研究認為肺囊性纖維化（CF）的發生與跨膜調節因子基因(CFTR)突變而直接導致銅綠假單胞菌感染有關。銅綠假單胞菌感染的直接後果是導致氣道黏液梗阻和進行性肺組織壞死。
囊性肺纖維化(CF)是一種常染色體隱性遺傳性的先天性外分泌腺疾病，是呼吸道和胃腸道最易受累的器官。目前對CF發病機製的研究已在分子水平。研究結果顯示其特異性為15％的患者胰腺功能足夠，屬功能足夠型。另一些患者胰腺功能不足，屬功能不足型。美國和加拿大科學家認為CF的基因是第1個僅僅根據結合分析決定其位點而被克隆的基因(位點基因)，研究還顯示CF基因定位於第7號染色體，CF基因旁邊，圍繞1個約150萬堿基對的區域，由於“染色體跳動”和“染色體移動”技術的結合，克隆了1個500kb的DNA，其中約有256kb是CF基因，該基因的一部分用來作為1個來自汗腺導管細胞的mRNA的cDNA文庫的探針，從而得到證實。這些細胞表現了CF患者鹽轉運功能缺失，找到了陽性的克隆，並對cDNA進行了測序，這個cDNA長度約6000bp，包含1個開放的閱讀區與編碼的1個蛋白一致，進一步的研究對正常人和患者的cDNA序列比較，揭示了1個有趣的突變，3個堿基的缺少，導致基因蛋白產物，508位1個苯丙氨酸堿基(CF508)的缺少，這種突變僅在CF患者中可見，正常人從未見到。
肺囊性纖維化患者如合並支氣管擴張時有反複咯血，後期可以有發紺和杵狀指。本病往往合並肺源性心髒病及心力衰竭等嚴重並發症。患兒有反複呼吸道感染，治療包括胰酶的補充、體療、高熱量飲食，補充多種維生素，尤其是維生素C、E。是由於呼吸功能衰竭所致缺氧、二氧化碳瀦留而引起精神障礙、神經係統症狀的一種綜合征。但必須除外腦動脈硬化、嚴重電解質紊亂、單純性堿中毒、感染中毒性腦病等。
肺囊性纖維化典型的臨床表現是患兒有反複呼吸道及肺部感染，並且有胰外分泌腺不足的表現，如大量脂肪便。呼吸道初發症狀為咳嗽，主要為幹咳，痰黏稠不易咳出，以後呈陣發性咳嗽，痰量增多。可以有胸悶、憋氣及呼吸困難等缺氧表現，這些症狀可持續數周甚至數月。如合並支氣管擴張時有反複咯血，後期可以有發紺和杵狀指，往往合並肺源性心髒病及心力衰竭等嚴重並發症。
肺囊性纖維化如果能得到早期診斷和合理的綜合治療，多數病人可能成活到20多歲或更長疾病晚期會出現呼吸衰竭和肺心病，需要家庭氧療出現慢性呼吸衰竭時，使用夜間無創通氣是肺移植的必要過渡與感染相關的急性加重需要呼吸支持，且伴有明顯的可逆性因素時，初期可使用無創通氣，但是患者可能需要氣管插管和機械通氣
肺囊性纖維化患者應該做汗液試驗、胰腺刺激試驗及胸部CT檢查，具體如下：
一、汗液試驗
汗液試驗成陽性。
二、胰腺刺激試驗
測定胰酶，胰酶顯著下降或接近正常，但碳酸氫鹽明顯減少。
三、X線檢查
1、肺紋理改變病變早期，支氣管擴張表現為肺紋理增強。
2、小葉性肺炎樣改變表現為段以下支氣管阻塞、感染，形成小斑片狀模糊陰影。
3、肺野改變肺門周圍有環狀陰影，是支氣管起始部囊狀腔隙的重要X線征象，這種環狀陰影為異常的支氣管擴張，而不是真正的空洞，以上葉較為明顯，也可以有下葉空氣積蓄征象，包括周圍血管分布的喪失和膈肌低平。同時可出現局限性阻塞性肺不張，肺氣腫、肺膿腫及肺源性心髒病。
4、支氣管造影檢查表現為輕、中度柱狀支氣管擴張，常發生在兩肺上葉。
四、胸部CT檢查
1、支氣管壁增厚、支氣管擴張可廣泛分布於兩肺各葉，尤其是兩肺上葉多見。支氣管擴張主要是輕、中度柱狀支氣管擴張。支氣管壁增厚既可發生於擴張的支氣管，也可發生於非擴張的支氣管，常為輕度增厚，管壁內外比較光滑。
2、兩肺彌漫性肺氣腫表現為肺野密度低而不均，在不同病例病變程度輕重不一，嬰兒或兒童患者多見。
3、支氣管黏液栓由於黏液分泌物瀦留在氣管內形成，依據黏液存留的支氣管走向不同而形態各異，多呈圓形、橢圓形、管狀或尖端指向肺門的“V”形或“Y”形高密度陰影，密度均勻，邊緣光滑銳利，CT值一般為15±10HU，但存留較久的黏液栓CT值可高達40～80HU，增強掃描無強化。
4、薄壁含氣囊腔因支氣管擴張，氣腫性肺大泡及間質性氣囊腫形成大小不一之囊腔，主要分布在兩肺上部。
5、斑片狀陰影表現為感染性支氣管肺炎和亞段肺不張，呈1～3cm大小不等的斑片狀高密度影，上肺野常見或上肺野病灶分布較多。
五、胸部MRI檢查
MRI表現囊性纖維化在呼吸係統的病理改變是由分泌物堵塞支氣管以及繼發感染，MRI能較好顯示支氣管黏液栓子及肺部感染性病變，黏液栓子呈稍短和長T1異常信號，信號均勻，邊緣光滑銳利，其形態各異，尖端指向肺門，繼發性感染主要為小葉肺炎樣變。
肺囊性纖維化患者應多吃蔬菜及肉類，如白菜、青菜、油麥菜、絲瓜、蘿卜、雞蛋、豬肉(瘦肉)、牛肉、淡水魚(如鯉魚、鯽魚等)。應忌辛辣等有刺激性食物，忌煙酒忌過鹹食物。，忌食油膩、油炸食品。對某些已知會引起過敏、誘發哮喘的食物，應避免食用。
肺囊性纖維化如果能詳細詢問病史，得到早期診斷和合理的綜合治療，預後還是樂觀的，多數病人可存活到20多歲甚至更長。否則很多病兒多在10歲前因反複呼吸道感染最後導致嚴重肺功能損害，右心負荷過大、肺源性心髒病、心功能不全而夭折。治療上由於患兒有反複呼吸道感染，必須應用抗生素治療，以控製呼吸道及肺部炎症，防止疾病進一步發展。其他治療包括胰酶的補充、體療、高熱量飲食，補充多種維生素，尤其是維生素C、E。