一、發病原因
1、先天性異常
原發性纖毛不動綜合征、囊性纖維性變、Young綜合征、纖毛長度異常、纖毛缺如、動力短臂短缺、全部或部分缺如、放射輪軸缺陷和微管異位等。
2、後天獲得性
局部異常多為繼發性。慢性氣管炎、肺炎、支氣管擴張、哮喘和肺癌可引起纖毛大小不等、巨大纖毛；慢性鼻竇炎、哮喘可引起軸絲變性；病毒感染可引起纖毛脫落、凹陷；過敏性鼻炎可引起纖毛無力；肺炎支原體分泌過氧化氫、銅綠假單胞菌分泌的綠膿毒素可抑製纖毛運動，吸煙、環境汙染、射線、硫化氫、機械通氣等都可造成清除功能障礙。纖毛功能障礙所致臨床疾病是廣泛的，可涉及所有分布纖毛的部位，氣道纖毛功能障礙導致的呼吸道感染最常見；精子鞭毛、輸精管、輸卵管纖毛功能障礙可導致不育或不孕症；中耳、鼻竇處纖毛功能障礙則導致中耳炎、鼻竇炎等；視網膜杆狀細胞、前庭毛細胞和嗅覺細胞功能障礙導致失明、耳聾和嗅覺障礙；也有由於腦和脊髓室管膜處纖毛功能障礙而導致腦積水的報道。
二、發病機製
人體許多部位都具有纖毛或類似結構，纖毛的正常功能是維護所在器官、係統以至整個人體功能的重要因素；正常的氣道黏液-纖毛轉運係統的功能對維護氣道的防禦功能有重要意義。纖毛結構廣泛存在於呼吸道、中耳、輸卵管、輸精管、精子鞭毛，以及腦、脊髓室管膜等組織器官中，由於纖毛結構及功能異常，導致纖毛運動不良及清除功能障礙，可引起反複鼻竇炎、支氣管炎、肺炎、中耳炎、宮外孕、不孕不育症及腦積水等。纖毛超微結構異常表現有20餘種，以動力蛋白臂缺陷為主，還有微管缺失，放射輪軸缺陷，微管排列紊亂等。需進一步行纖毛活檢以協助診斷。由於纖毛結構由至少200餘種蛋白構成，具有大量的潛在基因，因此在短期內將基因檢測作為診斷工具的可能性不大。纖毛異常包括：蛋白動力臂部表麵都有纖毛細胞存在，在鼻旁竇、耳咽管、中耳等處也有纖毛分布。此外在輸卵管、精子及腦和脊髓室管膜處也有纖毛結構。纖毛在氣道各級支氣管中的分布不同，以大氣道最多，小氣道較少，肺泡囊和肺泡上沒有纖毛結構。每個纖毛細胞大約有200多根纖毛，纖毛直徑大約0.1～0.2μm，長度約為3～7μm。每根纖毛都包括有體部、基底部和冠部，橫斷麵在電鏡下呈圓形，中央有一對中心微管，在外周均勻地環繞著9對周圍微管，稱之為92軸索微管結構。
可引起反複鼻竇炎、支氣管炎、肺炎、中耳炎、宮外孕、不孕不育症及腦積水等。反複上下呼吸道感染，包括複發性中耳炎、鼻竇炎和支氣管炎、肺炎以致支氣管擴張症狀。常見耳道流膿、鼻膿性分泌物、咳嗽、咳痰咯血，嚴重時喘憋。發紺和杵狀指。右位心兒童如伴頻發上感和肺炎，應考慮到有合並支氣管擴張和鼻竇炎的存在，即Kartagener綜合征的可能。如隻具備內髒反位及支氣管擴張兩項，則為不全性Kartagener綜合征。Kartagener綜合征還常和其他先天性畸形同時存在，最多見的是先天性心髒病、腦積水、齶裂、雙側頸肋、肛門閉鎖、尿道下裂和複腎，其他尚有膜狀瞳孔、智力障礙、聽力減退、嗅覺缺損等。
發病年齡可自嬰幼兒至成年，但以學齡兒童及青年為多，為隨年齡而加重的反複上下呼吸道感染，包括複發性中耳炎，鼻竇炎和支氣管炎，肺炎以致支氣管擴張症狀，常見耳道流膿，鼻膿性分泌物，咳嗽，咳痰咯血，嚴重時喘憋，常易誤診為一般慢性支氣管炎，慢性肺炎，哮喘和肺結核，常見體征為發紺和杵狀指，支氣管造影可見支氣管擴張以兩下葉最常見，其次為左肺舌葉和右肺中葉，形態以柱狀擴張為多見，少數可見囊狀擴張，有時可伴肺不張和肺氣腫，聽力損害，男性不育症等，50％的患者合並右位心。
無明顯性別差異，但有家族遺傳傾向，可同代或隔代發病，其父母多有近親結婚史，常和其他先天性畸形(如房間隔缺損)同時存在加強孕期保健生後積極預防上呼吸道感染，一旦發生呼吸道感染應用抗生素，直至完全複原為止作好麻疹和百日咳等自身免疫非感染期可用抗生素預防感染，正確的治療可使患者擁有正常壽命
1、一般檢查
常有感染血象，低氧血症等，
2、電鏡檢查
確診可取鼻腔黏膜活檢或支氣管鏡取支氣管黏膜上皮在電鏡下觀察纖毛數目及結構異常，從而確診，檢查精子泳動能力有缺欠每可輔助診斷。
3、影像學檢查
肺部炎症影，支氣管炎，肺炎，鼻竇炎，支氣管擴張等改變，有時可伴肺不張和肺氣腫；支氣管造影或高分辨CT可見支氣管擴張以兩下葉最常見，其次為左肺舌葉和右肺中葉，形態以柱狀擴張為多見，少數可見囊狀擴張，有時可見右位心，
4、黏液纖毛清除功能的檢查方法
包括有糖精篩查試驗，放射性氣溶膠吸入肺掃描，掃描電子顯微鏡結合高速照相技術測纖毛擺動頻率，纖支鏡結合γ照相技術測支氣管黏液轉運速度。
根據患兒的年齡特點給以營養豐富、易於消化的食物。吃奶的患兒應以乳類為主，可適當喝點水。牛奶可適當加點水兌稀一點，每次喂少些，增加喂的次數。若發生嗆奶要及時清除鼻孔內的乳汁。年齡大一點能吃飯的患兒，可吃營養豐富、容易消化、清淡的食物，多吃水果、蔬菜，多飲水。
1、治療
關於PCD的治療，在感染急性期應積極抗感染，加強拍背及體位引流，促進痰液排出，以保護其肺功能，盡量避免肺心病的發生。治療同一般支氣管擴張，主要是對症治療，以抗感染為主，霧化吸入祛痰及體位引流為輔，支氣管擴張藥緩解喘息及氣道梗阻，五官科治療鼻竇炎及中耳炎，同時應預防其他感染。如麻疹、流感等，避免空氣汙染及吸煙。緩解期以增強抵抗力為主。支氣管擴張患兒有黃綠色痰，多為銅綠假單胞菌等革蘭陰性杆菌感染所致，故入院後經驗性選用頭孢他啶或亞胺培南/西司他丁鈉(泰能)抗感染。
2、預後
如能早期診斷，采取適當防治措施，預後尚好。反複感染者多死於充血性心力衰竭。