結腸重複畸形的病因有多種學說，但每種學說均不能全麵解決在各個部位重複畸形發生的原因，其病因可能是多源性的，不同部位及不同病理變化的病因可能不同。
1．原腸腔化障礙學說：胚胎第5周後，原腸腔內的上皮細胞的迅速增生使腸腔出現暫時性閉塞，以後閉塞腸腔的上皮細胞又出現許多空泡，使閉塞的腸腔又相通，即出現腔化期。如此時出現發育障礙，腸管間出現與消化道並行的間隔，可能形成腸內囊腫型重複畸形。
2．憩室樣外袋學說：胚胎8～9周時，結腸遠端由於結締組織覆蓋的上皮細胞向外增生膨出，形成暫時性的憩息樣外袋，以後漸消失。如果殘留，原處的憩室樣外袋可發展為囊腫型結腸重複畸形。
3．脊索-原腸分離障礙學說：胚胎3周時，內、外胚層間有脊索形成。如此時在內、外胚層間有不正常的粘連形成，脊索在該部位分成左右2部分，其中脊索和椎體通過外胚層與消化道之間形成索條狀的神經腸管。當內胚層以後發展為腸管時，受索條狀粘連牽拉的腸管部位向背側突起形成憩室狀隆起，該部位以後可發育為重複畸形。由於粘連均發生在原腸背側，所以重複畸形也就位於腸係膜側。粘連的索條可影響椎體的發育，所以此種重複畸形，常伴有椎體發育畸形，如半椎體、蝴蝶椎等。李龍等將腸重複畸形分為2型，而係膜內型重複畸形腸管恰位於兩係膜之間，為91.6％。合並胸椎畸形，並提出該型是由於脊索與原腸分離障礙所致。
4．原腸缺血壞死學說：許多學者研究認為，在原腸發育完成之後，由於原腸發生缺血性壞死病變，而出現腸閉鎖、狹窄及短結腸等改變。壞死後殘留的腸管片斷接受來自附近的血管供應，可自身發育成重複畸形。所以有些結腸重複畸形病兒可同時伴有腸閉鎖、狹窄及短結腸等畸形。
結腸重複畸形除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。本病的並發症主要有以下幾種：
1、營養吸收障礙，導致貧血。
2、腸道功能紊亂，發生不規律的腹瀉。
3、發生穿孔時會並發嚴重的腹膜炎。
（1）腸外囊腫型重複畸形：為重複畸形中最多見類型。表現為圓形或卵圓形與結腸腸腔不交通的囊性腫物，緊密附著於結腸腸係膜的兩葉間。囊腫大小很不一致，小者直徑僅1cm，大者可占據腹腔的大部分。囊腫內充滿無色或淡黃色黏膜分泌液。囊腫增長到一定程度可壓迫主腸管或誘發腸扭轉。囊腔內壁襯有異位胃黏膜或胰腺組織者，受胃酸或胰酶的腐蝕作用而發生消化性潰瘍，引起囊腔內出血或穿孔釀成腹膜炎。
（2）腸壁內囊腫型重複畸形：囊腫發生在空、回腸肌層內或黏膜下，與結腸腸腔互不交通。該型多發於末端回腸或回盲部。趙莉等報道13例腸壁內囊腫畸形，11例（84.6％）位於距回盲瓣5cm以內的末端回腸上。該型囊腫稍增大即向腸腔內突出，早期就可堵塞腸腔造成梗阻或誘發腸套疊，囊腫直徑少有超過4cm。
（3）管狀型重複畸形：管狀型重複畸形有2種形態。
①長管狀畸形：畸形呈長管狀，附著於腸係膜側，與主腸管並列而行。畸形壁具有完全正常的腸管結構，常與主腸管共有腸係膜和血管供應。畸形長短不一，小者長數厘米，廣泛者可長達50～70cm，甚至波及全部結腸。多數畸形腸管近端盲閉，遠端開口與主腸管相通，壁內襯有胃黏膜或胰腺組織，較囊腫型多見，並且畸形與主腸管不相通，或畸形遠端盲閉，近端向主腸管開口，畸形腔內積滿大量黏膜分泌液呈大的管狀囊腫，推移或壓迫主腸管引起腸梗阻。
②憩室狀畸形：畸形呈憩室狀，從主腸管腸係膜內伸向腹腔的任何部位。其末端呈遊離狀態，與所接觸的腸管或髒器粘連，近端長短不一的腸段向主腸管開口。這類畸形可有自己獨立的係膜和血管供應，手術時可完整切除。
（4）胸腹腔重複畸形：胸腹腔重複畸形占消化道重複的2％～6％，可起源於腹腔內胃腸道的任何部位。結腸的胸腹重複多起源於空腸，畸形呈長管狀由主腸管的係膜側發出，於腹膜後通過膈肌某一異常裂孔或食管裂孔進入後縱隔。畸形末端可延伸至胸膜頂，並附著於頸椎或上位胸椎。胸腹腔重複畸形並存脊柱畸形，如半椎體、椎體融合、脊柱前裂或椎管脊柱內神經管原腸囊腫。
胸腹腔重複畸形亦可分別存在於胸腔和腹腔內，兩者彼此無聯係。此類病例雖少見，臨床上容易誤診或漏診。因此對任何部位的重複畸形確診後仔細檢查是否存在第2處畸形。
2．按係膜血運關係分型：李龍等根據結腸重複畸形腸管與主腸管係膜血運的關係，將其分為並列型及係膜內型。
（1）並列型（Ⅰ型）：腸係膜內邊緣動脈向兩腸管壁發出的主動脈分離，兩血管分別從兩頁腹膜側至所供應的腸管，供主腸管的血管不經過重複腸管，斷離重複腸管的血運不影響主腸管血運，該型占重複畸形的75.3％，以囊腫型居多，合並胸椎畸形者僅占6.2％。
（2）係膜內型(Ⅱ)：重複腸管位於腸係膜兩頁腹膜之中，在動脈從兩側跨過重複腸管達主腸管，斷離進入重複腸管的短支不影響主腸管血運。該型占重複畸形的24.7％，以管狀型居多。合並胸椎畸形者高達91.6％。
結腸重複畸形(colonic duplication)的病理形態分囊腫型和管狀型囊腫型多發生於盲腸和乙狀結腸，其病理表現與小腸的囊腫型相同本病是先天性畸形，無有效預防措施為預防發生嚴重並發症，對於有症狀的患者應早期手術治療
1．X線檢查：腹部平片可顯示腸管受壓移位，不全腸梗阻病例胃腸透視見腸管有弧形壓跡。鋇餐檢查可見某一組結腸鋇劑充盈缺損或受壓，尤應注意末端回腸和回盲瓣附近部位的影像。若能見到結腸腸道以外的管狀或憩室狀鋇劑充盈，並出現蠕動時有重要診斷價值。
脊柱X線片發現椎體異常，應進一步作脊髓腔造影、磁共振或CT檢查，確定有無脊柱內神經管原腸囊腫。
2．超聲波檢查：腹部的超聲波檢查顯示腹部包塊為囊性，並對其位置、大小作出判斷，有利於診斷及鑒別診斷。
3．放射性核素檢查：在重複腸管內有異位胃黏膜時，經靜脈注射99mTc後腹部掃描，常可顯示出重複腸管部位的放射性濃集區，但需與梅克爾憩室加以區別，且要注意陰性結果不能否定診斷。
4．腹腔鏡檢查：如有條件行腹腔鏡檢查，可準確確定病變部位及其類型。
飲食應該以清淡為主，容易消化，少渣滓。不能太油膩，不能吃辛辣，不能吃發物。
多吃新鮮水果和蔬菜。平時也不能常熬夜。要多鍛煉。
注意不要過多的食用辣油、芥末、辣椒等刺激性食物。
注意不要吃太過油膩的東西，帶魚、螃蟹等也要注意少吃。
內鏡治療 對於出血量不大且結腸鏡可以到達的部位可以進行內鏡下治療，治療方法多樣，如內鏡下噴灑止血藥(凝血酶、腎上腺素)，然後用內鏡頭端壓迫止血;內鏡下通過高頻電凝、微波或激光止血，內鏡下藥物治療和物理治療可以相互結合。要注意內鏡下治療的危險性，在不適當的電凝和激光治療中會發生腸穿孔。
血管造影下介入治療：選擇性血管造影顯示結腸血管畸形伴有出血時可以通過造影管注入垂體後葉素以止血，但要密切觀察血壓及心率等，或者在超選擇下可以用吸收性明膠海綿堵塞。血管介入治療後有的可再發出血;由於結腸血供為單血供，側支循環不豐富，栓塞治療後可能出現缺血性腸炎或腸壞死，發生率可達10％～25％，後果是嚴重的。