病因及發病機製尚不十分清楚。有人認為與雌激素過量分泌，以及乳腺組織的靶細胞對雌激素刺激特別敏感而引起過度增生有關。也有人認為可能和乳腺組織中某些未知的遺傳因素如基因異常有關。
巨乳症的並發症
乳房過大還會導致相應的疾病發生。乳房重量大，會引起頸部、背部和肩部疼痛，甚至導致頸椎關節炎。嚴重者可造成駝背和胸廓畸形。巨大的乳房還會壓迫神經引起雙臂麻木或感覺異常。過大乳房程度不同的下垂也常導致乳房下方容易有皮膚濕疹、產生惡臭氣味，甚至皮膚潰爛，經久不愈。
巨乳症產生的主要症狀是：
①頸肩部和胸部沉重疼痛感和疼痛。這是由於巨大的乳房向下牽拉所致;
②臂叢壓迫征，病人感上肢麻木，酸脹，這也是因乳房的策略下拉引起;
③乳房明顯下垂，可下垂到臍，甚至到恥骨聯合水平。曾有報道巨大的乳房可向上翻轉到背和肩背部;
④乳房下皺褶處，可產生濕疹甚或潰瘍;
⑤影響患者行動。
乳房過大係因腺體及脂肪結締組織對雌激素異常敏感所致,遺傳因素亦屬有關因素之一.
1、改變飲食習慣：采用低脂高纖的飲食方式，多食用穀類、蔬菜及豆類，不吃高鹽食物高鹽食物易使乳房脹大，月經來前的7～10天尤應避免這類食物
2、避免外源性雌激素的過多攝入：禁止濫用避孕藥及含雌激素美容用品、不吃用雌激素喂養的雞、牛肉等
3、經常按摩乳房：輕輕按摩乳房，可使過量的體液再回到淋巴係統按摩時，先將肥皂液塗在乳房上，沿著乳房表麵旋轉手指，畫約一個硬幣大小的圓然後用手將乳房壓入再彈起，這對防止乳房不適很有好處
4、穿穩固的胸罩：胸罩除了可防止乳房下垂外，更重要的是防止已受壓迫的乳房神經進一步受到壓迫，消除不適
5、試用熱敷：熱敷是一種傳統的中醫療法，可用熱敷袋或洗熱水澡等方式緩解乳房疼痛如果采用冷、熱敷交替法，消除乳房不適效果會更好有條件的話還可用蓖麻油敷胸，蓖麻油含有一種能提升淋巴細胞功能的物質，這種淋巴細胞能加速各種感染的複原，去除疼痛
方法是：將蓖麻油滴於折成四層的棉布上，讓其沾滿蓖麻油，但勿過濕，以免四處滴流將此布敷於乳房上，蓋一層塑膠薄膜，再放上熱敷袋將熱敷袋調至你能忍受的熱度，敷一小時即可
6、防止肥胖：對於過度肥胖的女性，減輕體重將有助於緩解乳房腫痛改變飲食，防止肥胖少吃油炸食品，動物脂肪，甜食及過多進補食品，要多吃蔬菜和水果類，多吃粗糧黑黃豆最好，多吃核桃，黑芝麻、黑木耳、蘑菇等
7、堅持哺乳：研究顯示，生產後哺乳的女性乳腺增生等乳腺疾病的發病率明顯低於未哺乳的女性
8、切忌濫用藥：有的人胡亂吃些消炎藥或是激素類藥來止住乳房脹痛，這是錯誤和危險的做法，因為乳房脹痛不能使用局部性的類固醇消炎劑應盡量避免使用利尿劑，利尿劑的確有助於排放體內的液體，也能減輕乳房的腫脹但過度使用利尿劑會導致鉀的流失、破壞電解質的平衡，影響葡萄糖的形成，這些都對乳房健康不利
巨乳症需做的檢查項目
胸部平片
1.乳腺紅外線掃描，以鑒別肥大的乳腺組織和脂肪沉積。
2.鉬靶X線軸位片可顯示乳房的組織結構。
巨乳症的飲食保健
1、忌肥膩，避免寒冷及刺激性食品。
2.禁食發物。如魚類、蝦、蟹、雞頭、豬頭肉、鵝肉、雞翅、雞爪等。
3.盡量少吃辛辣、刺激的食物。例如：洋蔥、胡椒、辣椒、花椒、芥菜、茴香。
巨乳症的治療以手術治療為主。方法是乳房細小成形術。藥物治療效果不佳。實際上也無特效的藥物。一般根據患者的年齡和局部具體情況作乳房全切術或乳房成形術。