有關先天性後鼻孔閉鎖的致畸學說較多，現介紹幾種如下：
頰鼻膜胚胎性殘留學說
胚胎第6～7周時，位於原始鼻腔與原始口腔間的間隔—頰鼻膜應自行吸收破裂而形成原始後鼻孔，如此膜所含間質組織較厚，未能吸收、穿透，則形成閉鎖間隔。間質組織內有來自鼻中隔和齶突的細胞成分的摻入。視其摻入的量不同而閉鎖隔的性質各異：摻入量小，閉鎖隔可為膜性；若較大，則可形成混合性，甚至為厚實的骨性。這是目前較為認同的先天性後鼻孔閉鎖形成學說。
頰咽膜上端未溶解學說
胚胎第4周時頰咽膜溶解破裂，原口與前腸相通。因頰咽膜的上端在齶平麵以上，若不溶解吸收則可發展為先天性後鼻孔閉鎖。
骨性後鼻孔異常發育學說
蝶骨體及其翼突內側板、犁骨後緣及犁骨翼、齶骨水平部共同圍成後鼻孔，若上述各骨過度增生，可形成既有軟骨又有骨質的混合性閉鎖，其中軟骨部分可能來自齶骨。
上皮栓塊演化學說
認為於胚胎期後鼻孔出現後，其一側或兩側為上皮栓塊所堵塞，後者逐演化發展為膜性或骨性閉鎖。
鼻突和齶突異常發育學說
認為該病係因環繞頰鼻膜的鼻突和齶突區異常發育所致。
患兒常出現有咽部幹燥，胸廓發育不良等。新生兒出現陣發生性紫紺及窒息，即閉口時呼吸困難，乃致紫紺、窒息，在張口啼哭時症狀消退或緩解；在吮奶時症狀加重，乃致以後營養不良。患兒無鼻呼吸功能，常因肺炎而夭折。患單側後鼻孔閉鎖者症狀較輕，患側鼻不通氣，鼻腔內積有粘液性分泌物。成年病人可僅有鼻阻塞，單測閉鎖時可無症狀。
雙側後鼻孔閉鎖患者出生後即出現周期性呼吸困難和發紺，直到4周以後逐漸習慣於用口呼吸。但在哺乳時仍有呼吸困難，須再過一段時間才能學會交替呼吸和吸奶的動作。因此出生後有窒息危險和營養不良嚴重後果。
兒童及成人期患者主要症狀為鼻阻塞，睡眠時有鼾症和呼吸暫停綜合征，經常困倦嗜睡，因為用口呼吸，說話發生關閉性鼻音，並有咽部幹燥、胸廓發育不良等。單側後鼻孔閉鎖患者不影響生命，長大以後隻有一側鼻腔不能通氣，並有分泌物瀦留於患側。
後鼻孔先天性閉鎖屬於先天性鼻部畸形，病因未明，因此尚無有效預防措施早期發現新生兒的異常狀況，早診斷早治療是本病的防治關鍵
新生兒有周圍性呼吸困難、紫紺和哺乳困難時，就考慮本病。更為全麵的檢查有利於確診，並且為製定進一步治療方案做準備。常規檢查手段包括：
1、用細橡膠導尿管自前鼻孔試通入鼻咽部，若進入口咽部不到32mm即遇到阻隔，檢查口咽後壁看不到該導尿管，即可診斷後鼻孔閉鎖，須注意排除導尿管太軟，方向有誤，以致該管在鼻腔內蜷曲而達不到後鼻孔。
2、用卷棉子自前鼻孔沿鼻底伸入，可以探測間隔的位置和性質。
3、將美藍或1％龍膽紫液滴入鼻腔，1～2分鍾後觀察口咽部是否著色，若無著色可診斷為本病。
4、將碘油慢慢滴入鼻腔，行X線造影，可顯示有無後鼻孔閉鎖及其閉鎖深度。
5、鼻內窺鏡檢查用0度纖維光導鼻內窺鏡，放入前鼻孔，邊吸引分泌物，邊觀察後鼻孔情況，此法不但可以診斷本病，而且可以排隊先天性鼻內型腦膜—腦膨出、鼻息肉、腺樣體肥大、鼻咽腫痛、異物、疤痕性狹窄及鼻中隔偏曲等造成鼻阻塞的原因。
患病新生兒常出現哺乳困難的症狀，進而導致以後營養不良，因此要注意新生兒的營養補充。成年後根據不同的症狀，有不同情況的飲食要求，具體詢問醫生，針對具體的病症製定不同的飲食標準。
行後鼻孔閉鎖成形術，是其根治性的有效方法。用手術方法去除閉鎖間隔，有經鼻腔、經齶、經鼻中隔、經上頜竇4種途徑，應根據患兒年齡、症狀程度、間隔性質與厚度，以及全身情況而定。為了安全可以先做氣管切開術。
1、鼻腔進路：適用於鼻腔夠寬，能夠看到閉鎖間隔者，膜性間隔或骨性間隔較薄者，新生兒或患兒全身情況較差而急需恢複複鼻呼吸者。
(1)麻醉兒童用全身麻醉，成人用局部表麵麻醉。
(2)切口左側鼻腔間隔做“[”形切口，右側鼻腔做“]”形切口，分離粘膜，露出骨麵。
(3)切除間隔用骨鑿、刮匙或電鑽頭去除骨隔，保留骨隔後麵(咽側)粘膜，以覆蓋外側骨創麵。術中須切除鼻中隔後端，以便兩側造孔相貫通。造孔大小以能通過食指為度。然後放入相應大小的橡皮管或塑料管，或以氣囊壓迫固定，留置時間視間隔性質而定，膜性間隔兩周即可，骨性間隔則須4～6周。為了防止再次狹窄，可於一年內定期進行擴張術。此種手術若在鼻內窺鏡下進行則更方便。
對新生兒可用小號乳突刮匙沿鼻底刮除，在骨隔處用旋轉刮除法去除骨隔至足夠大小，後麵粘膜仍須保留，可行十字形切口，用橡皮管自鼻咽逆行拉出，以固定粘膜瓣於骨麵上。
采用鼻腔進路，在術中需注意避免損傷齶降動脈、顱底及頸椎。
2、經齶進路：優點是手術野暴露良好，可直接看到病變部位，能將間隔徹底切除，並可充分利用粘膜覆蓋創麵，適用於閉鎖間隔較厚者。
(1)體位及麻醉患兒仰臥，頭向後伸，用0.1％腎上腺素棉片塞於鼻腔深部閉鎖間隔前壁，再於硬軟齶交界處注入少量含腎上腺素的1％普魯卡因，以減少術中出血，經氣管切開給全身麻醉。
(2)切口做Owens硬齶半圓形切口，切開粘膜，切口兩端向後達上頜粗隆。分離粘骨膜瓣至硬齶邊緣。
(3)硬齶後緣顯露後，用粗絲線穿過已遊離的粘骨膜瓣，以便向後牽引。
(4)去除閉鎖間隔分離硬齶後麵(鼻底麵)的鼻底粘膜，用咬骨鉗去除患側齶骨後緣部分骨壁，即可發現骨隔斜向蝶骨體，分離骨隔後麵粘膜，鑿除骨隔，然後再於梨骨後緣按鼻中隔粘骨膜下切除的方法去除的方法去除一部分梨骨，使後鼻孔盡量擴大，保證通暢。骨隔前後和鼻中隔後端粘膜可以用以覆蓋骨麵。
(5)縫合切口將硬齶切口的粘骨膜瓣翻回複位，用細絲線嚴密縫合，其手方接近軟齶處若有撕裂，也應嚴密妥善縫合，以免術後穿孔。最後經前鼻孔置入橡皮管或塑料管，固定修整後的鼻內粘膜，4周後取出橡皮管，預約定期隨訪。若有後鼻孔術後粘連，應及時處理，必要時可進行擴張。
3、經鼻中隔進路：此法僅適用於治療成人後鼻孔閉鎖。單側、雙側、膜性、骨性皆可使用。
(1)體位和麻醉同鼻中隔粘骨膜下切除術。
(2)切口用killan切口，或稍偏後做切口。
(3)剝離粘骨膜範圍要盡量擴大，特別是向上、向下剝離的範圍要大，可包括雙側鼻底粘膜，以便向後擴大視野。
(4)切開鼻中隔軟骨，剝離對側鼻中職粘骨膜，範圍要盡量擴大。剝離到後方時，可將鼻中隔軟骨和篩骨垂直板去除一部分，發現骨隔時用骨鑿去除，直到能看到蝶竇前壁為止。最後經前鼻孔插入橡皮管或塑料管，預防後鼻孔粘連。必要時術後定期擴張。
4、經上頜竇進路：此法僅適用於成人單側後鼻孔閉鎖，是利用deLima手術，自上頜竇開放後組篩竇，達到後鼻孔區，進行閉鎖間隔切除。