以眼部神經纖維瘤病為例：
一、發病原因
神經纖維瘤病多屬於一種常染色體顯性遺傳病，但也有隱性遺傳病例報告，神經外胚葉組織細胞的生長發育障礙。
二、發病機製
1、目前對其發病機製尚未完全了解，有些人認為神經纖維瘤發病與胚胎時期神經脊細胞的發育異常有關，也有人認為其發病原因主要是因為細胞間的相互作用與細胞外環境的化學性質共同影響所致，還有人認為神經生長素的分泌與此病的發病相關。
2、關於青光眼的發病機製，一般認為房水流出受阻的主要機製是神經纖維瘤直接侵犯房角，可見一層無血管的透明的致密組織從周邊虹膜向前擴展覆蓋在房角壁上，另一種因素為睫狀體與脈絡膜受神經纖維瘤的累及而變肥厚，向前推移使房角關閉，部分病例有前房角發育不良，房角胚胎組織殘留，房角分裂不全，Schlemm管畸形或殘缺等，房角及虹膜根部直接被神經纖維瘤侵犯時可導致虹膜廣泛前粘連，形成纖維血管膜覆蓋房角引起新生血性青光眼。
1、俗語說：“三分治，七分養”，注重養生和護理是解決眼部疾病的重要途徑。首先，要保證生活的多元化，保持飲食營養均衡，不可偏食。眼睛同人體的五髒六腑都有聯係，尤其與肝和腎的聯係更為密切。因此，平常可多食用含維生素A較多的食物，還有富含葉黃素的蔬菜如胡蘿卜、芥蘭、菠菜等；也可選擇食用菊花、枸杞、藍莓、堅果等有益視力的食物。通過調養身體，增強肝腎功能來保健眼睛。
2、其次：用眼要適度。大部分人知道眼睛不能使用時間過長，卻不知道眼睛不用或少用也發引發眼疾。眼睛要經常看近看遠，保證張弛有度和調節靈敏。經常呆在空調房使用電腦的朋友，最好保持視角向下傾斜10-20度，使眼睛不易疲勞。
3、此外：還要養成良好的用眼習慣，在適合閱讀的光線強度下看書、保持眼部清潔、經常做眼睛保健操，通過刺激眼周圍穴位，調整眼部經絡、血管和肌肉功能。中老年則更要結合自身身體狀況來防護眼部疾病。
一、眼部表現
1、眼瞼：眼瞼是最常受累的部位，上瞼多見，常為單側性，上眼瞼的叢狀神經纖維瘤瞼皮下瘤細胞彌漫性增生，軟性肥厚無邊界，如麵團狀，會引起機械性上瞼下垂，呈特征性的“S”狀上眼瞼畸形，病變不斷增生引起瞼裂延長，上瞼外翻，也可有雙上瞼及雙下瞼發病，此叢狀或局部帶蒂的纖維瘤多伴有色素斑，眶上及顳側皮膚受累，顳部色素增多和顳骨缺失。
2、眼眶：眼眶內結節狀或叢狀神經纖維瘤：可使眼球突出，眶壁，蝶骨發育不良，常顯示眶外壁，眶頂骨質缺失，眶上裂擴大，範圍較大的骨缺損導致腦膜或腦膜腦組織疝入眶內，出現搏動性眼球突出，因係由頸動脈搏動，通過顱內傳導而來，故無血管雜音，捫診也無震顫。
3、虹膜錯構瘤（Lisch結節）：虹膜錯構瘤常見於雙側性，呈半球形白色或黃棕色隆起斑點，境界清楚的膠樣結節，稱為虹膜結節，隆起於虹膜麵，常從16歲開始生長，隨年齡增大而繼續發展，另外還可以有先天性葡萄膜外翻，虹膜異色的存在。
4、脈絡膜錯構瘤：發生率為30％，其呈棕黑色扁平狀或輕度隆起，散在性地分布於多色素的區域。
5、視神經：可發生膠質瘤或錯構瘤，約有1/4～1/2視神經膠質瘤患者合並神經纖維瘤病，也可以是真性腫瘤，瘤體常在蛛網膜下隙內增殖，4～8歲時起病，表現為單側眼球進行性突出和視力喪失，視盤水腫或萎縮，90％的病例腫瘤會累及視神經管的前段而引起視神經孔擴大，B型超聲波或CT檢查可見視神經腫大，X線顯示視神經孔擴大。
6、視網膜：亦可發生膠質錯構瘤，角膜神經粗大，結膜，淺層鞏膜偶有纖維增生或腫物，鞏膜可有色素沉著，有時可引起眼球增大呈牛眼狀，但眼壓並不高。
7、神經纖維瘤合並青光眼：可因前房角有異常組織阻塞致先天性青光眼，眼球直徑較大，當腫物累及同側上眼瞼或眼球本身時，則應注意可能已經合並有青光眼，其發病率可高達50％，青光眼常在出生時或出生後不久發生，也偶有晚發者，臨床上多為開角型，單眼居多，如青光眼較早發生，則出現先天性青光眼的各種病變，如發生較晚則與成年人的開角型青光眼相似。
二、全身表現
1、皮膚咖啡樣色素斑：這是本病最常見的體征，又稱為CafeauLait斑，其呈多發性，大小不等（數毫米至數厘米），邊緣不規則的淡棕色斑，多位於軀幹部，位於背部，腋下，其數目常與疾病嚴重程度有關，隻要發現一處，就應考慮到神經纖維瘤病，這些皮膚咖啡斑在6個以上，直徑在15mm或一個直徑在6cm以上有診斷意義，此斑在出生時或出生後不久即已出現，在兒童期此斑的大小和數量會增多，病理改變為多巴陽性色素細胞的增多引起基底細胞層色素的增生所致。
2、皮膚神經纖維瘤：周圍神經鞘細胞增生而形成的彌漫性叢狀神經瘤，其在青春期出現，在一生中瘤體的數量會增多，因為瘤所在的表麵皮膚變厚，起褶，觸診時感覺似一個蟲袋，所以又稱為神經瘤性象皮病，有的表現為纖維軟疣，為具有色素和帶蒂的，鬆軟的瘤結節，由結締組織，增生的神經鞘細胞和增大的皮神經組成，這些皮下腫物為多發性，嚴重病例可有數百個，遍布全身，大小不一，小如豌豆，大如雞蛋，多沿神經幹分布，呈念珠狀，大多數突出體表，有的在皮下，皮膚或皮下神經纖維瘤是本病主要診斷指征，根據國際診斷標準，以上所述為Ⅰ型神經纖維瘤病（NF-1）。
1、俗語說：“三分治，七分養”，注重養生和護理是解決眼部疾病的重要途徑首先，要保證生活的多元化，保持飲食營養均衡，不可偏食眼睛同人體的五髒六腑都有聯係，尤其與肝和腎的聯係更為密切因此，平常可多食用含維生素A較多的食物，還有富含葉黃素的蔬菜如胡蘿卜、芥蘭、菠菜等；也可選擇食用菊花、枸杞、藍莓、堅果等有益視力的食物通過調養身體，增強肝腎功能來保健眼睛
2、其次：用眼要適度大部分人知道眼睛不能使用時間過長，卻不知道眼睛不用或少用也發引發眼疾眼睛要經常看近看遠，保證張弛有度和調節靈敏經常呆在空調房使用電腦的朋友，最好保持視角向下傾斜10-20度，使眼睛不易疲勞
3、此外：還要養成良好的用眼習慣，在適合閱讀的光線強度下看書、保持眼部清潔、經常做眼睛保健操，通過刺激眼周圍穴位，調整眼部經絡、血管和肌肉功能中老年則更要結合自身身體狀況來防護眼部疾病
1、遺傳學檢查開展一些必要的遺傳學檢查，基因分析可確定NFⅠ和NFⅡ突變類型。
2、病理學檢查主要特征是神經外胚層結構過度增生和腫瘤形成，尚伴有中胚層組織過度增生，典型病理改變為梭形細胞組成的神經纖維瘤，大小不一，主要生長於周圍神經，也可發生在顱神經，脊神經或馬尾等處，神經纖維瘤基本由鞘膜細胞組成，有些學者認為腫瘤是周圍Schwann細胞彌漫增生的結果，另一些學者則認為來源於神經內膜和外膜。
3、X線檢查對神經纖維瘤病（NF-1）的診斷主要依靠眶周圍骨質缺失，眶內和顳部皮下軟組織增厚或條索狀軟組織塊影，有無先天性骨骼缺陷，表現為骨質肥大及侵蝕，類似纖維性囊性骨炎，特別注意蝶骨大翼和眼眶。
4、B超或CT可明確視神經及視網膜情況，X線檢查視神經孔情況。
5、出現青光眼時注意眼壓的監測。
6、CT和MRI檢查NF-1神經係統病變主要包括視路膠質瘤，非新生物性錯構瘤，膠質瘤，叢狀神經纖維瘤，散在脊椎內神經纖維瘤和硬膜擴張症，各種結構上的異常也常發現，如巨頭症（macrocephaly），僅用MRI上顯示的兒童大腦內許多錯構瘤或高信號性病變即可診斷NF-l，這些病變在T2WI中的典型表現為灶狀高信號區合並占位效應，這類病變一般不合並局部水腫，主要位於基底節和內囊區域，也可在中腦，小腦和皮質下白質，此類病變在非增強CT無法顯示，在MRI上也不增強。
鼓勵患者樹立戰勝疾病的信心，調動病人的主觀積極性，保持樂觀精神，避免緊張情緒。合理膳食可多攝入一些高纖維素以及新鮮的蔬菜和水果，營養均衡，包括蛋白質、糖、脂肪、維生素、微量元素和膳食纖維等必需的營養素，葷素搭配，食物品種多元化，充分發揮食物間營養物質的互補作用。
一、治療
症狀和外觀不很明顯的神經纖維瘤病可不予治療。本病並發青光眼時，可根據青光眼的嚴重程度、發病年齡及不同的發病機製，采取相應措施，兒童早期發病的開角型青光眼可行房角切開術或小梁切開術，兒童後期發病者可先用藥物治療，如療效不佳，再采用小梁切開術或小梁切除術。對房角已經關閉的青光眼，則隻好施行小梁切除術，若不成功者可試行睫狀體冷凝術。此種繼發性青光眼的手術成功率是較低的。
1、眼瞼叢狀神經纖維瘤明顯者可行病變切除，眼瞼整形術，但複發率較高，部分病例數年內需要再次手術。
2、合並眶內病變可手術切除。
3、神經纖維瘤病Ⅱ型根據情況處理，尤其是單側聽神經瘤如體積不大，可考慮伽瑪刀治療。
二、預後
手術成功率低，預後不良。本病預後與症狀輕重程度有關，有腫瘤引起顱內及內髒病變者，預後較差。