胚胎學食管和呼吸道在發生過程中均起源於胚胎原腸的前腸。原始食管位於呼吸器官的後方。原腸分前腸、中腸和後腸三個部分。在早期，原腸的頭側和尾側均閉鎖。胚胎發生的第3周末，原腸頭側的咽膜破裂，使前腸與口窩相通。隨著心髒向下方移位，食管的長度迅速增加。胚胎發生第21～26日，前腸的兩側呈現喉氣管溝，繼而上皮生長形成食管氣管隔，將食管與氣管分隔開。如食管與氣管未完全分開，兩者管腔相通則形成食管氣管瘺。食管氣管隔向後偏位或前腸上皮向食管腔生長過度則形成食管閉鎖。此外，在食管發育的早期，部分前腸細胞自食管分離出來，並繼續生長，則可形成食管重複畸形，大多表現為靠近食管壁的囊腫，有的囊腫與食管腔溝通。
關於本病的並發症少有報導，主要是一些術後並發症，現就需要進行氣管切開手術的術後並發症作一簡要的介紹：
1、皮下氣腫
皮下氣腫是術後最常見的並發症，與氣管前軟組織分離過多、氣管切口外短內長或皮膚切口縫合過緊有關。自氣管套管周圍逸出的氣體可沿切口進入皮下組織間隙，沿皮下組織蔓延，氣腫可達頭麵、胸腹，但一般多限於頸部。大多數於數日後可自行吸收，不需作特殊處理。
2、氣胸
在暴露氣管時，向下分離過多、過深，損傷胸膜後，可引起氣胸。
3、出血
術中傷口少量出血，可經壓迫止血或填入明膠海綿壓迫止血，若出血較多則可能有血管損傷，應檢查傷口，結紮出血點。
氣管先天性疾病出生後即呈現程度輕重不等的阻塞性呼吸困難、吸氣時喘鳴、喂食困難、生長發育延緩，狹窄程度嚴重者吸氣時鎖骨上窩，肋間軟組織和劍突下軟組織凹陷，並發呼吸道感染時上述症狀加重，氣管閉鎖、氣管狹窄和氣管食管瘺較為常見，現分述如下：
一、氣管閉鎖
患兒出生後就發紺，往往在產房時就須用氣管插管急救，因為氣管閉鎖，氣管內管常經喉裂下通至食道，再由食道和遠端氣管的相連處，到達肺部，雖然病人呼吸得不錯，但X光線顯示氣管內管插在食道內，經反複的插管仍然一樣時，就應懷疑是這種疾病了。
二、氣管-食管瘺
本型可分為氣管-食管瘺和支氣管-食管瘺，雖然先天性異常通常在新生兒即可發現，但是前一類型可直到青少年甚至成年才被明確診斷，大部分病例有長期喂奶嗆咳史或咳嗽史，常咳出食物顆粒，偶爾合並支氣管擴張。
三、氣管狹窄
先天性氣管狹窄的患兒，如果狹窄不是很嚴重，可到青少年時期才表現出臨床症狀，包括：
1、氣急、呼吸困難，體力活動或呼吸道內分泌物增多時可加重。
2、隨著狹窄程度加重，呈現進行性呼吸困難、吸氣時出現喘鳴。
3、狹窄程度嚴重者吸氣時鎖骨上窩、肋間軟組織、上腹部同時凹陷(三凹征)。
氣管先天性疾病為一組先天性疾病，故無有效的預防措施在施行手術的時候應嚴格小心，防止給患兒帶來不必要的傷害如嬰幼兒氣管腔細小、術後粘膜水腫可引致氣管阻塞，手術死亡率極高，且長大後吻合口仍然較正常部位狹小，因此宜盡可能推遲到長大後施行手術治療
氣管先天性疾病的種類較多，根據不同的類型，其常見的臨床表現如下：
1、x線氣管斷層攝片可發現狹窄氣管。
2、內窺鏡檢查可以發現病變處。
3、氣管碘油造影檢查雖對診斷氣管狹窄及瞭解狹窄範圍均有價值。
4、CT檢查和吞鋇檢查可用於檢查氣管-食管瘺。
氣管先天性疾病嬰兒的吸吮能力一般均較差、易喘，並易嗆到或者出現嘔吐，因此，應采用以下方式進行喂奶：
1、盡可能采用母乳喂養，並采取少量多餐的方式，按需喂奶。
2、分段喂食，一次不能喂太多，中間應給予休息及排氣數次。
3、喂奶最好抱著喂。
根據先天性疾病的不同，其治療方法也不相同，現具體介紹如下：
1、氣管狹窄
狹窄程度較輕者施行氣管擴張術可暫時改善症狀，或經氣管切開插入導管，短段氣管狹窄或短段漏鬥狀狹窄可施行氣管部分切除及對端吻合術。嬰幼兒氣管腔細小，術後粘膜水腫，可引致氣管阻塞，手術死亡率極高，且長大後吻合口仍然較正常部位狹小。因此宜盡可能推遲到長大後施行手術治療。
2、氣管食管瘺－氣管食管瘺修複術
根據瘺管所在部位及其類型不同，手術過程也不同。通常，手術切口選在右胸部。通常患兒身體狀況很差，手術需分階段進行。
3、氣管閉鎖或缺損
患兒需要做切除狹窄或缺損處瘢痕組織手術，並需作喉及頸段氣管鬆解方能進行對端吻合。注意嬰幼兒宜盡可能推遲到長大後施行手術治療。