導致短腸綜合征的原因有很多，成人短腸綜合征是由於小腸因反複發作性疾病，如克羅恩病、放射性腸損傷或反複發作的腸梗阻、腸外瘺而多次被切除所致，也可因血管疾病如腸係膜血管發生梗塞，急性腸扭轉，或是外傷性血管破裂、中斷，大量小腸因缺血壞死而被切除。極少見情況有：由於手術方式的錯誤在消化性潰瘍治療中將胃-回腸吻合，產生醫源性類似於廣泛小腸切除後的臨床症狀。兒童中多為先天性因素，如腹裂、腸閉鎖、壞死性小腸結腸炎導致小腸長度不足以維持足夠的營養物質的吸收。
1、成人
導致成人短腸綜合征有多種不同原因，主要是由於腸係膜血管栓塞或血栓形成，以及急性腸扭轉導致大範圍小腸切除(75％或更多)。導致腸係膜血管栓塞或血栓形成的因素有：高齡、長期存在充血性心力衰竭、動脈粥樣硬化及心髒瓣膜疾病，長期利尿劑的應用，高凝狀態，口服避孕藥；病態性肥胖患者空回腸短路手術也可發生短腸綜合征症狀；短腸綜合征的較少見原因有：腹部損傷、腸道原發或繼發性腫瘤，放射性腸病變；極少見情況有：醫療失誤在消化性潰瘍治療中將胃-回腸吻合，產生與廣泛小腸切除相似的臨床症狀。
2、兒童
兒童短腸綜合征的病因可以分為出生前及出生後病因。出生前主要原因為小腸閉鎖，中腸旋轉不良導致的小腸異位固定或異常扭轉，可發生於子宮內或出生後任何時間；新生兒期壞死性小腸炎逐漸增加，已被認為是新生兒短腸綜合征的主要原因。另外，出生後較少見的因素有先天性巨結腸病波及小腸、係膜血管栓塞或血栓形成，放射性腸炎或Crohn病也可導致此綜合征，但主要存在於較大年齡組兒童中。
短腸綜合征患者若無特殊營養支持治療，會逐漸出現營養不良症狀，包括體重減輕、疲乏，肌萎縮、貧血、低清蛋白血症、貧血、皮膚角化過度、肌肉痙攣、凝血功能差及骨痛等。鈣、鎂缺乏可使神經、肌肉興奮性增強和手足搐搦，長期缺鈣還可引起骨質疏鬆。
短腸綜合征遠期並發症還包括脂肪肝、膽道結石、泌尿係統結石等。
短腸綜合征主要臨床表現為早期的腹瀉和後期的嚴重營養障礙。短腸綜合征的症狀一般可分為失代償期、代償期、代償後期三個階段。失代償期即第一階段，是指大量小腸被切除後的早期，殘留的腸道不但不能吸收水與營養，還喪失了胃、膽道、胰腺分泌的消化液，患者可出現不同程度的腹瀉，多數病人並不十分嚴重，少數病人每天腹瀉量可高達2L，稀便中含鉀量可達20mmol/L，因此出現水、電解質、酸堿紊亂及酸堿平衡失調。代償期亦稱第二階段，是經處理後，機體的內穩態得以穩定，腹瀉次數減少，小腸的功能亦開始代償，吸收功能有所增強，腸液的喪失逐漸減少，腸黏膜出現增生。這一階段時間的長短隨殘留小腸的長度、有無回盲部，腸代償功能而定，最長可達2年，一般在6個月左右。代償後期也稱第三階段，是腸功能經代償後具有一定的消化吸收功能。此時，營養支持的方式與量已定型，但需要繼續維持營養，預防並發症。短腸綜合征的臨床過程經曆三個階段：
1、急性期：一般表現術後1～3個月，因大量腹瀉導致液體和電解質丟失，平衡紊亂，嚴重者危及病人生命，2～3周達高峰，每天從大便中丟失液體2.5升甚至5升，除腹瀉外尚有乏力，少尿及脫水，電解質缺乏，酸堿平衡紊亂，低鈣低鎂抽搐等表現。
2、適應期：為一初步經口攝取並逐步增加攝入量的適應階段，常延續數月至1年，該期腹瀉明顯減輕，水及電解質失衡有所緩解，最突出的臨床表現為營養不良，消瘦，嚴重者出現低蛋白血症和水腫，也可因維生素和礦物質缺乏而出現夜盲症，周圍神經炎，凝血障礙性出血傾向，貧血及骨軟化等。
3、穩定期：一般經過術後1年左右時間才呈現穩定狀態，由於殘留的腸管已能最大限度地代償，病情逐漸穩定，可維持相對正常的家庭生活，但仍可能有脂溶性維生素，鈣和其他微量元素缺乏的表現，回腸切除過多，患者可出現維生素B12的缺乏症，部分病人不可能達到完全經口營養的階段，需借助於家庭胃腸外營養。
短腸綜合征嚴重影響患者的日常生活，所以應積極預防在手術的過程中盡量避免過多切除小腸，是預防短腸綜合征發生的關鍵一旦發生，應積極康複治療、預防並發症的發生
短腸綜合征的診斷主要依靠病史和臨床表現。主要的臨床檢查手段有以下幾種：
1、血常規檢查：病人可有缺鐵性貧血或巨細胞性貧血。
2、血液生化檢查：可有電解質紊亂及酸堿平衡失調，負氮平衡；血漿蛋白，脂類降低，類脂含量增多。
3、凝血酶原檢查：可降低。
4、小腸對糖，蛋白質，脂肪吸收試驗檢查：均可降低。
5、必要時可做胰腺功能檢查及尿草酸排泄測定。
6、疑有小腸汙染綜合征可作小腸液細菌培養和計數，如超過107/ml者為陽性。
7、X線鋇餐檢查：可明確殘留小腸的長度，腸內容物通過的時間，腸黏膜皺襞的情況，多次檢查可作對比觀察。
短腸綜合征早期患者多不能經口飲食，需用腸外營養供給能量。當腸道進入代償期，腹瀉量得以控製，腸功能初步恢複時，可開始使用少量、等滲、易吸收的腸內營養製劑，再隨病人適應、吸收的情況逐漸加量。持續滴入有利於吸收，減少推入法所導致的腸蠕動加快。預計腸內營養給予時間超過4周，或病人難以耐受放置鼻腸管的不適，可進行經皮內鏡下胃置管造口或經皮內鏡下空腸置管。同時，營養狀態逐漸改善後，可逐漸減少腸外營養，直至全部應用腸內營養。待腸內營養能很好適應後，在根據病人殘留腸段的長度和代償的情況，腸內營養的基礎上增加專門的口服營養，並注意添加維生素、微量元素和補充電解質。由腸內營養過渡到日常飲食同樣需循序漸進,不可急於求成。腸道代償至能耐受腸道營養而不需腸外營養的時間大致是3～6個月，也可能需要更長的時間。
1、腸道功能初步恢複時，宜選用低蛋白、低脂肪流食，如稀米湯、稀藕粉、果汁水、維生素糖水、胡蘿卜水等，每次50~100ml，每日3~6次。
2、腸道功能進一步恢複，可選用營養均衡型腸道營養製劑，如安素、立適康等。
3、患者忌(少)用食物：高脂、高纖維、辛辣刺激性食物，如動物脂肪、芹菜、菠菜、韭菜、蔥、蒜、辣椒等。
短腸綜合征的治療是隨其臨床分期的不同采用不同的治療策略：急性期以腸外營養，維持水電解質平衡為主；適應期為腸外營養與逐步增加腸內營養相結合的治療；維持期使病人逐步過渡到腸內營養為主。
一、非手術治療
1、急性期：
（1）維持機體的水、電解質和酸堿平衡及營養：應仔細記錄24h出入水量、連續的血漿電解質檢查結果、體重下降情況，為補充水、電解質和營養物質提供依據。術後24～48h補充的液體應以生理鹽水、葡萄糖溶液為主，亦可予一定量氨基酸及水溶性維生素。原則上氮源的供給，應從小量開始，逐步加大氨基酸的入量，使負氮逐步得到糾正。每天補充6～8L液體，電解質隨監測結果而製定劑量。術後2～3天可開始全胃腸外營養(TPN)，成分應有糖、蛋白質、脂肪、電解質、脂溶性維生素A、D、E及水溶性維生素(B1、B2、PP、B6、葉酸、B12、C)、微量元素等。所需熱量和蛋白質要根據病人的體重、臨床狀態及活動的多少仔細計算，熱量主要由葡萄糖及脂肪提供，過量的葡萄糖會轉化為脂肪沉積在肝髒，加重肝功能衰竭的危險。
（2）防治感染：針對腸源性感染的可能性，應選擇抗厭氧菌和需氧菌的抗生素。當病人持續發熱，應及時行B超或CT檢查，以早期發現腹部膿腫並有效處理。
（3）控製腹瀉：禁食及胃腸外營養可抑製胃腸道蠕動和分泌，延緩胃腸道的排空，從而減輕腹瀉的程度。腹瀉嚴重難以控製者，可應用生長抑素和合成類似物如奧曲肽50mg，2～3次/d，皮下注射可明顯抑製胃腸道的分泌，減輕腹瀉，減少電解質的丟失。
（4）抑製胃酸過多：術後胃酸分泌過多，可應用H2受體阻滯劑或質子泵抑製劑如法莫替丁、洛賽克等，亦可防治應激性潰瘍、吻合口潰瘍。
2、適應期：
殘存腸管開始出現代償變化，腹瀉次數趨於減少。此期重點是保證足夠營養攝入的前提下，逐步用腸腔內營養代替靜脈營養，以預防小腸黏膜刷狀緣的酶活性將減低。一般可先采用要素飲食作為過渡。病人須用外徑1～2mm的矽膠管徑並作胃腸道插管，如事先已行空腸穿刺置管者，則可通過此途徑喂養。輸注從1/4濃度開始，每小時25ml。在不加重腹瀉的情況下逐步加大濃度和容量。一般用重力滴注即可。采用商品要素飲食很方便，每80g溶於300ml水中，每1ml產生熱量4.184kJ，成人的營養液劑量可達到2000～3000ml。隨要素飲食劑量的增加，逐漸減少以至最後撤除靜脈營養。一些要素飲食含有的氨基酸如穀氨酰胺在促進殘留小腸的適應性代償有很重要的作用。在此期仍應進行有關化驗項目的監測。
在病人食欲逐漸恢複過程中，應早日恢複經口進食。可給予高蛋白低脂適量碳水化合物的少渣飲食。盡可能做得美味可口，少量多餐。重視喂養技術，每可取得事半功倍的效果，尤其在嬰幼兒更為重要。為預防脂肪攝入不足，可采用中鏈脂肪酸(MCT)代替通常的脂肪，因前者不需要微膠粒形成(micelleformation)即可吸收。
如腹瀉已被控製，可逐漸增加通常的脂肪入量，並加用胰脂酶以助消化吸收。此類病人乳糖不易消化吸收，故乳製品應逐漸增加。
如病人仍有胃酸分泌過多，可繼續給予甲氰咪胍，利用此藥降低胃酸分泌和小腸腔的氫離子濃度，有助於改善對脂肪酸、蛋白和碳水化合物的吸收。
此期還應注意補充維生素，尤其是脂溶維生素和維生素B12。病人一般易缺鈣，應額外補充，其它如鎂和鐵等也應注意補充。可服用含有多種維生素和礦物質藥物製劑。如有小腸汙染綜合征，可給予口服廣譜抗生素治療。同時此期亦應特別注意腸外營養所致的並發症如輸液管汙染導致的膿毒血症、肝負荷過重所致的肝病、小腸細菌過度增殖等，需積極預防並治療。
3、維持期：
此期殘存小腸功能已得到最大代償，通常能耐受口服飲食，不需限製脂肪及將液體與固體分開。但仍有30％的患者該期出現吸收不良現象，需定期測定血漿維生素、礦物質、微量元素濃度並予補充調節治療。如經過非手術治療仍不能奏效的短腸綜合征，則需考慮手術治療。
二、手術治療
病人經藥物、食物、營養康複以及TPN治療後仍存在嚴重的短腸綜合征或小腸適應性變化長時間無改善時，可考慮外科治療。外科治療的目的是通過增加腸吸收麵積或減慢腸運輸時間(延緩食糜排空)以增加小腸的吸收能力。
1、減慢腸運輸的有關手術方式：
（1）小腸腸段倒置術：將一段小腸倒置吻合，使倒置的腸管呈逆蠕動，能減慢腸運輸和改變肌電活動，有利於營養物質的吸收。倒置腸段的理想長度成人為10～15cm，嬰兒為3cm，倒置腸段為末段小腸。當病人殘餘腸段過短，不能提供10cm的腸段供倒置時，不宜行此手術。
（2）結腸間置術：利用結腸蠕動緩慢且腸段蠕動衝擊少見的特點，將結腸間置於空腸或回腸間，延長腸運輸時間。手術方法有2種，其一為同向蠕動間置結腸，國外報道11例嬰兒，其中4例效果良好；其二為逆向蠕動間置結腸，如同小腸間置一樣，效果不肯定。間置入結腸的長度無標準，範圍以8～24cm為宜。
（3）小腸瓣或括約肌再造術：廣泛切除小腸同時又切除了回盲部的病人預後極差，本術式主要為此類病例所設計。一般手術部位在殘留小腸的末端，包括類似於回腸造口術樣的奶頭狀瓣，縱肌切斷使環肌無阻力地收縮、小腸黏膜下隧道和末端小腸套疊術等。這些術式大多會產生某種程度的機械性腸梗阻，起到減慢腸運輸的作用，還可預防結腸內容物逆行性反流所導致的小腸細菌過度生長。
2、增加腸表麵麵積的手術方式：
（1）小腸縮窄延長術：廣泛腸切除後的適應性改變之一是殘存腸段的擴張，導致腸內容物淤滯和細菌過度生長而加重吸收不良，因此縮窄擴張的腸段應能改善小腸的蠕動。Bianchi提出的術式是將一段小腸，沿長軸切開一分為二，並注意將腸係膜血管分開，以保持各自的血供，分別縫合成為兩個細的腸管，其直徑為原腸管的一半，長度為原腸管的兩倍。該手術方式適合腸段擴張的病人，特別是患兒，但有潛在的並發症，如吻合處多發粘連及狹窄。
（2）小腸新黏膜的生長：在空腸上作一切口，然後以完好無損的結腸作一補片，或在全層腸壁缺損處用結腸漿膜、腹壁肌瓣或假體材料等修補，黏膜從空腸切緣上長出並覆蓋結腸黏膜。消化吸收酶在新黏膜上產生，其分泌量可與原有空腸黏膜相等。但這種方法尚僅用於動物實驗，手術過程也受到小腸部位、修補材料和生長因子等的影響。
3、小腸移植：
小腸移植是治療短腸綜合征最理想和最有效的方法，其適應於需要永久依賴TPN的患者。但由於較高的死亡率以及排斥反應等並發症使其尚不能在臨床廣泛開展。其在國外已對一些病例實施本手術，有的作者施行小腸-肝聯合移植術，手術成功率尚不理想。美國一組71例報道，手術後2年追蹤，有51％病例仍存活，其中有些病例已切除了移植的小腸和(或)仍依賴TPN。小腸移植中的許多問題尚須探討。
短腸綜合征的外科手術方式還有許多，如小腸縮窄折疊術、Kimura術、小腸電起搏術、腸袢再循術、小腸序列延長術等，均各有其適應證。但每種術式均有許多複雜的並發症，且其效果不恒定，故應慎重考慮才能施行。