近30年來，有關乳腺癌病因的研究，國內外學者在流行病學和實驗室研究方麵取得了許多進展，但迄今為止，其病因尚未完全弄清，各種危險因素在乳腺癌發病中的作用仍在探索中。研究乳腺癌及其相關因素，目的是尋找發病原因，提示高危因素，監護高危人群，以期做到三早（早發現、早診斷、早治療）和幹預控製，為乳腺癌的預防和治療開辟新的途徑。
盡管目前對乳腺癌病因的認識還比較模糊，但對其危險因素已逐漸有了較多的認識。乳腺癌發病為多種因素，任何單一因素均不能解釋乳腺癌的發病原因，乳腺癌可能是多種因素在一定條件下綜合作用的結果。多數學者認為，下列因素可能與乳腺癌的發病相關。
1、月經和婚姻：月經初潮年齡早是乳腺癌的重要危險因素，認為初潮年齡在12歲以前者，比13歲以後者患乳腺癌的危險性可增加4倍以上，通常認為初潮年齡遲一年，則乳腺癌的危險性可減少約20％。初潮年齡則與兒童的營養、飲食有密切關係，營養得到改善，月經初潮年齡將逐漸隨之提前，這可能與乳腺癌發病率上升有關。另外月經周期長短反映了人一生中所經曆激素水平的變化次數，月經周期短、變化次數多，乳腺受雌激素刺激的次數也多，則乳腺癌發病的危險性就越高。
絕經年齡晚增加乳腺癌的危險性，有人統計45歲絕經者比55歲絕經者患乳腺癌的危險性減少50％。絕經前，乳腺癌的危險性大，而絕經後乳腺癌的危險性較小，絕經後僅是絕經前患乳腺癌的1/6。人工絕經後乳腺的乳腺癌的發病率降低。更年期長和月經不規則時間長的婦女，乳腺癌的危險性增大。
經研究得知，初潮年齡小，絕經年齡晚，行經年數長為各自獨立的乳腺癌危險因素。未婚是乳腺癌的危險因素，事實表明，未婚女性、結婚晚和婚後持續時間短的女性，乳腺癌的發病率均高。
2、生產和哺乳：產次是否是直接影響乳腺癌的因素，其結果尚不完全一致，多產次可降低乳腺癌的危險性。Lilinfed認為產次在4次以上的乳腺癌的發病率極低。高產次對乳腺癌有保護作用，可能為胎盤有大量雌三醇（E3）產生，對婦女有保護作用。
有人認為哺乳月數多對乳腺癌的發生有保護作用，考慮與產次的混雜造成的，近年來有人研究認為哺乳是獨立作用的保護因素，尤其對絕經前婦女。但多產需有多哺乳的機會，不哺乳不能視為乳腺癌重要的保護因素。
3、良性乳腺疾病：乳腺囊性增生病是否屬於癌前期病變，目前尚有爭議。有人認為這種疾病在結婚後或結婚後懷孕時可自行消失，即使複發絕經後也可自愈。20世紀80年代認為乳腺良性病使乳腺癌的危險性可升高達3～6倍，以乳腺囊性增生和乳腺纖維瘤最重要。患有乳腺囊性增生病的病人比無乳腺囊性增生病者乳腺癌的發病率高3～4倍，病理檢查證實約20％～30％的乳腺癌病人並發乳腺囊性增生病。文獻報道乳腺囊性增生病的癌變率為2％～4％，另有報道乳腺囊性增生病人，乳腺癌的發病率可增加2～3倍，這種危險性可持續到確診乳腺囊性增生病30年以後。
4、內源性因素:乳腺癌是雌激素依賴性腫瘤，其發生發展與內分泌功能失調密切相關。雌激素主要來源於卵巢，分泌雌酮（E1）、雌二醇（E2）和雌三醇（E3）三種成分，主要作用於乳腺導管。當卵巢分泌激素過多，長期作用於敏感的乳腺組織時，可導致乳腺細胞的增殖和癌變。
5、外源性因素:Greenberg的資料標明45歲以下婦女，在第一次生產後服用避孕藥，隨著服用避孕藥時間的延長，乳腺癌的危險性增加。Pike等研究發現，25歲以下服用避孕藥物增加乳腺癌的危險性。但也有人研究發現服用口服避孕藥物的婦女，並沒有顯著增加乳腺癌的發病率。由於各種研究結果不一致，說明婦女服用避孕藥的開始年齡與以後乳腺癌的發生關係，仍有待進一步研究。
6、生活習慣：高脂肪膳食可提高乳腺癌的誘發率。生物學研究認為，乙醇能影響細胞膜的通透性，其代謝產物對乳腺有刺激作用，但至今未確定由乙醇引起乳腺癌的危險性到底有多大。最近發現曾用雌激素的婦女確使乳腺癌的危險性增加。
7、病毒感染：動物實驗表明，小鼠的乳腺癌可以由病毒引起，小鼠乳腺正常細胞的脫氧核糖核酸（DNA）絕大多數含有乳腺瘤病毒的若幹前病毒複體，其中一些複體演變成病毒體而繼續使某些小鼠發生乳腺癌。患乳腺癌的母鼠可以通過乳汁傳播病毒，這種含有病毒的乳汁因子，可誘發乳腺癌。目前，在乳腺癌病人和正常人乳汁中均可找到病毒顆粒，其形態與小鼠乳汁因子相似。乳腺癌中病毒顆粒陽性率達39％，正常人為5％，因此推斷病毒在人乳腺癌的發生中可能起重要作用。
8、遺傳因素：有統計學證實，有乳腺癌家族史者其發病率比普通人群高3～5倍。臨床上經常見到母女倆或姐妹倆同時或先後患乳腺癌，且發病年齡在第二代人提前10～20年。母親有乳腺癌，其女兒患乳腺癌的危險性是無家族史者的40～50倍。顯而易見，乳腺癌具有家族遺傳傾向。
早期乳腺癌一般腋窩摸不到轉移的淋巴結，若腋窩摸到質硬淋巴結與皮膚粘連或為多個淋巴結互相融合、固定，已不屬於早期乳腺癌。早期乳腺癌無特殊並發症。
早期乳腺癌可以在乳腺上摸到腫塊，大多不伴有疼痛。有些患者同時有乳腺脹痛，甚至雙側乳腺脹痛，與月經周期和摸到的腫塊無關，是由於內分泌紊亂引起的的也有一些早期乳腺癌查體摸不到腫塊，是靠影像學檢查（乳腺超聲、X線攝影、磁共振）發現的。有些早期乳腺癌首發症狀為乳頭溢液，單孔血性溢液較多。“酒窩征”可在早期乳腺癌中出現，所謂“酒窩征”就是乳腺皮膚出現一個小凹陷，像小酒窩一樣。產生的原因是連接乳腺皮膚和深層胸肌筋膜的Cooper韌帶受到乳腺癌的侵犯而縮短並失去彈性，牽拉相應部位的皮膚形成酒窩樣的皮膚凹陷。乳腺癌若位於或接近乳頭部位，可引起乳頭回縮。腫瘤距乳頭較遠，乳腺內的大導管受到侵犯而短縮時，也可引起乳頭回縮或抬高。乳腺濕疹樣癌，即乳腺Paget’s病，有些也屬於早期乳腺癌，表現為乳頭皮膚瘙癢、糜爛、破潰、結痂、脫屑、伴灼痛至乳頭回縮。早期乳腺癌一般腋窩摸不到轉移的淋巴結，若腋窩摸到質硬淋巴結與皮膚粘連或為多個淋巴結互相融合、固定，已不屬於早期乳腺癌。
早期乳腺癌是乳腺癌的早期階段乳腺癌的病因尚不完全清楚，所以還沒有確切的預防方法從流行病學調查分析，乳腺癌的預防可以考慮以下幾個方麵：
1、避免精神刺激，保持情緒穩定，培養良好的心理素質，可以增強機體的抗癌能力適量運動，可以減少乳腺癌的發病機會
2、獲得足夠的陽光，可使人體取得所需要的維生素D因為維生素D具有防止乳腺癌的作用每天保證有10-15分鍾的日照時間，可防止乳腺癌的發生
3、避免接受過多的放射線照射尤其在經期、妊娠期，對放射線很敏感，應盡量避免
4、對乳房進行適當的生理保護提倡母乳喂養，斷奶要緩慢進行采用合適的乳罩以改善乳房血液和淋巴循環
5、及時治療乳房的癌前期病變如囊性小葉增生、乳腺乳頭狀瘤、乳腺增生病有上皮高度增生與不典型性增生者
6、適當節製動物脂肪的攝入，少飲酒過多的食用肉類、煎蛋、黃油、動物脂肪可增加乳腺癌危險性而綠色蔬菜、水果、鮮魚、奶製品可減少患乳腺癌的風險
7、更年期婦女盡量避免使用雌激素
8、平時定期體檢專家建議35歲以上的婦女應該每2-3年進行乳腺超聲、乳透或鉬靶攝片檢查若為乳腺癌易發人群，年齡40歲以上者則應每年做1次檢查
在乳腺門診，醫生了解了病史後，首先會進行體檢，檢查雙側乳腺。還會結合影像學檢查，包括乳腺X線攝影（乳腺鉬靶照相）、彩超，必要時還可進行乳腺磁共振檢查（MRI）。乳腺X線攝影是近年來國際上推薦的乳腺癌篩查中的主要方法，可以發現臨床查體摸不到腫塊的乳腺癌，通常用於40歲以上的婦女，此年齡段婦女乳腺對射線不敏感，受到的放射性損傷較小，且乳腺密度相對較低，乳腺X線片容易發現異常征象。乳腺彩超對人體沒有損傷，對年輕女性致密型乳腺較為理想。磁共振檢查可以發現多灶、多中心的小病灶，也不失為一種早期診斷的影像學檢查方法。最後確診還將依據細胞學或病理組織學診斷，在臨床檢查發現異常的基礎上進行活檢，可用穿刺的方法，也可用外科手術的方法，一旦發現癌細胞就應馬上采取治療。若患者有乳頭溢液，還可開展一些針對乳頭溢液的檢查方法，如乳管鏡、乳導管造影、溢液細胞學塗片查找癌細胞等。
早期乳腺癌患者宜多吃具有抗乳腺癌作用的食物，如海馬、鱟、眼鏡蛇肉、抹香鯨油、蟾蜍肉、蟹、文蛤、牡蠣、玳瑁肉、海帶、蘆筍、石花菜等。宜多吃具有增強免疫力，防止複發的食物，包括桑葚、獼猴桃、蘆筍、南瓜、大棗、洋蔥、韭菜、薏米、菜豆、山藥、香菇、蝦皮、蟹、青魚、對蝦、蛇等。患者乳房腫脹宜吃薏米、絲瓜、赤豆、芋艿、葡萄、荔枝、荸薺、鯽魚、塘虱、鮫魚、海帶、泥鰍、黃顙魚、田螺。乳房脹痛、乳頭回縮宜吃茴香、蔥花、蝦、海龍、抹香油鯨、橘餅、榧子、柚子、鱟。本病患者注意忌煙酒、咖啡、可可，忌辛椒、薑、桂皮等辛辣刺激性食物，忌肥膩、油煎、黴變、醃製食物，忌公雞等發物。
早期乳腺癌的治療方案取決於乳腺癌的病理類型。早期乳腺癌包括乳腺原位癌，根據組織學起源又分為小葉原位癌和導管原位癌。2003年WHO推出了新的乳腺腫瘤組織學分類，對小葉原位癌和導管原位癌提出了新的命名，分別為“小葉瘤形成”和“導管上皮內瘤”，並劃為癌前期病變。“小葉瘤形成”隻對少數婦女而言，可以構成一種危險因素，以後有可能發展成為浸潤性癌。“導管上皮內瘤”具有潛在的並非必然進展為浸潤性癌的趨向。
目前我國大多數醫院仍沿用乳腺小葉原位癌和導管原位癌的概念，這兩種原位癌的生物學行為和預後存在差異，故治療方法不同。經手術切除病理證實為小葉原位癌不伴有其他癌的患者可采用內分泌治療。乳腺導管原位癌可采用腫瘤局部擴大切除術加術後放療或行全乳房切除，視情況進行腋窩前哨淋巴結活檢和乳房重建。若在進行手術時被發現為浸潤性癌，應按浸潤癌處理。若為早期浸潤性癌可由醫生根據具體情況選擇保乳手術加放療或乳腺癌改良根治術或全乳切除加前哨淋巴結活檢，對行乳房切除手術的患者可行乳房即刻重建手術。前哨淋巴結活檢是隻切除前哨淋巴結，經檢測前哨淋巴結轉移再進行腋窩淋巴結清掃，若前哨淋巴結無轉移則腋窩可不再手術，也有人稱之為保腋窩手術。術後需根據病理檢測報告，結合淋巴結有無轉移、激素受體和HER-2的狀況，決定是否化療、放療、內分泌治療和靶向治療。行保乳手術的患者術後必須放療。