先天性支氣管肺囊腫指以支氣管組織成分為囊壁、內含黏液或氣體的先天性囊腫，曾被稱為先天性囊性支氣管擴張或先天性支氣管源性囊腫。其發病病因尚未完全清楚，有人認為是由於在胚胎期肺芽發育過程中出現異常的分支，其遠端形成上皮細胞巢，再逐漸分化而形成囊腫。囊腫的管腔呈條索狀，與支氣管不通或僅有部分溝通。另—種解釋認為肺囊腫的形成是在先天性肺不張的基礎上，使胚胎期正常的肺結構和上皮細胞的排列發生紊亂而造成。
先天性支氣管肺囊腫可並發氣胸。氣胸是指氣體進入胸膜腔，造成積氣狀態，稱為氣胸。通常分為三大類：自發性氣胸、創傷性氣胸和人工氣胸。自發性氣胸是由於肺部疾病使肺組織和髒層胸膜破裂，或由於靠近肺表麵的微小泡和肺大皰破裂，肺和支氣管內空氣進入胸膜腔所致。
先天性支氣管肺囊腫症狀多少及出現的早遲，因其所在部位，大小以及有無合並症而異。成人支氣管肺囊腫常無症狀，多數病例在X線檢查或屍解時偶然發現。縱隔內單純性支氣管囊腫以壓迫症狀為主，支氣管受壓可有幹咳，喘鳴和不同程度的呼吸困難，壓迫食管引起吞咽困難和喂養困難。阻塞氣道呈活瓣，可形成張力性囊腫，壓迫氣管和心髒引起移位，出現明顯的氣急，呼吸困難，發紺等症。若不及時處理，可危及生命。
先天性肺囊腫與支氣管交通，常繼發感染，出現咳嗽，咳痰或咯血，發熱，或咳大量膿痰，與肺膿腫，支氣管擴張相似。少數病人可有囊腫內大量出血，破潰至胸腔，產生自發性氣胸或血氣胸。體征因囊腫大小不同而異，較大囊腫充滿液體，叩診呈局部實音；較大氣性囊腫叩診可有局部鼓音，聽診時呼吸音減弱或消失；囊腫較小，位於肺實質內無繼發感染，則可無任何症狀和體征。
本病為先天性肺發育異常症，與其他先天性疾病預防方法相同明確診斷後，應注意預防感染和積極治療平時，注意預防感冒，多運動，增強體質
先天性支氣管肺囊腫與支氣管交通，常繼發感染，出現咳嗽，咳痰或咯血，發熱，或咳大量膿痰，與肺膿腫，支氣管擴張相似。少數病人可有囊腫內大量出血，破潰至胸腔，產生自發性氣胸或血氣胸。體征因囊腫大小不同而異，較大囊腫充滿液體，叩診呈局部實音；較大氣性囊腫叩診可有局部鼓音，聽診時呼吸音減弱或消失；囊腫較小，位於肺實質內無繼發感染，則可無任何症狀和體征。其常用檢查方法如下：
實驗室檢查
血氣分析有低氧血症。繼發感染時，外周血象有白細胞增高和中性粒細胞增高等。
輔助檢查
1、X線檢查
孤立的肺囊腫下葉較上葉多見。含液囊腫表現為圓形或橢圓形，密度均勻的陰影，邊緣銳利；含氣囊腫表現為薄壁環狀透亮陰影，囊腫越大壁越薄；張力性肺囊腫體積可以很大，壓迫正常肺組織，使肺紋理隻表現在肺尖或肋膈角區，甚至將縱隔推向健側；巨大含氣囊腫甚至可以越過前縱隔疝入對側胸腔內。並發感染的肺囊腫在X線上可見到囊腫周圍浸潤性炎症陰影，囊壁增厚；炎症吸收後，囊腫與周圍組織形成粘連，X線形態不規則，呈胸膜肥厚粘連影，失去典型的圓形或橢圓形陰影。支氣管囊腫在X線胸片上呈現為圓形或橢圓形，輪廓清晰，邊緣光滑，密度均勻，沒有分葉形狀，沒有鈣化的陰影，附著在氣管，主支氣管壁的一側邊界，可因氣管、主支氣管壁的擠壓而略平直，具有一定的診斷意義。附著在氣管壁上的囊腫可隨吞咽動作而上下移動。
2、支氣管造影
支氣管造影有助於確定肺囊腫的所在肺段。感染波及胸膜，使支氣管發育停滯引起的肺囊腫在造影時顯示支氣管分支減少。造影劑一般不進入囊腫內，隻有與支氣管相通的氣囊腫才有造影劑進入。這種肺囊腫容易繼發感染，因此不宜做支氣管造影。如確有必要，造影時，最好不用碘化油，而用容易吸收的泛影葡胺，有利於防止感染。
3、CT掃描
CT掃描對囊腫的大小及範圍均能作進一步的了解，也有助於了解囊腫的密度以及囊壁的厚度，邊緣是否光滑，便於與腫瘤鑒別。也可發現囊腫惡變引起的囊壁不規則陰影。另外，應避免穿刺活檢，以防囊腫破裂，感染。
先天性支氣管肺囊腫應積極手術切除，時間越早越好。有人主張在1歲內手術為好，因其極少感染，更易行囊腫摘除術。如囊腫已感染，以控製感染3個月後手術為好。切除可治愈，無複發。先天性支氣管肺囊腫患者在飲食上宜清淡為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。
本病在治療上，隻要診斷明確，在無急性炎症情況下，均應早期手術。因為囊腫容易繼發感染，藥物治療非但不能根治，相反，由於多次感染後囊壁周圍炎症反應，引起胸膜廣泛粘連，致手術較為困難，易發生並發症。年齡幼小，並非手術的絕對禁忌證。尤其在出現缺氧、紫紺、呼吸窘迫者，更應及早手術，甚至急診手術才能挽救生命。
手術方式應根據病變部位、大小、感染情況而定：孤立於胸膜下未感染的囊腫，可作單純囊腫摘除術；局限於肺緣部分的囊腫，可作肺楔形切除術；囊腫感染而致周圍粘連或鄰近支氣管擴張則作肺葉或全肺切除術。雙側性病變，在有手術適應證的前提下，可先作病變嚴重的一側。小兒以盡量保留正常肺組織為原則。
臨床擬診本病時，應盡量避免作胸腔穿刺，以免引起胸腔感染或發生張力性氣胸。僅在個別病例，表現嚴重呼吸窘迫征、紫紺、缺氧嚴重，又無條件作急診手術時，才可作囊腫穿刺引流，達到暫時性減壓，解除呼吸窘迫症狀，作為術前一種臨時性緊急措施。一般切除病變囊腫或肺葉，預後良好。
成人患者若術前痰量很多，手術時需作雙腔氣管插管麻醉，避免痰液倒流至對側。小兒可采用患側低位的低俯臥位開胸，進胸後先行結紮病肺支氣管。
如病變過於廣泛，肺功能嚴重下降或合並存在嚴重心、肝、腎等器質性疾患時，則禁忌手術。