肺組織細胞增生症病因不明。推測可能與免疫功能有關。有較多學者認為與吸煙有關，提出Bombesin學說，即肺髒神經內分泌細胞產生的Bombesin樣神經肽物質在發病中起主導作用。而在吸煙者中該物質明顯升高。Bombesin樣神經肽物質是單核細胞趨化劑，上皮細胞、成纖維細胞的有絲分裂原，可促進細胞因子分泌。在PHX中發現這種肽可促進肺組織炎症發生和肺組織纖維化，有利支持上述學說。近來，有研究發現PHX時有粘附分子的表達異常，但其與PHX的發病直接關係有待進一步明確。
肺組織細胞增生症可並發自發性氣胸及呼吸功能衰竭，晚期可出現肺心病。發生氣胸時，可以出現反應性嗜酸粒細胞胸膜炎，可見間皮細胞增生、慢性炎症和嗜酸粒細胞浸潤，為非特異性。終末期肺組織細胞增生症患者伴有肺動脈高壓，主要與肺小動脈和肺小靜脈受累有關，血管壁可見中膜增厚和內膜增生，肺朗格漢斯細胞可能通過產生細胞因子和生長因子參與肺血管的重建。
肺組織細胞增生症可發生於任何年齡，通常發生在嬰兒和兒童，但肺部受累通常不是主要臨床表現相反，僅累及肺髒的肺組織細胞增生症多發生於20～40歲年齡組，無明顯性別差異。肺組織細胞增生症臨床表現差異很大約25％的病人無臨床症狀，僅在體檢時偶然發現，有些病人則在發生氣胸或呼吸道症狀後，在做X線檢查時發現。
病人最常見的症狀是幹咳和呼吸困難，其他臨床症狀包括胸痛、乏力、體重下降、發熱。約半數的病人發病前有鼻炎的病史。咯血較為少見不到5％。約25％的病人可發生反複發作的氣胸有4％～20％的病人可有骨骼的囊性病變，病人通常可有局灶性骨痛或病理性骨折。少數病人可有中樞神經係統受累並且提示預後不良。體格檢查一般無明顯異常發現。“爆裂音”和“杵狀指”一般不常見。繼發性肺動脈高壓可以見到，但往往被忽視。疾病晚期可以出現肺源性心髒病。
肺組織細胞增生症是一種吸煙相關的間質性肺疾病，戒煙後，可以預防其發生同時，戒煙也可以減少罹患肺癌、慢性阻塞性肺疾病、心腦血管疾病的風險避免接觸有害因素避免接觸有害化學物質，尤其是藥物，注意合理用藥，接觸毒物或放射性物質時，應加強各種防護措施大力開展防治各種感染性疾病，尤其是病毒性感染的宣教活動加強體育鍛煉，注意飲食衛生，保持心情舒暢，勞逸結合，增強機體抵抗力
肺組織細胞增生症常規的實驗室檢查通常也無陽性發現，外周血嗜酸性粒細胞計數正常，常規的血生化檢查通常無異常發現，外周血嗜酸性粒細胞也通常正常，血沉一般中等程度的增快，患者常可有多種低滴度的自身抗體和免疫複合物存在，血清血管緊張素轉化酶正常。
1、X線表現：胸部X線表現依據疾病的不同階段表現各有不同，病變通常是雙側對稱性的，雖然病變是彌漫性的，但主要仍集中在中上肺野，在疾病早期，邊界模糊的小結節陰影（直徑小於5mm）是其特征性改變，最常見的改變是網狀結節影，有時囊性病變同時存在，在晚期，結節狀陰影通常消失，取而代之的是肺囊性變甚至假肺氣腫形成，其他一些表現可以與其他彌漫性肺部疾病相鑒別，這些改變包括肺容積的增加，病變位於肺上部，無縱隔淋巴結腫大和胸膜受累，有些病人可以出現反複的氣胸和肋骨溶骨性改變，但需要注意的是有不到19％的病人胸部X線檢查可以完全正常。
2、胸部CT檢查：高分辨CT（HRCT）不僅對該病的鑒別診斷有意義，而且對判斷該病的嚴重程度具有一定意義，病變通常分布在正常的肺組織中間，雖然在雙下肺基底部位可以見到散在病變，但病變多位於上部，呈對稱性均勻分布，早期病變主要以邊界模糊的小結節陰影為主，有些病例可以見到有空洞形成，結節呈小葉中央性分布，並且伴有壁厚薄不等的囊性改變，隨著病變的進展，囊性改變逐漸成為突出表現，這些囊腔大小差異很大，但通常直徑小於1cm，囊腔可以為孤立樣，也可互相融合，甚至形成肺氣腫的表現，自發的出現小結節，空洞和囊性化是肺朗格漢斯組織細胞增生症較為特征性的改變。
3、肺功能檢查：肺朗格漢斯組織細胞增生症的肺功能改變與肺病變受累範圍有關，可以是阻塞性，限製性和混合性通氣功能障礙，有10％～15％的患者肺功能是正常的，盡管胸部X線表現已發現異常，較為常見的改變是肺活量（VC）降低而殘氣量（RV）增加，因此肺總量是正常的，而RV/TLC比值是增加的，這種肺功能改變與患者肺囊性化有關，約有50％的患者呈阻塞性通氣功能障礙，表現在FEV1減低，如果一個彌漫性肺間質病變患者存在阻塞性通氣功能障礙，則是非常有用的診斷肺朗格漢斯組織細胞增生症的指標，最常見的肺功能改變是彌散功能的降低，靜息狀態下動脈氧分壓可以正常也可輕度降低，但運動性低氧血症最為常見。
4、纖維支氣管鏡檢查和支氣管肺泡灌洗檢查：支氣管鏡下可以見到支氣管黏膜正常或非特異性炎症改變，支氣管黏膜活檢對診斷無幫助，經支氣管肺活檢通常由於活檢組織太小，對診斷意義不大，但如果活檢組織足夠大，能夠用免疫組織化學技術檢查到朗格漢斯組織細胞，則對診斷有重要意義，大多數患者的支氣管肺泡灌洗液（BALF）中細胞總數是增高的，細胞分類以中性粒細胞和嗜酸性粒細胞增高為主，CD4/CD8比例是降低的，如朗格漢斯組織細胞大於5％，則強烈提示有肺朗格漢斯組織細胞增生症的可能。
肺組織細胞增生症患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
由於肺組織細胞增生症是一種少見病並且通常可以有部分患者可以自行緩解，因此有效的治療方法很難評價到目前為止尚無雙盲對照試驗來證明何種治療是有效的口服糖皮質激素對控製病人症狀有效。常規的劑量是潑尼鬆（強的鬆）。最近的一項研究表明，糖皮質激素可以改善剛發病病人症狀和胸部X線表現，但對肺功能改善無明顯的影響。其他一些細胞毒性藥物如硫酸長春堿（長春堿）和依托泊苷（足葉乙甙）雖然被經常用來治療兒童患者的彌漫性組織細胞增生症，但對於僅有肺部受累的成年患者，應當避免使用此類藥物由於吸煙與肺組織細胞增生症有著密切的相關性因此對於此類病人應盡最大努力勸阻病人戒煙。
雖然到目前為止尚不能證明戒煙能夠使病情好轉，但戒煙可以降低支氣管肺癌、冠心病、慢性阻塞性肺部疾病和呼吸道感染的發生率，而支氣管炎和呼吸道感染又是肺組織細胞增生症患者急性加重的最常見原因氣胸的治療與其他氣胸治療方法相同，可以行胸腔閉式引流或胸膜硬化術，但對將要行肺移植的病人胸膜硬化術應盡量避免。對於晚期肺組織細胞增生症和嚴重肺動脈高壓患者可考慮行肺移植治療，但有一部分患者在肺移植後可再出現肺組織細胞增生症，並伴有嚴重的肺功能惡化，此並發症對生存率的影響目前尚未肯定。