關於消化道重複畸形有多種學說解釋其致病原因。
1、消化道再管道化學說在胚胎早期再管道化時，腔內空泡融合，如有一部分空泡未與腸腔完全融合，可發展成為重複腸道。
2、胎兒期腸憩室殘留學說在胚胎早期消化道出現許多憩室樣外袋，以小腸的遠端最多見，正常時憩室逐漸退化而消失，如發育過程中未退化或有殘留，則發展成囊狀物的重複畸形。
3、脊索的發育障礙學說胚胎第三周形成脊索時，因內胚層與外胚層間發生粘連，致使神經管與腸管分離障礙，由於內胚層被牽拉而發生憩室狀突起，當內胚層發育為腸管時，此突起發展為各種形態的重複消化道。
4、血管學說近年來有許多學者支持此學說，認為是胎兒腸道發育完成後，發生缺血性梗塞病變，而導致腸閉鎖、腸狹窄及短小腸。壞死殘留的腸管斷片經受附近血管的營養，再自身發育可形成腸重複畸形。臨床上亦支持此解釋，腸重複症伴有腸閉鎖或狹窄、短小腸的病例。
總之，一般認為其發病機理為多源性，不同部位與形態的畸形，可能由不同的病因引起。
除了一般症狀外，還會引起其他疾病，本病消化道重複畸形可出現腸梗阻、消化道出血、腹部腫物及腹痛、呼吸道症狀等並發症。所以一經發現，需積極治療，平時也應做好預防措施。
由於消化道重複畸形發生的部位，形態，體積，並發症及合並其他畸形等因素不同，其臨床症狀表現不一，症狀可出現於任何年齡，多數在嬰兒時期發病。
1、胸腔內消化道重複畸形可壓迫呼吸道引起呼吸窘迫，壓迫食管產生梗阻症狀，腔內襯有胃粘膜時，因受胃酸及消化酶的腐蝕，使鄰近的食管及肺組織發生炎症，甚至發生穿孔和出血，出現嘔血，便血或膿胸。
2、胃重複畸形者，上腹部有飽脹感，嘔吐不含膽汁，右上腹肋緣下可捫及囊性腫塊。
3、回腸重複畸形者，大的球形囊腫壓迫腸道引起腸梗阻，腹部可捫及圓形或橢圓形，光滑的囊性腫塊，有一定的活動度，囊腔內積液增多致使囊壁緊張時出現疼痛及壓痛，腸壁肌層內小的球形囊腫常導致腸套疊，有些重複畸形可使附著的腸段發生腸扭轉而致腸壞死，管狀畸形與腸道相通者，因腔內積液可經腸道排出，故不易捫到腫塊，當其內襯胃粘膜時，常產生潰瘍，出現嘔血或便血，潰瘍穿孔時出現腹膜炎症狀。
4、結腸重複畸形的臨床症狀較輕，壓迫腸管可發生低位腸梗阻症狀，伴出血時呈鮮紅色血便，常伴發重複輸尿管，膀胱，陰道，尿道及直腸肛門畸形等。
5、直腸重複畸形於早期即出現排便困難，排便時有腫塊從直腸內脫出者，為直腸球狀重複畸形的特征，直腸指檢時於直腸後可們及囊性腫塊。
消化道重複畸形是由於發育異常導致的疾病情況，故無法針對病因直接預防本病早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義，同時應進行遺傳谘詢預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生懷孕期間注意定期B超檢查明確情況
消化道重複畸形通過鋇餐檢查、B超檢查、同位素99mTc掃描等確診。
X線檢查，脊髓腔造影，核磁共振或CT檢查，腹部B超檢查對診斷囊腫型畸形較有意義。
胸部X片見右後縱隔有腫塊陰影時，尤其是合並胸椎畸形者應考慮食管重複畸形。因腹痛與腹部包塊而作鋇餐或鋇劑灌腸檢查時，可見腸腔內有圓形充盈缺損或腸壁上有壓跡。或鋇劑進入畸形囊腔，即可顯示畸形的形狀及範圍而得出診斷。超聲檢查可提示囊性病變。纖維內鏡檢查亦有利於確診。
消化道重複畸形患者在飲食上注意適當的多吃一些新鮮的蔬菜水果，適當的增加蛋白質和富含維生素食物的攝入量，多吃一些粗纖維食物，以促進大便的順利下行情況，這樣的話會減少導致便秘和腸梗阻的幾率，避免吃辛辣刺激性的食物，避免抽煙喝酒。
1、注意避免熬夜，避免勞累。
2、當發作對身體有了影響性後是需要積極的做好對症治療為宜。
由於消化道重複畸形有呼吸窘迫、腸梗阻、腸套疊、消化道出血、穿孔等並發症，危及生命，因而診斷確立後，均需手術治療，手術中要避免遺漏多發重複畸形，手術方法視畸形的解剖情況而不同：
1、單純重複畸形切除術：適用於與食管不相通又無粘連的食管重複畸形，或少數來自後腹膜或懸掛於分離的腸係膜上的球形畸形。
2、重複腸管與其依附的正常腸管切除術：適用於大部分小腸、結腸重複畸形及部分胃重複畸形，因為多係同一血管供應。
3、開窗式內引流術：適用於十二指腸重複畸形，即將重複畸形與相鄰的十二指腸壁部分切除，使兩者互相溝通，簡單易行，效果滿意。
4、中隔部分切除術：適用於管狀重複畸形及部分胃重複使雙腔變為單腔，有利於腸腔內容物通暢排出。