氣管及支氣管發育障礙常見病因在於胚胎期由於某種因素導致氣管、支氣管未發育，或前腸發育成氣管和食管時發生障礙，葉以上大支氣管起源異常，均可形成不同類型和程度的畸形。
氣管及支氣管發育障礙常伴有其他畸形，如氣管食管瘺和心髒、泌尿生殖係統的異常。氣管及支氣管發育障礙屬於嚴重的先天性疾病，應做好產期檢查，避免患兒出生。
不同原因的畸形，氣管及支氣管發育障礙臨床表現也不盡相同，常見的畸形有：
1、氣管、支氣管閉鎖
這類畸形很罕見，常伴有其他畸形，如氣管食管瘺和心髒、泌尿生殖係統的異常。Floyd等將此類畸形分為3種亞型：Ⅰ型，占10％，包括氣管部分閉鎖，遠端氣管為連接於食管前壁的短段正常氣管；Ⅱ型，占59％，完全氣管未發育，支氣管及隆突部位正常，隆突與食管相連；Ⅲ型，占31％，氣管完全未發育，支氣管起源於食管。有報道根據病變氣管、支氣管發育的程度及有無食管氣管瘺分為7型，列出了常見的4種類型，最常見類型是喉至食管瘺之間氣管完全缺失，此型約占50％，其他類型僅占5％～10％。
2、支氣管狹窄
真正的先天性支氣管狹窄罕見。支氣管狹窄最常見為繼發性右主支氣管狹窄，為嬰幼兒長期機械輔助通氣過程中不正確或頻繁的吸痰，造成炎症改變，肉芽組織在主支氣管開口處堆積所致。臨床表現為呼吸困難，如果合並氣管狹窄，可有發音障礙，查體可見喘鳴。
3、氣管憩室
先天性氣管、支氣管憩室相對常見，以氣管憩室最為常見，可能源於診斷及治療同氣管憩室。
氣管憩室多位於隆突上1～3cm氣管的右側壁，常單發，無症狀，可存留異物，多在術中，支氣管檢查或屍檢時意外發現，支氣管鏡可確診，無需特殊治療，症狀可能由於副支氣管狹窄或其他的肺部畸形引起，出現反複發作的肺炎，喘鳴或新生兒呼吸窘迫。
4、支氣管異常起源
支氣管異常起源指葉以上大支氣管起源異常，極其罕見，而肺段或段以下支氣管起源異常，較為常見，被認為是解剖變異，應在支氣管鏡檢查及手術時注意，無其他臨床意義。
支氣管異常起源及異常分支常無症狀，也無明顯臨床意義，但偶有繼發反複發作肺部感染等。食管造影可見部分肺組織通過支氣管樣結構與食管交通，起自食管的肺葉或肺段支氣管的異常起源(食管支氣管)可為右側或左側肺，也可是上葉或下葉，到受累肺葉的血供有各種情況，一些肺葉為正常的肺血供，而其他一些為體循環供血，葉外型和葉內型肺隔離症(定義為有異常血供和無支氣管交通)偶與食管或其他前腸來源器官交通，因此在名詞定義上常造成混亂，故有人將所有此類畸形稱為先天性支氣管肺前腸畸形。
5、氣管、支氣管食管瘺
這類畸形占出生嬰兒的1/800～1/5000，單純的氣管食管瘺少見，約占氣管、食管畸形的4％，而伴有食管閉鎖的氣管食管瘺較多見，約占氣管、食管畸形的88％。可分為5種主要類型：短的閉鎖食管，遠端食管起於氣管下段，此型最為常見，占80％以上；食管閉鎖而無氣管食管瘺，此型氣管發育多正常；存在食管氣管瘺，而無食管閉鎖；食管閉鎖，伴閉鎖口側食管氣管瘺；食管閉鎖，伴氣管與閉鎖口側及肛側食管瘺。
食管與右主支氣管間形成的支氣管食管瘺較少見，也有將其分為兩種臨床病理類型：伴或不伴有食管閉鎖，前者食管為盲端，是最常見類型。
低出生體重為此病的高危因素，70％見於出生時低體重兒，多因其他疾病而早產，男稍多於女，出生後即可出現口水過多，吐白沫等，進食時嗆咳、嘔吐、呼吸困難、發紺等，停止進食後以上表現明顯減輕，如處理不及時，嬰幼兒可因口腔分泌物，進食或胃內容物反流等引起吸入性肺炎，出現發熱、氣急、脫水等，嚴重者可因肺部並發症死亡，足月兒如為單純瘺，100％可存活。
氣管及支氣管發育障礙屬於先天性疾病的一種，預防主要以產檢為主，爭取做到早發現、早處理做好孕前谘詢與孕前檢查，避免先天性疾病的發生
氣管及支氣管發育障礙應該做哪些檢查？簡述如下：
1、X線檢查。氣管支氣管閉鎖患兒X線胸片表現為：緊靠肺門，且尖端指向肺門的類三角形病變區，呈高透亮性和線形的，分支狀黏液囊腫表現，周圍正常肺實質和縱隔會受壓、移位，支氣管起源異常。狹窄和氣管憩室患兒X線表現為肺組織慢性感染或肺氣腫征象，氣管食管瘺透視還可見胃泡或腸內氣體減少。
2、CT檢查。可顯示支氣管閉鎖的中心性囊性黏液囊腫的特征，以此鑒別支氣管源性囊腫或肺葉氣腫，三位重建CT檢查是確診支氣管狹窄的程度和範圍的最佳手段。對於氣管憩室，CT可診斷副支氣管，冠狀麵CT不必采用支氣管造影就可更好地診斷副支氣管。
3、支氣管鏡檢查。對氣管憩室可直接看到憩室，並可了解憩室數目及大小；氣管食管瘺可看到瘺口，支氣管鏡檢查可見到不同類型的大支氣管起源的異常。
4、造影檢查。有資料統計，支氣管異常起源於做支氣管造影檢查，7/1500可見左尖後段起於左主支氣管，其中4/7有氣管梗阻，氣管憩室做氣管造影檢查可見副支氣管，並評價氣管支氣管樹，氣管食管瘺造影方法為先放置胃管，多在10～12cm時遇到阻力，然後注入碘油，造影，即可確診。
氣管及支氣管發育障礙患者的飲食原則簡述如下：
1、宜食用
多吃一些止咳、平喘、祛痰、溫肺、健脾的食品，如白果、枇杷、柚子、北瓜、山藥、栗子、百合、海帶、紫菜等。注意多喝水飲食多樣化，多吃高蛋白、多維生素、低動物脂肪、易消化的食物及新鮮水果、蔬菜等。
2、忌食用
不吃陳舊變質或刺激性的東西，少吃薰、烤、醃泡、油炸、過鹹的食品，主食粗細糧搭配，以保證營養平衡。
不論何種類型的氣管支氣管發育障礙，手術治療為惟一有效的手段。
1、氣管支氣管閉鎖。建議行氣管或支氣管成形術手術，治療以防止肺膿腫。目前采用的氣管閉鎖重建術，首先閉死遠端食管、胃造瘺，在食管內插入氣管插管，使其位於食管氣管瘺水平之上，機械通氣及腸道喂養9個月後，在上段氣管造瘺，斷離氣管食管連接，稍後間位結腸代食管重建消化道。
2、氣管支氣管狹窄。Jaffe(1997)報告氣囊擴張術治療6例先天性或繼發性氣管、支氣管狹窄，其中4例成功，重複支氣管擴張對於保護正常的肺組織功能和治療感染可能是必需的。如果支氣管擴張術後感染不能消退，行支氣管成形術可減少肺切除的比率。也有人用激光治療肉芽腫性氣管支氣管狹窄。
3、氣管憩室。McLaughlin等(1985)報告了18例副支氣管兒童患者，表現為反複發作的肺炎和其他呼吸道症狀，5例支氣管造影顯示，支氣管狹窄和受累肺段支氣管擴張，手術切除後症狀緩解。
4、支氣管異常起源。支氣管與食管異常交通會引起嬰幼兒期持續或反複發作的肺炎。手術切除慢性感染的肺部組織，上述症狀得以緩解。
5、氣管食管瘺。治療原則：避免吞咽物或胃反流物進入呼吸道；防治肺部並發症；維持營養及水鹽平衡。手術治療目的：閉合瘺口、切除瘺管；建立食管連續性。可一期完成，如局部條件不理想、感染重、全身狀況差等，可二期完成手術。