肺動脈發育不全的病因未明。肺動脈主幹缺如表現為肺動脈閉鎖或肺動脈段呈殘存纖維索條狀，而左右肺動脈位於正常位置，並與主動脈相連通。右或左肺動脈近端缺如表現為血管腔閉鎖，肺組織血液供應來源於支氣管動脈或主動脈的異常分支，伴同側肺發育不全。左肺動脈異常起源於右側常形成吊索狀圍繞氣管或右主支氣管引起壓塞和阻塞。肺動脈縮窄呈單個或多個性，狹窄程度不一，常伴有狹窄遠端血管擴張，及其他心血管畸形。
肺動脈發育不全除了一般症狀外，還會引起其他疾病，本病常並發上呼吸道反複感染。所以一經發現，需積極治療，平時也應做好預防措施。
肺動脈發育不全者多為死產或嬰兒期死於肺動脈高壓，右或左肺動脈近端缺如常見症狀為咯血和呼吸困難。左肺動脈異常起源則表現為氣管和食管阻塞症狀，如喘鳴、呼吸困難、嘔吐、吞咽困難和反複呼吸道感染。
肺動脈發育不全患者應避免感冒，防止著涼，應講究衛生、戒煙和增強體質，提高全身抵抗力，減少感冒和各種呼吸道疾病的發生對已發生肺心病的患者，應針對緩解期和急性期分別加以處理呼吸道感染是發生呼吸衰竭的常見誘因，故需要積極予以控製注意養肺氣健脾，合理的飲食的調整疏肝潤肺，養氣健脾
肺動脈發育不全患者合並呼吸道感染時白細胞可升高，胸部X線片、胸部CT掃描和MRI檢查可能為診斷提供線索，例如右或左肺動脈幹缺如表現為同側肺野透亮度增加，肺門血管影消失，左肺動脈異常起源則表現為氣管旁陰影和氣管、食管移位。肺動脈造影檢查對確定診斷，精確定位，計劃手術均具有重要價值。支氣管造影亦可幫助了解管內型狹窄、阻塞。
肺動脈發育不全患者盡可能吃高糖的食品，有條件的多攝入液體能量，如果汁、肉湯，牛奶，還能補充一部分水份。嬰兒飲食需要谘詢醫生後處理。
肺動脈發育不全患者根據病情選擇手術治療方案。無明顯臨床症狀的肺發育不全可以不做任何治療，有反複咯血或肺部感染，甚至發育遲緩，且合並有殘餘肺有支氣管或血管畸形者，須行肺葉或全肺切除。但全肺切除要非常慎重，必須確定健側肺功能完全正常，否則會致殘，甚至死亡。手術時要特別注意解剖變異，切勿損傷周圍髒器。如合並心髒或大血管發育異常，術前充分評估，必要時手術中同時進行矯正。