囊性纖維化（CF）是白人中最常見的致壽命縮短的遺傳性疾病，美國的發病率約為1/3300白人嬰兒，1/15300黑人嬰兒，1/32000亞裔美國人；30％的患者是成人。
CF是常染色體隱性遺傳，白人中基因攜帶者占3％.相關基因位於染色體7q（長臂）基因組DNA的250000對堿基對上，它編碼膜相關蛋白，該蛋白稱為囊性纖維化跨膜調節基子（CFTR）.最常見的基因突變，△F508，導致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸殘基缺失，並且發生在約70％的等位基因中；另有30％有600種以上較少見的基因突變。CFTR的功能尚未明確，但顯然是cAMP調節的氯離子通道的一部分，並且調節著氯，鈉跨細胞膜的轉運，雜合子無異常的臨床症狀，但存在上皮細胞膜轉運的輕度異常。
可並發脈管炎和關節炎。伴發肺炎、肺不張後咳嗽加劇，粘痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量膿性痰或伴咯血時，提示有支氣管擴張和肺膿腫的可能。肺部產生廣泛性纖維化和肺氣腫後，有喘鳴，活動後氣急，常並發自發性氣胸或縱隔氣腫。出現缺氧和二氧化碳瀦留症狀時，氣急加劇，紫紺，最後導致呼吸衰竭和肺源性心髒病。兒童也可發生腸梗阻和直腸脫垂。胰腺分泌不足則出現腹脹、腹部隆起、排出大量泡沫惡臭糞便等消化不良症狀，甚至發生脂肪瀉和氮溢。膽道阻塞可出現黃疸，並發肝硬化時，可出現門靜脈高壓、脾機能亢進。嬰兒若出汗過多，失去大量電解質和水分，容易引起虛脫。
1、呼吸係統表現
呼吸係統主要表現為反複支氣管感染和氣道阻塞。新生兒出生後數日內即可出現症狀。早期可有輕度咳嗽，伴發肺炎、肺不張，之後咳嗽加劇，黏痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量膿性痰或伴咯血時，提示有支氣管擴張和肺膿腫的可能。體格檢查常見杵狀指（趾）。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、綠膿杆菌或其他革蘭陰性杆菌。肺部產生廣泛性纖維化和肺氣腫後，有喘鳴，活動後氣急，常並發自發性氣胸或縱隔氣腫。出現缺氧和二氧化碳瀦留症狀時，氣急加劇，發紺，最後導致呼吸衰竭和肺源性心髒病。
2、消化及營養不良
新生兒由於腸黏液分泌和黏度增加，以及缺乏胰酶等影響蛋白質的消化，故約10％有胎糞阻塞。兒童也可發生腸梗阻和直腸脫垂。胰腺分泌不足則出現腹脹、腹部隆起、排出大量泡沫惡臭糞便等消化不良症狀，甚至發生脂肪瀉和氮溢。維生素缺乏，特別是維生素A缺乏可發生幹眼病。患者雖食欲旺盛，飲食量足夠，但仍營養不良和生長發育遲緩。膽道阻塞可出現黃疸，並發肝硬化時，可出現門靜脈高壓、脾機能亢進。嬰兒若出汗過多，失去大量電解質和水分，容易引起虛脫。
3、生殖係統表現
囊性纖維化還會影響生殖係統。因為黏稠的分泌液常常會阻塞連接睾丸和前列腺的管道（輸精管），因此導致許多男性囊性纖維化患者不育。與正常婦女相比，女性囊性纖維化患者的生殖能力也會下降。
病程變化很大，主要取決於肺部受累的程度.然而惡化是無法避免的，導致衰竭和最終的死亡，通常是由於呼吸衰竭和肺心病二者引起通過養肺氣來達到提高免疫功能的食療效果是值得肯定的不過，人們食用時應首先了解清楚食物的藥效，如食用白蘿卜，以痰多、咳嗽者較為適宜；食用百合，以熬粥、煮水飲效果較佳；食用綠豆，適宜於內火旺盛的人；而荸薺能清熱生津，生吃、煮水均可同時，由於人的個體素質差異較大，所以服用時要根據自身的情況對症選食，而且要注意同時忌食過於辣、鹹、膩等食物
汗液中氯化物升高，80％～85％胰腺各種外分泌功能受損，5％～10％有部分外分泌功能不全，另小部分外分泌功能正常，胰腺功能不全的主要表現是脂肪瀉和糞中氮質過多。
脂溶性維生素如維生素A，D，E，K吸收障礙，1歲可發生維生素K缺乏，有出血傾向，血清維血素A水平低下，肝中濃度正常或偏高，可出現夜盲和顱內壓增高。
肝功能試驗正常，可有直接膽紅素升高，血清ALT，AST及堿性磷酸酶均升高，部分患兒可因吸收障礙而發生低蛋白血症。
飲食注意事項：
少吃辛辣、煎炸等刺激性油膩食物：平素要吃得清淡，尤其對於肥胖患者，脂肪供給量宜低。吃肉以瘦肉為宜，以達到祛痰濕與適當控製體重的目的。辛辣、煎炸等食物，因容易生痰，導致熱助邪勝，邪熱鬱內而不達，久之可釀成疾熱上犯於肺，加重病情。
刺激膽汁分泌的藥物無效，用生理鹽水衝洗肝外膽係有治療成功的報道。有門脈高壓患者，如呼吸功能良好，可做門-體分流術。如呼吸功能衰竭，食管靜脈曲張出血隻能用硬化療法或結紮療法。對於囊性纖維化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效，比如抗生素噴霧劑，它可以將藥物直接送到氣道發揮作用。長期使用抗生素的一個最大問題是細菌可能會產生抗藥性，從而使抗生素逐漸失效。另外，長期使用抗生素還會增高口腔、咽喉、呼吸道被真菌感染的風險。