二糖酶缺乏症的發病原因和發病機製：
發病原因
正常人小腸黏膜內有多種二糖酶，如乳糖酶能將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖；麥芽糖酶能將麥芽糖分解為葡萄糖及異麥芽糖；異麥芽糖酶能將異麥芽糖分解為兩個分子的葡萄糖；蔗糖酶能分解蔗糖為葡萄糖及果糖；海藻糖酶能分解海藻糖為兩個分子的葡萄糖。因為某些原因使二糖酶缺乏，從而二糖的消化吸收發生障礙導致腹瀉。臨床此病並不少見，但常不被重視。
發病機製
嬰兒因遺傳的因素可有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而異麥芽糖缺陷是繼發的。有研究顯示該酶在細胞內的處理有缺陷，堆積在內質網內，酶複合物在高爾基複合體內被阻斷，而改變了的酶卻被轉運至細胞表麵。由於以上各種因素，這種單基因疾病可呈異質性。人乳糖酶根皮苷水解酶的基因定位於第2號染色體。嬰兒的小腸黏膜上皮刷狀緣缺乏乳糖酶時，在首次母乳喂飼後即出現水樣瀉。
成年人二糖酶缺乏最常見的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生兒時最高，以後可降低至其最大量的10％，成年人乳糖酶缺乏者正是在這一水平。嬰兒斷奶之後，乳糖酶逐漸減少，再服牛奶時即易引起腹瀉。這種酶的缺乏與遺傳有關，在白種人中占5％～30％，而75％為有色人種，包括亞洲與非洲人。
二糖酶缺乏症對嬰幼兒影響較大，其常見並發症有尿布疹、生長發育遲緩等。慢性腹瀉會造成嬰幼兒缺鈣、缺鋅、缺鐵和貧血等。嚴重時並發症會危及患兒的生命。成人二糖酶缺乏症主要引起腹瀉，一般不會導致較為嚴重的並發症。
乳糖酶缺乏時，服牛奶或乳糖後可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫，停服含乳糖的食物後症狀消失，病人一般情況好。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時，在服蔗糖及澱粉後引起腹瀉，症狀與乳糖酶缺乏相似。
1、先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生後進食母乳或牛乳後不久即出現嘔吐，出現脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症，病情嚴重，預後較差。
2、先天性乳糖不耐受症：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬常染色體顯性遺傳。嬰兒開始喂養後出現暴發性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉，可致嘔吐、脫水、腎小管性酸中毒以及肝和腦損傷，如診斷過遲可引起死亡，停止喂乳後腹瀉消失，無乳糖尿和氨基酸尿症。
3、成人後天性乳糖不耐受症：服牛乳後可引起水樣酸性便伴腹脹等腹部不適。
4、蔗糖-異麥芽糖吸收不良：是蔗糖α-糊精酶缺乏所致，由於未吸收的蔗糖在腸腔內過多造成滲透壓過高和發酵性腹瀉，糞便可呈酸性，糞pH可達4.0～5.0，有酸味，量多。一般嬰兒有劇瀉，成年人卻僅胃部不適，攝入甜食及水果後會出現症狀。
5、海藻糖酶缺乏：海藻糖酶缺乏症較少見，病人吃蕈類後引起腹痛、腹瀉、脹氣與嘔吐等症狀，糞便常為水樣。蘑菇含海藻糖，海藻糖是一種1，α-葡萄糖-1-α-葡糖苷。
二糖酶缺乏症的預防措施主要有：
1、少量多次攝入乳製品即使乳糖酶缺乏個體，少量多次食用也可減輕乳糖不耐受反應，一次食用量不超過250ml為宜隻要每次飲牛奶時能掌握合理的間隔時間和每日攝入總奶量，就可避免出現乳糖不耐受症狀
2、不宜空腹飲奶有乳糖不耐受者，不宜清晨空腹飲奶在進食其它食物的同時飲用牛奶，例如乳製品與肉類和含脂肪的食物同時食用時，可減輕或不出現乳糖不耐受症狀
3、先用發酵乳代替鮮乳發酵乳中的乳糖已有20％至30％被降解，易於消化吸收食用酸奶還能改善乳糖消化不良和乳糖不耐受，食用也非常方便
4、喝羊奶羊奶乳糖含量較牛奶低，而且含有豐富的ATP(三磷酸腺苷)成份，它可促進乳糖分解並轉化利用，因此飲用後不易產生“乳糖不耐症”現象針對嬰兒的消化係統，建議喝羊奶羊奶相對牛奶更養胃，其富含的營養相對來說要超過牛奶
二糖酶缺乏症的檢查方法主要有：
1、糞便檢查酸性糞便，pH5.0～6.0。
2、乳糖耐量試驗乳糖50g加溫水400ml空腹服下，於服前及服後15、30、60、90及120min抽血測定血糖，在試驗過程中及試驗後數小時內，觀察病人症狀變化並檢查糞便性質。血糖檢查升高>1.4mmol/L者為正常，<1.1mmol/L者為異常，在1.1～1.4mmol者不能肯定。乳糖試驗不正常的病人，在試驗過程中或在試驗以後常有絞痛和腹瀉。
3、乳糖氫呼吸試驗口服乳糖1g/kg，呼氣中氫超過基線20×10-6示乳糖吸收不良。乳糖在腸腔內發酵產生過多的水，乳糖酶是基因水平調節的，Ⅰ型是乳糖酶根皮苷水解酶水平有減低；Ⅱ型是翻譯後處理有異常而瀦留在內質網內，這種低乳糖酶是屬於常染色體隱性遺傳。
4、小腸黏膜活檢小腸黏膜活檢測定乳糖酶，顯示活力低下。
少量多次攝入乳製品。即使乳糖酶缺乏個體，也可耐受少量乳類(120ml至240ml)，不會出現不耐受症狀。限製一天中攝入乳糖總量，一般乳糖限量為12克。少量多次食用也可減輕乳糖不耐受反應，一次食用量不超過250ml為宜。隻要每次飲牛奶時能掌握合理的間隔時間和每日攝入總奶量，就可避免出現乳糖不耐受症狀。
二糖酶缺乏症主要是限製飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物，輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶。蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應限製蔗糖攝入，必要時限製澱粉攝入。此外，應積極治療原發病，如成人乳糜瀉、淋巴瘤、小腸細菌過度生長。