一、發病原因
本病征屬常染色體顯性遺傳。
二、發病機製
1、膽汁排泌的生理
膽汁中含有膽酸，它可增加膽汁分泌，並促進結合膽紅素、膽固醇、磷脂及其他脂溶性有機物(包括某些藥物)從膽汁中排泄。當膽酸進入十二指腸後，它可使脂肪乳化，並能與脂肪分解產物形成水溶性微粒(micelle)，以便脂肪被腸黏膜所吸收。膽酸是由血中膽固醇經肝細胞代謝所產生，在細胞內與甘氨酸及牛磺酸結合後，被排至毛細膽管，進入腸道，協助脂肪吸收後，大部在回腸末段被吸收，進入門脈及腸-肝循環，可被重新利用。肝細胞將膽固醇轉變為膽酸的反應，受血膽酸濃度調控，膽酸增高時，可抑製此反應，降低時則促進此反應。
2、病理生理及臨床特征
膽汁淤積時可引起以下病理生理改變及臨床後果。
（1）正常通過膽汁排泄的物質，被瀦留或反流至體內，使其血濃度升高，並產生相應的臨床表現。如高結合膽紅素血症，引起黃疸；高膽酸血症，可致皮膚瘙癢；高膽固醇血症，嚴重時可致黃色瘤。血清磷脂、脂蛋白X均增高。對某些藥物、造影劑，如磺溴酞鈉(BSP)，131I玫瑰紅等的排泄也發生障礙。
（2）腸道內膽汁減少或缺如、結合膽紅素減少時，引起糞色淡或呈灰白色；膽酸減少，導致脂肪及脂溶性維生素吸收障礙，患兒可發生脂肪瀉，營養不良，生長發育停滯及脂溶性維生素缺乏症。維生素A缺乏可出現畢脫斑，皮膚、黏膜角化；D缺乏引起佝僂病、手足搐搦症；E缺乏可致神經肌肉退行性變、近端肌萎縮；K缺乏可引起顱內、胃腸道等出血，血凝血酶原時間延長。
（3）原發疾病所致的肝細胞損傷及(或)膽管內膽汁淤滯，常可引起肝髒有局灶性壞死、肝細胞巨形變、肝脾腫大及肝功能異常，如ALT、AST、堿性磷酸酶、5-核苷酸酶及甲胎蛋白升高，白蛋白及凝血因子合成障礙。病變進展，可發展為膽汁性肝硬化，最終引起門脈高壓症及(或)肝功能衰竭。但臨床多數病兒可順利恢複。
小兒動脈肝髒發育異常綜合征患者會導致生長發育延遲，智力發育遲滯；出現黃色瘤；性腺功能低下；常伴有先天性心血管異常，一定要及時治療。
生後開始即呈現持續性黃疸，3個月左右出現全身皮膚瘙癢，肌腱或皮下伴有色斑如黃色瘤等慢性肝內膽汁淤積征象；特征性外貌(前額突出，眼球凹陷，眼距增大，鞍形鼻，下齶尖小，向前伸出)；脊柱畸形；生長發育延遲；智力發育遲滯；性腺功能低下；心血管畸形：80％以上伴有先天性心血管異常，以周圍性肺動脈狹窄最常見，其餘為動脈導管關閉，房或室間隔缺損，法洛四聯症，永存動脈幹，主動脈縮窄，腎動脈，冠狀動脈和左鎖骨下動脈狹窄等。
本病征屬常染色體顯性遺傳，預防措施應從孕前貫穿至產前、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作
1、血象檢查
發生肝硬化的晚期患兒血細胞計數可顯示中性粒細胞減少，血小板減少。
2、血生化檢查
可有輕重不等的高結合膽紅素血症(34.2～256.5μmol/L)，血清堿性磷酸酶，γ-穀氨酸轉酞酶及膽固醇顯著升高，轉氨酶可有增加，其他肝髒蛋白通常正常，可有輕度溶血，凝血時間延長，輕度酸中毒。
3、血液其他檢查
乙型肝炎病毒感染檢查陰性，各種病原學檢查陰性。
4、X線片檢查和造影檢查
均發現心血管畸形，脊柱畸形等，其他尚應做腹部B超，心電圖檢查，超聲心動圖可明確心血管畸形的類型和病變程度。
嬰兒以母乳為主，沒有過多的要求。幼兒時期需要注意清淡易消化的食物，注意增加蛋白質物質和碳水化合物的攝入，以滿足孩子生長發育的需求，注意減少脂質類物質的攝入，以免導致消化不良的情況。
1、治療
考來烯胺(消膽胺)配合低脂飲食，多種脂溶維生素可減輕黃疸，並有助於黃色瘤的吸收和患兒的生長發育。周圍性肺動脈狹窄無須特殊治療，其他心血管畸形根據病情必要時手術治療。
2、預後
本病征預後較好，黃疸可在數月或數年後消失，但有的成年後方消失，一般不發生肝細胞功能衰竭。