腹肌缺如綜合征迄今尚不明確，認為有3種可能：
1、遺傳因素：此推斷僅適用於個別病例。
2、繼發於下尿路梗阻：因下尿路梗阻繼發巨膀胱及腹部膨大，使腹肌發育不良，也妨礙睾丸下降。此推斷不能解釋全部病例，如隻有腹肌發育不良未伴發其他畸形者。
3、胚胎發育障礙：基於肌肉骨骼，腎及輸尿管均由中胚層衍化形成，當胚層發育異常，就可導致有關的係統發生畸形，該推斷得到多數學者的承認，總之此病病因尚需進一步探討。
腹肌缺如綜合征常引起呼吸道感染及腎畸形，具體如下：
1、呼吸道感染
呼吸道感染分為上呼吸道感染與下呼吸道感染。上呼吸道感染是指自鼻腔至喉部之間的急性炎症的總稱，是最常見的感染性疾病。下呼吸道感染是最常見的感染性疾患，治療時必須明確引起感染的病原體以選擇有效的抗生素。
2、先天性腎畸形
腎畸形包括囊性腎病變、蹄鐵形腎、孤立腎等，先天性輸尿管畸形常見，包括輸尿管完全缺，如雙輸尿管畸形、輸尿管膨出、異位輸尿管開口、下腔靜脈後輸尿管、輸尿管、腎盂連接外畸形等。
腹肌缺如綜合征主要表現為腹壁薄如紙，腹內髒器依稀可見，用手觸摸更為清楚，患者若不借助臂力則不能由臥位轉為坐位，咳嗽時腹壓不足，常有呼吸道感染，肋骨下部皮膚發紅，不完全型者腹壁正常，僅表現雙側隱睾和泌尿係畸形。泌尿係畸形表現：
1、尿道完全性梗阻，出生後便腎功能衰竭，行泌尿係手術引流仍有少尿，短期內死於尿毒症，
2、嚴重的上尿路結構和功能損害，尿毒症進展快，作急症腎或輸尿管造口引流尿液，手術所見輸尿管明顯擴張，缺乏蠕動，
3、泌尿係梗阻輕，兒童期症狀不嚴重，可通過手術矯治，但保守治療失敗率為80％。
腹肌缺如綜合征暫無有效預防措施，早發現早診斷是本病防治的關鍵主要是預防呼吸道感染及泌尿道感染
1、預防泌尿道感染：盡早解除尿路梗阻，積極防治泌尿係感染，是保護腎功能的首要措施應根據患兒的全身情況、尿路梗阻的部位及嚴重程度，采取不同的措施解除尿路梗阻
2、預防呼吸道感染：隻有對症治療給氧、清除呼吸道內的分泌物，積極采取抗生素
腹肌缺如綜合征在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助輔助檢查。患者應該做B超、CT、腹部平片等影像學檢查。患者應加強營養，多食蛋白質和維生素含量高的膳食，可吃瘦肉、蝦等。
腹肌缺如綜合征患者除了一般治療外，還應該注意飲食調節。
1、加強營養，多食蛋白質和維生素含量高的膳食，可吃瘦肉、蝦等。
2、宜食用易消化的食物，如雞肉、魚類等食物。
3、飲食清淡，可多食新鮮的水果和蔬菜，以保證攝入足量的維生素。
4、忌食易引起腸張氣的食物，如牛奶、豆漿、雞蛋等。
5、忌煙、酒、膩、油煎、黴變、醃製食物。
6、忌高脂肪食物，如肥肉等食物。
腹肌缺如綜合征的治療包括藥物治療及手術治療，具體如下：
一、藥物治療
主要是治療呼吸道感染及泌尿道感染。
二、手術治療
1、重建腹壁，可行腹部整形術，但現多用腹帶固定。
2、經腹部手術同時，行睾丸固定術，個別需睾丸自體移植術。
3、泌尿係畸形者，手術矯治可改善腎功能，腎不發育或嚴重尿毒症時，可考慮腎移植。
4、輕度上尿路改變，而下尿路有明顯便阻性病變，如尿道瓣膜或尿道狹窄，可單純作解除病變的手術。
5、泌尿係統重建術。
6、巨大腎盂輸尿管擴張，輸尿管和膀胱已完全喪失功能，可采用腸代輸管和腹壁開口術。