腸源性囊腫臨床表現多樣,與發生於椎管或顱內不同的是，腹腔內腸源性囊腫發病年齡較晚，原因在於腹腔容積大，器官活動度較椎管或顱內大，故較晚才會出現囊腫壓迫引起的症狀。腹腔內腸源性囊腫的臨床表現因囊腫大小、部位、形態不同而異，隨著囊腫體積的不斷增大，出現以壓迫鄰近器官為主的並發症。惡心、嘔吐，腹脹、腹痛等消化道非特異性症狀和無痛性腹部包塊常為該病的首發表現;隨著病程的進展，囊腫部位的不同，可引起腸梗阻、腸套疊、泌尿係梗阻等症狀。另外由於部分囊腫內含有胃粘膜組織，可分泌大量鹽酸，故可使囊腫本身及相鄰的組織器官發生潰瘍、出血、穿孔等。本例為消化道非特異症狀，呈現疼痛、間歇、再疼痛的病理過程,這種伴有緩解期的疼痛反複發作可能與囊腫在周期性破裂後,囊液溢出導致無菌性炎症引起的;腫塊逐漸增大是由於囊壁內皮腺細胞持續分泌,並與囊壁的再吸收功能失去平衡引起的。腫快較小時，無陽性體征，腫快較大時，腹壁可觸及邊界光滑腫塊。
常並發其他先天性畸形，以脊椎相應部他的畸形居多，如顱雇凹陷、寰枕畸形、椎體融合，脊椎裂、半稚體、脊膜膨出、脊柱側彎等：另外還伴有消化道、呼吸道畸形，如腸臂異位、食管或腦道憩室、支氣管和縱隔囊腫、縱隔或枕骨鱗部缺損等。此外在高頸段者還可伴發小腦扁桃體下疝畸形。
本病好發於兒童和青少年，最小年齡為生後11天，年長的很少超過40歲。一般男性多於女性，男女的比例達(2-3)：1。
首現症狀多為囊腫所在部位的脊神經根性疼痛，以雙側頸痛者多，頸部活動受到限製和頸部抵抗等。約一半病人症狀呈反複發作，即有中間緩解期和加重期，並伴發低熱。這種緩解與複發可能是囊腫的周期性破裂，或囊液的外滲使症狀得以緩解，隨後又因囊壁上皮細胞分泌的增多，使囊腫又逐漸增大，再次壓迫脊髓而複現症狀。部分病人呈急性起病，病情發展較快，常在短期內出現肢體感覺、運動障礙和括約肌功能障礙。尤其是運動障礙為多、呈現截癱或四肢癱。
本病常並發其他先天性畸形，以脊椎相應部他的畸形居多，如顱雇凹陷、寰枕畸形、椎體融合，脊椎裂、半稚體、脊膜膨出、脊柱側彎等：另外還伴有消化道、呼吸道畸形，如腸臂異位、食管或腦道憩室、支氣管和縱隔囊腫、縱隔或枕骨鱗部缺損等。此外在高頸段者還可伴發小腦扁桃體下疝畸形，參見本節典型病例。
腸源性囊腫的是先天性疾病，主要預防手段是從母體入手
1、婚前檢查：預防先天性畸形兒出生的第一道防線
2、孕期檢查：製定完善係統的孕前常規檢查
3、羊水檢查：占有非常重要地位
4、分子水平從羊水細胞提取胎兒DNA，針對某一基因做直接或間接分析或檢測如診斷地中海貧血、苯丙酮尿症、進行性肌營養不良等
5、細胞遺傳學水平采集羊水後可進行體外培養，進行遺傳染色體分析，是現在應用最廣泛的診斷方法羊水染色體具有以下幾種用途：（1）、對唐氏綜合征、兩性畸型等100多種染色體異常綜合征具有確診意義；（2）、對X連鎖隱性遺傳病，如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良症等家族史的胎兒，及早確定胎兒性別，男胎應終止妊娠；（3）、對具有染色體遺傳病家族史的孕婦進行選擇性生育
6、蛋白診斷水平通過測定羊水中的特定蛋白或蛋白酶類而診斷某種疾病，如甲胎蛋白和膽堿酯酶診斷胎兒神經管畸形、臍膨出、無腦兒、死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、先天性腎病綜合症、嚴重Rh血型不合妊娠等；測定氨基己糖酶A活力診斷黑蒙性家族癡呆病；測定糖和脂代謝酶類診斷脂代謝病、粘多糖沉積病、氨基酸代謝病、碳水化合物代謝病等
首先病人需要做B型超聲檢查這是一種簡便無創傷的檢查方法，同時可以鑒別肝包蟲。X線檢查：包括腹部平片，腹腔動脈造影，胃腸造影，CT檢查，核磁檢查。
肝囊腫主要依賴影像檢查進行診斷。在影像診斷中超聲波檢查最為重要。在肝囊腫的定性方麵，一般認為超聲波檢查比CT更準確。但在全麵了解囊腫的大小、數目、位置以及肝髒和肝髒周圍的有關髒器時，特別是對於需行手術治療的巨大肝囊腫患者，CT檢查對於手術的指導作用顯然優於B超。
一般情況下，肝囊腫患者並不需要做彩色超聲及磁共振(MRI)檢查。化驗檢查對肝囊腫的診斷價值不大。通常，肝囊腫並不會導致肝功能的異常。但有時為了鑒別診斷，做某些血液檢查仍然是必要的，特別是血液甲胎蛋白(AFP)檢查，以排除原發性肝癌。
對於明確病情的肝囊腫患者需要積極治療，黑龍江東北肝膽醫院實施CT引導下介入治療肝囊腫的非手術治療方式，使肝囊腫患者輕鬆擺脫病痛。
腸源性囊腫患者飲食方麵應注意一下幾點：
1.低脂、少纖維。含脂肪太多的食物，除不易消化外，其滑腸作用常會使腹瀉症狀加重，因此患者不應吃油炸、油煎、生冷及多纖維
食物，可選擇容易消化的細掛麵、燴麵片、餛飩、嫩菜葉、魚、蝦、蛋及豆類製品等，以使腸道得到休息。
3.排氣、腸鳴過強時，應少吃蔗糖及易產氣發酵的食物，如土豆、紅薯、白蘿卜、南瓜、牛奶、黃豆等。
4.腸源性囊腫病人多半身體虛弱、抵抗力差，因而更應注意飲食衛生，不吃生冷、堅硬及變質食物，不喝酒，不吃辛辣刺激性強的調味
品。
5.蘋果含有鞣酸及果酸成分，有收斂止瀉作用，有富含維生素C，提高免疫力，腸源性囊腫患者可經常食用。
該病的實驗室檢查可完全正常，個別指標異常對該病亦無診斷價值。術前超聲檢查和CT，雖無特異性，但可以幫助明確腫塊部位、大小、性質及與周圍髒器的比鄰關係。X線鋇餐透視、鋇劑灌腸、造影等均能了解囊腫對周圍髒器壓迫的程度及位置關係。腹腔內腸源性囊腫臨床罕見，症狀體征不典型，影像學檢查多無特異性，實驗室檢查多無特異性，極易誤診為其他疾病。本例術前誤診為神經鞘瘤。
最終確診依賴於病理檢查,其病理特點：鏡下見囊腫壁上皮可為單層扁平、立方上皮、柱狀上皮或複層扁平上皮,部分可見纖毛及粘液分泌細胞,CEA染色陽性,囊腫壁外為纖維結締組織。本例病理:鏡下見囊壁為平滑肌組織,囊內襯纖毛柱狀上皮,可見少許黏液腺體。符合先天性腸源性囊腫病理特征。
手術切除是本病的首選治療，不論有無症狀，均應手術切除。手術方式的選擇要根據囊腫的部位而決定。完整切除囊壁是手術治愈的關鍵。不能全切者殘餘部分可用電刀、碘酊燒灼破壞囊壁黏膜,以防複發。腹腔腸源性囊腫患者術後均需密切隨訪，尤其是未完整切除囊壁的患者，一旦複發，可再次手術。本例腫塊完整切除，術後隨訪至今，尚末見複發。
總之，腹腔內腸源性囊腫臨床罕見，症狀體征不典型，影像學檢查多無特異性，實驗室檢查多無特異性，極易誤診為其他疾病;臨床確診需臨床病理診斷;完整切除為最佳治療法案。