病因不明,尚未發現有遺傳因素,有人認為可能與小腸缺乏遲發型免疫反應有關。病理上胃腸道有明顯的粘膜炎性反應,以胃和小腸最為明顯。息肉十二指腸最多見。回腸末端也較多,息肉直徑可由數毫米到3厘米不等,差異較大。多數學者認為所見息肉屬青年型錯構瘤樣息肉,胃粘膜病變類似Menetriey。
1、消化道出血:便血是本病的主要臨床表現之一,便血的多少也是衡量病情輕重的指標。這裏所說的大量便血是指短時間內大量腸出血,伴有脈搏增快,血壓下降及血色素降低。
2、腸套疊:多表現為不完全性腸梗阻,有陣發性腹痛。
3、癌變:約5%病例發生癌變,多見於幼年起病和病史超過10年者。
臨床表現以腹瀉最為突出,可有腹部不適和厭食,惡心,嘔吐,腹麵痛,腹瀉呈稀水樣便,每日5~7次,可有血便或脂肪瀉到及吸收不良綜合征,外胚層異常一般在消化道症狀前數周至數月出現,表現指(趾)甲顏色改變,可為棕色,白色,黃色或黑色,指甲表麵呈鱗狀,皺狀或匙狀,可有萎縮變薄,裂開,鬆動,脫落,皮膚色素沉著,呈棕色斑,直徑由幾毫米至10毫米不等,神經係統症狀可有肢體麻木刺痛,部分有味覺,嗅覺減退或消失,個別有癲癇樣發作,甚至昏厥,另外有相當一部分病人出現吸收不良綜合征,蛋白丟失性腸病,因此有營養不良,低蛋白血症,維生素缺乏以及浮腫貧血等臨床症狀,本病常見的並發症有消化道出血,感染,腸套疊,癌變和血栓形成等。
1、預後不良,死亡率可達43%,常於確診後6~18個月內死於全身營養不良,惡液質和繼發感染,息肉惡變率較高,目前普遍應用靜脈內高營養療法,可使本病預後有明顯改觀
2、不要過多地吃鹹而辣的食物,不吃過熱、過冷、過期及變質的食物;養成良好的生活習慣,戒煙限酒
3、有良好的心態應對壓力,勞逸結合,不要過度疲勞加強體育鍛煉,增強體質
在確診時,除依靠其臨床表現外,還需借助輔助檢查。本病
1、X線鋇劑消化道造影發現多發性息肉影像。
2、消化道內鏡檢查發現彌漫性多發息肉。
飲食以少食多餐,營養豐富,清淡易消化為原則,不宜飲酒及過食生冷、辛辣食物,切忌粗硬飲食,暴飲暴食。
食療方:牛肚250克,炒枳殼10一12克,砂仁2克。幾味加水共煮,肚熟飲湯食肚。功能補氣健胃,消痞除滿。適用於脾胃虛弱,食後脘腹脹滿,及胃下垂等症。
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本病無特殊治療方法,以對症、支持療法為主,如糾正水、電解質和酸堿平衡失調,補充各種營養物質,防治感染,以及應用止瀉上痛藥物等。有報告認為用皮質激素治療,可使病情改善,外胚層異常逆轉,甚至完全緩解。手術治療僅用於息肉惡變、並發消化道出血、腸套疊、腸梗阻等經內科治療無效者。