一、發病原因
在胚胎發育早期，肺血管床與總主靜脈、臍卵黃囊靜脈係統連接。以後，右側總主靜脈衍化為右側上腔靜脈、奇靜脈，左側總主靜脈衍化為左側上腔靜脈、冠狀靜脈竇。臍卵黃囊靜脈係統衍化為下腔靜脈、靜脈導管、門靜脈等。在孕25～27天時，與原始心髒還沒有直接的連接。在以後的發育過程中，肺靜脈除了與支氣管靜脈保持連接外，與主靜脈、卵黃囊靜脈係統的連接消失，最後肺靜脈融合於原始心房。肺靜脈床與總主靜脈、臍卵黃囊靜脈係統的連接渠道尚存在時心房第一隔異常的偏左可導致肺總靜脈融合於右心房或肺總靜脈發育障礙、未與原始心房融合，均可致肺靜脈連接異常。肺靜脈血彙至左總主靜脈導致肺靜脈與左上腔靜脈、冠狀靜脈竇連接。肺靜脈血彙至右總主靜脈則與右上腔靜脈、奇靜脈連接。肺靜脈彙至臍卵黃囊靜脈，則肺靜脈與門靜脈、靜脈導管或下腔靜脈連接。肺總靜脈閉鎖或其與原始左心房融合障礙的程度及發生時間不同即形成不同類型的肺靜脈連接異常。
二、發病機製
1、病理解剖
完全性肺靜脈連接異常的分類方法很多，有按異常通道的長短分類(Burrough和Edwards)，也有按胚胎和解剖分類(Neill)，即連接於左總主靜脈、右總主靜脈、卵黃囊靜脈。一般常根據異常連接的解剖部位分類(Darling等)為。
（1）心上型：此類型最常見，占完全性肺靜脈連接異常的1/2。左、右肺靜脈在左房後麵先彙合成肺靜脈總彙，通過異常的垂直靜脈行經左肺動脈和左上支氣管前方與左無名靜脈連接，彙合至右上腔靜脈、右心房。與左無名靜脈連接的約占44％，垂直靜脈與右上腔靜脈直接連接的較少見(11％～15％)，多合並其他心髒畸形。
（2）心髒型：約占30％，肺靜脈通過短的管道或3～4個孔與右心房連接或肺靜脈總彙與冠狀靜脈竇連接，冠狀靜脈竇擴大但位置正常。
（3）心下型：約占完全性肺靜脈連接異常的13％～24％。左、右側肺靜脈分別連接於下行的垂直靜脈。在食管的前方穿過膈肌的食管裂孔，平行於下腔靜脈及腹主動脈並在兩者之間向下走行，最常見(70％～80％)的是與門靜脈係統連接，與靜脈導管、肝靜脈或下腔靜脈連接少見。
（4）混合型：少見，約占5％～10％。肺靜脈異常連接部位有兩個或兩個以上。比較多見的是左側肺靜脈與左無名靜脈連接，右側肺靜脈與右心房或冠狀靜脈竇連接。多數合並其他心髒畸形。肺靜脈梗阻可發生在各種類型的完全性肺靜脈連接異常。常見肺靜脈總彙自身狹窄，在心上型、心下型病例中亦可見外部壓迫引起的梗阻。如心下型，靜脈回流通道穿過食管裂孔時可受外部壓迫，下行垂直靜脈與門靜脈連接處及狹窄的靜脈導管可使肺靜脈回流受阻，心下型回流梗阻較多見。心上型完全性肺靜脈連接異常的垂直靜脈上行於左肺動脈與左支氣管之間，或引流入右上腔靜脈的垂直靜脈上行於右肺動脈與支氣管之間，均可受壓變窄。垂直靜脈起始部或與左無名靜脈連接處也可有狹窄。心內型患者梗阻最少見。
2、病理生理
完全性肺靜脈連接異常除了肺靜脈異常外，還包括心房水平的右向左分流，如卵圓孔未閉、房間隔缺損。在完全性肺靜脈連接異常時，體循環靜脈的低氧飽和度血液和肺靜脈含氧較多的血液在右心房內混合。若心房間交通為限製性，血液流入左心房受限，引起體循環灌注量不足，同時右心房壓力增高，體靜脈及肺靜脈回流受阻；若房間隔缺損較大，右向左分流通暢，自右心房分別向右心室及左心房的血流量則取決於心房、心室的順應性和體、肺循環的阻力。右心房、右心室和肺動脈因血流量增多而擴大，而左心房、左心室則因充盈減少，容積減小。完全性肺靜脈連接異常的血流動力學改變與是否存在肺靜脈梗阻密切相關。在非梗阻型，隨著生後肺血管阻力逐漸下降，體靜脈及肺靜脈回流血液進入肺循環的血流量相應增加，其血流動力學變化與大型房間隔缺損類似。右心室容量負荷過重，引起右室擴大、心肌肥厚、肺動脈壓力明顯升高。在梗阻型完全性肺靜脈連接異常，肺靜脈總幹梗阻部位和肺小動脈中層肥厚、內膜增生，肺部淋巴液增多，淋巴管擴張導致肺水腫，同時可引起繼發性肺動脈高壓，右心室壓力增高，最終導致右心衰竭。
營養障礙、生長發育遲緩、反複肺部感染，並可致心力衰竭、肺水腫等。肺水腫間質期，患者常有咳嗽、胸悶，輕度呼吸淺速、急促。查體可聞及兩肺哮鳴音，心源性肺水腫可發現心髒病體征。PaO2和PaCO2均輕度降低。肺水腫液體滲入肺泡後，患者可表現為麵色蒼白，發紺，嚴重呼吸困難，咳大量白色或血性泡沫痰，兩肺滿布濕囉音。
病人症狀取決於肺靜脈有無梗阻，心房間通道大小和並存的其它心髒畸形，心房間通道小者出生後早期即出現肺動脈高壓和右心衰竭，症狀發展快病情嚴重，肺肺腑無梗阻，房間通道大者肺動脈高壓較遲出現，但紫紺明顯，病情發展較緩，嬰兒生長緩慢，呼吸急促，心跳加速和輕度紫紺，而被誤診為肺炎和呼吸窘迫綜合征，體檢可無特異性雜音，有時胸骨左緣第2肋間有收縮期吹風樣噴射型雜音，肺動脈瓣區有第2音分裂並亢進，胸骨左下緣可能聽到舒張期隆隆樣雜音，心濁音界增大，心前區可有抬舉性搏動，杵狀指(趾)一般較輕。
1、戒除不良生活習慣，包括孕婦本人及其配偶，如嗜煙、酗酒等
2、孕前積極治療影響胎兒發育的疾病，如糖尿病、紅斑狼瘡、貧血等
3、積極做好產前檢查工作，預防感冒，應盡量避免使用已經證實有致畸胎作用的藥物，避免接觸有毒、有害物質
4、對高齡產婦、有先心病家族史、夫婦一方有嚴重疾病或缺陷者，應重點監測
一、胸部X線
1、無梗阻型
右心房，右心室增大，肺血增多，如連於左無名靜脈，左上心緣可見擴張的垂直靜脈和左無名靜脈，右側可見上腔靜脈，使心影呈典型的“8”字形或雪人樣，這種表現多出現在年長兒，出生數月的小兒這種影像不明顯。
2、梗阻型
其胸片特征為肺間質彌漫性斑點網狀陰影，由肺門向周圍放射，肺間質及肺泡水腫嚴重時，可產生毛玻璃樣改變，心緣不清晰，但心髒多不增大，X線隻有在新生兒期即出現心衰但心影不大的患兒中，才具診斷意義。
二、心電圖
電軸右偏，右心室肥大，沒有肺靜脈梗阻的患兒，可伴右心房增大，表現為Ⅱ導聯及右胸導聯P波高尖。
三、超聲心動圖
當檢查時發現右心房容量負荷過重，卵圓孔或房缺處有右向左分流，左心房內沒有看到正常回流的肺靜脈，左心房，左心室小，房間隔向左膨出時，需高度懷疑完全性肺靜脈異位連接，心髒超聲檢查的目的在於明確異位肺靜脈的數量，梗阻部位和肺動脈壓力，當肺動脈流速高時可見肺動脈幹擴張。
1、心上型
劍突下冠狀切麵可見左右肺靜脈彙集腔與左房相隔，向上行走的垂直靜脈在胸骨上窩區最易看到，脈衝Doppler可探測到垂直靜脈內正向血流頻譜及上腔靜脈內負向血流，若垂直靜脈行走於左肺動脈與左支氣管間，可通過劍突下矢狀切麵觀察。
2、心內型
劍突下冠狀切麵可看到肺靜脈各自或彙總後進入右心房，如肺靜脈異位引流入冠狀靜脈竇，該切麵還可看到冠狀竇膨大，這需要與大型房間隔缺損鑒別(原發房間隔缺損位於更靠前的一個切麵)。
3、心下型
左右肺靜脈彙集腔同樣在通過劍突下冠狀切麵看到，繼而以劍突下矢狀切麵可見一靜脈向下穿過膈肌，通過彩色Doppler顯像示靜脈總幹在穿行食管裂孔處狹窄，追蹤血流見彙入門靜脈或肝靜脈，門靜脈常擴張。
4、混合型
需多個切麵綜合評價，最常見的混合型完全性肺靜脈異位連接為右肺靜脈直接入右心房，左肺靜脈通過垂直靜脈與左無名靜脈連接。
肺靜脈梗阻情況可通過連續Doppler及彩色Doppler顯像來估計，狹窄處的湍流血液顯示為五彩鑲嵌的血流信號，梗阻部位血流流速增快，無時相性血流圖譜，但如果右心室流出道梗阻，肺靜脈血流量不足，上述現象可能會被掩蓋，常見於複雜型青紫性心髒病，給予前列腺素E可予以鑒別，用三尖瓣反流檢測儀可測得三尖瓣兩側壓力階差，進而明確肺動脈壓力。
四、心導管
造影檢查對大多數病人，二維心髒超聲和Doppler技術可了解肺靜脈解剖結構及梗阻部位等細節問題，通常很少再行心導管檢查，心導管術僅用於複雜病例和狹窄血管的精確定位上。
1、血氧飽和度
肺靜脈異位入口處血氧飽和度明顯升高。
2、壓力
當心房間交通很小時，右心房壓力常高於左心房，不過如沒有此壓力上的區別，也不能排除限製性心房內交通的存在，右心室及肺動脈壓力稍高於體循環。
3、造影
選擇性肺靜脈造影對明確肺靜脈異常開口位置具有診斷意義，在梗阻型患兒中，可顯示血管狹窄，造影劑排空時間延長，但是，由於在肺靜脈回流通道中放置心導管，可進一步增加梗阻的程度，此檢查在肺靜脈梗阻同時有肺動脈高壓的患嬰中危險性較大。
五、磁共振成像
異位連接的肺靜脈和回流靜脈狹窄部位還可以通過磁共振來顯示，但是，將患嬰置於磁共振儀器上有一定的危險性，且目前尚無研究表明磁共振顯像優於上述診斷方法。
六、CT和MRI
CT和MRI能很好地顯示和診斷肺靜脈異常連接，造影增強磁共振血管成像序列對肺靜脈異常連接診斷效果最好，多角度的最大密度投影重建可從矢狀位，冠狀位和橫斷位等多個角度顯示肺靜脈異常連接的直接征象，對判斷肺靜脈異常連接的類型和有無梗阻都很有幫助，完全性肺靜脈異常連接如有梗阻，對影像診斷方法的選擇有很大的影響，心血管造影雖為診斷的金標準，但為創傷性檢查，在肺動脈內注射造影劑，即使是非離子型造影劑仍可誘發或加重肺水腫，有一定的危險性，在肺動脈造影後可出現動脈血氧飽和度下降，肺毛細血管網內造影劑排空緩慢，在非創傷性檢查方法中，螺旋CT診斷和多層螺旋CT能很好地顯示和診斷肺靜脈異常連接，但CT也要使用含碘造影劑，完全性肺靜脈異常連接如有梗阻，CT檢查也有一定的危險性，另外CT檢查前如未提示心下型完全性肺靜脈異常連接的診斷，CT檢查一般不會掃描腹部，有可能漏診，相比較而言，CE-MRA診斷肺靜脈異常連接，肺靜脈與體靜脈顯示清晰，不使用含碘造影劑，沒有誘發或加重肺水腫的危險性，對肺靜脈異常連接的診斷更準確，更安全。
CT和MRI檢查還可清楚地顯示右心房增大，右心室增大，肺動脈擴張，左心室相對較小等對肺靜脈異常連接診斷有幫助的間接征象，另外對於肺靜脈異常連接可伴有的房間隔缺損，冠狀靜脈竇擴大，左垂直靜脈，左無名靜脈及右上腔靜脈擴張等也可較好地顯示，也可顯示橫靜脈和左心房間的位置關係，其中多層螺旋CT對冠狀靜脈竇有無擴大能顯示得最好。
七、心血管造影
肺靜脈異常連接心血管造影可作選擇性肺動脈造影或選擇性肺靜脈造影，兩種方法均可取得較好的診斷效果，一般情況下，完全性肺靜脈異常連接用選擇性肺動脈造影相對多一些而部分性肺靜脈異常連接用選擇性肺靜脈造影相對多一些，無論肺動脈造影還是肺靜脈造影均以正位造影為主，導管均選用NIH導管，選擇性肺靜脈造影在導管探入異常途徑，確定導管頭端充分遊離後，以每秒5～8ml的速度注射造影劑，劑量0.5～1.0ml/kg，選擇性肺動脈造影導管頭端位於肺總動脈，左肺動脈或右肺動脈，以每秒15ml的速度注射造影劑，劑量1.5ml/kg，但對於梗阻性的肺靜脈異常連接，造影劑用量要酌情減少，數字減影血管成像術(DSA)，對提高選擇性肺動脈造影的診斷效果幫助很大，DSA將注入造影劑後的圖像減去注入造影劑前的圖像，剩下的圖像僅代表注入心腔及血管中的造影劑，消除了原來存在的骨骼，軟組織等重疊陰影，圖像更清晰，可更好地顯示異位引流的肺靜脈，適當多照一些不含造影劑的圖像，耐心地挑選相同呼吸時相的圖像進行減影，有助於改善圖像質量。
1、小兒完全性肺靜脈異位連接患者宜食用
飲食清淡，多食少油、少糖、少鹽、不辛辣的飲食，也就是口味比較清淡。從營養學角度，清淡飲食最能體現食物的真味，最大程度地保存食物的營養成分。富有營養，注意膳食平衡。
2、小兒完全性肺靜脈異位連接患者忌食用
忌辛辣刺激食物，如辣椒等香辛調味品。
1、治療
嬰幼兒一旦病情穩定，即應該實施根治性手術。有嚴重肺水腫、低氧血症、低心排量的患嬰，早期應予正壓通氣插管、強心藥、利尿藥及糾正代謝性酸中毒以穩定病情，等待手術時機。如果可能。則盡量避免行心導管術。以防耽誤手術時間、出現其他並發症。現已不再認為球囊房隔造口術是必要的姑息性手術。如異位肺靜脈直接入右心房，可打開右心房，切開房間隔，用補片將左右肺靜脈全部隔入左心房；如異位開口於冠狀竇，切開左心房與冠狀竇之間的房間隔組織，隨即縫合冠狀竇開口以及房間隔缺損，使冠狀竇直接引流入左心房；對於心上型或心下型肺靜脈異位連接者，將肺靜脈總幹與左心房之間做大的側-側吻合，關閉房間隔缺損，而是否結紮肺靜脈回流通道仍存在爭議。一些主張開放回流靜脈者認為，開放垂直靜脈可預防術後早期左心偏小、肺靜脈回流受阻情況。且有報道稱，結紮下行的靜脈通道後，會引起急性肝細胞壞死，故一些外科醫生建議不縫合該靜脈。
2、預後
若不行手術治療，本病預後差。對所有類型的此病患者調查顯示，80％在生後1年內死亡。合並肺靜脈梗阻或存在限製性心房水平交通者，甚至可於生後數周內夭折。手術治療的效果已有明顯改善，患兒病死率從20世紀70年代末期的30％降至80年代末90年代初的不到10％。手術死亡率與患兒術前病情狀況密切相關。心下型患兒、術前需用呼吸機、有代謝性酸中毒患兒術後病死率較高。肺靜脈梗阻小兒術後早期可出現肺高壓，故對於這種患兒，吸入NO有助於擴張肺動脈，降低死亡率。手術後期療效大多良好。偶爾也可發生晚期肺靜脈梗阻，可能與術後組織反應或吻合口狹窄有關，但再次手術、球囊擴張術或用stcnt補片卻易造成該處血液反流。少數患兒後期可出現心律失常，包括竇性心動過緩、房撲及室上性心動過速，其中房性心律失常最為常見。