1、發病原因
先天性肺發育不全的主要原因可能是胸內肺生長發育的有效容量減少，最常見的原因是膈疝，一側膈肌不能關閉，腹腔髒器疝入胸腔，從而影響肺的發育。
2、發病機製
肺未發生表現為肺實質、支氣管和肺血管缺如，支氣管長度不等，呈囊狀結構，並有黏液瀦留囊腔內。單側肺未發育者，其對側肺呈代償性擴張，肺泡數量增加，肺部常有繼發感染表現。
肺發育不全表現為不同程度的肺容積縮小，重量減輕，支氣管分支和肺泡數量減少，肺動脈係統異常表現為管壁彈性組織減少，肌層增生。可伴有胸廓發育不良，脊柱側凸和膈疝。亦可伴有其他心血管和腎髒發育不全畸形。
1、細菌性肺炎：如肺炎鏈球菌(即肺炎球菌)、金黃色葡萄球菌、甲型溶血性鏈球菌、肺炎克雷白杆菌、流感嗜血杆菌、銅綠假單胞菌、埃希大腸杆菌、綠膿杆菌等。
2、非典型病原體所致的肺炎：如軍團菌、支原體和衣原體等。
3、病毒性肺炎：如冠狀病毒、腺病毒、流感病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒等。
4、真菌性肺炎：如白念珠菌、曲黴、放射菌等。
5、其它病原體所致的肺炎：如立克次體、弓形蟲、原蟲、寄生蟲如肺包蟲、肺吸蟲、肺血吸蟲)等。機體免疫力低下者(如艾滋病患者)容易伴發肺部卡氏肺包子蟲、軍團菌、鳥形分支杆菌、結核菌、弓形體等感染。
6、理化因素所致的肺炎：如放射性肺炎、胃酸吸入、藥物等引起的化學性肺炎等。
7、支原體肺炎：由肺炎支氣體引起。
嚴重病例出生後即死亡。主要表現為呼吸困難，甚至呼吸窘迫，以及長期反複呼吸道感染，體檢可見患側胸廓塌陷，活動度減弱，叩診呈濁音，聽診呼吸音減低或消失患者可伴有其他先天性畸形的臨床表現，如腎功能不全等。病情輕微者可能無明顯臨床症狀僅於常規胸部X線檢查時發現。
1、保持呼吸道通暢，及時的清除呼吸道分泌物，適當的吸氧治療
2、隨時采用抗生素霧化吸入同時協助病人排痰霧化吸入法是利用高速氧氣氣流，使藥液形成霧狀，再由呼吸道吸入，達到治療的目的稀化痰液幫助祛痰，如α－糜蛋白酶、易咳淨（痰易淨）等以及減輕水腫的藥物，如地塞米鬆等
一、實驗室檢查
動脈血氣分析表現為低氧血症而動脈二氧化碳分壓在正常範圍。
二、其它輔助檢查
1、胸部計算機斷層(CT)掃描，尤其三維成像掃描可清晰顯示氣管-支氣管畸形，血管造影以及彩色多普勒檢查可幫助觀察血管(肺動、靜脈奇靜脈)畸形，借此鑒別其他原因所致肺不張和支氣管擴張。
2、纖維支氣管鏡檢查：有助於觀察支氣管腔和阻塞。
3、肺功能檢查：肺功能呈限製性通氣功能障礙，肺順應性減低和氣道阻力增加。
先天性肺發育不全患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
治療
1、肺切除術適用於單側肺畸形者。近有報道植入組織擴張器，以保持胸廓容積，防止胸廓畸形和脊柱側凸的進一步發展，但遠期療效尚不確切。病程中常有反複呼吸道感染，應注意預防並及時治療。
預後
2、嚴重病例出生後即死亡，單肺胃發生者臨床症狀嚴重，存活期短。這類患者多合並其他畸形，如脊柱、心髒、胃腸道畸形，約半數於嬰幼兒期死亡。