陽性反應，Bodian染色可觀察到神經細胞軸突，S-100蛋白呈陽性，說明是神經脊來源的腫瘤，對診斷有意義。
2、X線檢查：孤立或局限型神經纖維瘤可造成眼眶擴大，以嬰幼兒期發病最為顯著，眶腔密度增高，眶壁骨質變薄，硬化，叢狀型神經纖維瘤也可造成眶腔擴大，眶緣變薄，硬化，常伴有蝶骨大，小翼以及額骨眶板部分缺如，表現為“空眶征”，眼眶上下徑擴大表現為“立卵征”，以上兩征象即所謂神經纖維瘤病的特異性征象，鄰近額骨，顳骨或頂骨也可有大範圍的骨質缺如，X線平片也可顯示視神經孔擴大。
3、B超探查：孤立或局限型神經纖維瘤表現為眶內單發占位性病變，呈類圓形或不規則形，邊界清楚但不光滑，內回聲較少且主要分布在腫瘤的前部，聲衰減較明顯，有時甚至難以顯示腫瘤的後界，叢狀神經纖維瘤表現為邊界不清楚的多回聲病變，以條狀回聲或少回聲多見，CDI顯示腫瘤內血流較豐富，且為動脈頻譜。
4、CT掃描：孤立或局限型神經纖維瘤表現為局限，邊界清楚軟組織腫塊影，呈類圓形或卵圓形，密度均勻，與腦實質相似，可壓迫鄰近眶壁，骨質變薄，不同程度硬化，增強後多數腫瘤均勻強化，少數腫瘤不均勻強化，叢狀型和彌漫型神經纖維瘤表現為明顯強化的軟組織影，輪廓不規則，呈浸潤性生長外觀，病變可延伸到鄰近所有眶結構，如淚腺，脂肪和眼外肌等，關於叢狀神經纖維瘤，主要累及眼瞼，常延伸到鄰近區域，如顳窩，額部等，當評價叢狀神經纖維瘤的CT掃描時，也應觀察符合診斷神經纖維瘤病的其他征象，如蝶骨翼和眶頂缺如，病變側眼球可能增大，甚至整個葡萄膜可受累。
5、MRI：孤立或局限型神經纖維瘤T1WI為中等信號，T2WI為高信號，邊界清楚，呈卵圓形或梭形，大多數腫瘤內部信號多較均勻，少數腫瘤由於黏液基質和囊性成分存在而顯示信號不均勻，增強後輕到中度強化，叢狀和彌漫型神經纖維瘤表現為眼眶邊界不清楚的腫塊影，廣泛延伸到顳窩，額部等鄰近結構，眶內也可顯示散在結節狀軟組織影，有時病變通過眶上裂蔓延，病變在T1WI表現為不均勻的低信號，在T2WI表現為高信號，增強後顯示不同程度的強化，以增強掃描聯合脂肪抑製技術顯示最佳。
眼眶神經纖維瘤患者平時注意一下生活習慣，多吃一些有營養的食物，注意飲食結構，少吃高鹽、高脂、高糖飲食，多吃新鮮的水果與蔬菜。
一、治療
局限性神經纖維瘤術前定性診斷較為困難，臨床症狀和影像學所見與一般眶內良性腫瘤類同。腫物增長可影響視力和眼球運動，手術切除是必要的。手術進路應根據病變位置和範圍而定。眶前、中段腫瘤，前路開眶可完整切除病變，眶後段或肌肉圓錐內者往往需要外側開眶。腫瘤缺乏包膜，在眶尖部粘連較多，應在直視下分離，以免損傷重要結構。發生腫瘤的神經束往往需要切除，但手術時很難辨認。眼眶叢狀神經纖維瘤的治療是一個困難問題。本病對放射線照射和藥物反應不敏感。病變彌散浸潤，缺乏明顯邊界，且侵犯範圍廣泛，手術治療隻能是反複的部分切除。每次手術暫時改善外觀，如眼部變形不明顯盡量推遲治療。手術切除有一些問題應予注意。
1、眼瞼病變的切除：目的主要是為了改善外觀，屬於美容、成形性手術。在上瞼皮膚皺褶處切口。眼瞼病變應盡量多的切除，如瞼板肥厚或結節狀腫大，可切除部分或全部瞼板，保留瞼緣。如瞼緣長於對側，可從外側切除一部分，使兩側對稱。下瞼外側及外眥以外也常被侵犯，應從下瞼睫毛下切開皮膚，切口沿外眥皮膚皺褶延長，以便切除鄰近病變。處理眼瞼病變時盡量不用電凝止血，以免遺留過多的瘢痕，使眼瞼硬化畸形。
2、眶內病變的處理：周圍手術間隙病變應盡量多的切除。眶尖和肌肉圓錐內腫瘤隻去除容易分離的部分，避免損傷神經和肌肉。
3、提上瞼肌的處理：叢狀神經纖維瘤多發生於眶上部，侵犯上瞼提肌發生上瞼下垂，加之眼瞼肥厚過長，顯得上瞼下垂更為明顯。有的病例隻保留上瞼提肌內側一小部分肌束功能，有的病例瞼上舉功能完全喪失。不論哪種情況，隻要上瞼下垂和眼瞼上舉不足，在眼瞼病變及瞼板切除後，進行上瞼提肌縮短，保留5～7mm瞼裂。術後既可暴露瞳孔，改進外觀，又不形成兔眼及暴露性角膜炎。
4、眶骨缺失的處理：小範圍骨缺損，未形成眶後部腦膨出者，可不予處理。如因大腦額葉和顳葉疝入眶內，則需與神經外科合作，先使腦複位，以鈦板或有機玻璃成形修補骨缺損。
Moras等根據具體情況對症治療，除腫瘤切除、上瞼下垂矯正之外，當眶內大部分組織被腫瘤侵犯，視力喪失，尚可作眶內容摘除及顳肌移植，進行眼眶重建。
二、預後
眼眶神經纖維瘤因類型不同預後也有區別。局限性腫瘤切除後很少複發。叢狀和彌漫性腫瘤，侵犯範圍廣，缺乏明顯邊界，手術難以完全切除，術後往往繼續增長，上瞼下垂矯治和整形效果也差。個別病例可惡變為惡性神經鞘瘤。