Gardner綜合征屬常染色體顯性遺傳疾病，是由單一缺陷基因或幾個獨立的但卻密切聯係的基因所致。發病機製目前還沒有明確的報道，機製不明。
Gardner綜合征本病常見的並發症有消化道出血、感染、腸套疊、癌變和血栓形成等。
1、消化道出血：臨床表現取決於出血病變的性質、部位、失血量與速度，與患者的年齡、心腎功能等全身情況也有關係。
2、感染：是由於細菌、病毒、真菌、寄生蟲等病原體侵入人體所引起的局部組織和全身性炎症反應。
3、腸套疊：一段腸管套入與其相連的腸腔內，並導致腸內容物通過障礙。
4、癌變：由於感染、缺血等刺激，可以導致癌變可能。
5、血栓形成：動脈血栓形成時容易引起血供不足，引起腸管壞死。
Gardner綜合征的臨床症狀主要表現為消化道息肉病和消化道外病變兩大方麵。
1、消化道息肉病
息肉廣泛存在於整個結腸，數量可達100個以上；胃和十二指腸亦多見，但空腸和回腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起症狀。通常在青壯年後才有症狀出現。初起可僅有稀便和便次增多，易被患者忽視；當腹瀉嚴重和出現大量黏液血便時，才引起患者重視，但此時息肉往往已發生惡變。
2、消化道外病變
（1）骨瘤
本征的骨瘤大多數是良性的，從輕微的皮質增厚到大量的骨質增生，甚至可見有莖性的巨大骨瘤，多發生在顱骨、上頜骨及下頜骨，四肢長骨亦有發生。並有牙齒畸形，如過剩齒、阻生齒、牙源性囊腫、牙源性腫瘤等。骨瘤及牙齒形成異常往往先於大腸息肉。
（2）軟組織腫瘤
有多發性皮脂囊腫或皮樣囊腫及纖維性腫瘤，也可見脂肪瘤和平滑肌瘤等。上皮樣囊腫好發於麵部、四肢及軀幹，是本征的特征表現。往往在小兒期即已見到。此特點對本征的早期診斷非常重要。纖維瘤常在皮下，表現為硬結或腫塊，也有合並纖維肉瘤者。硬纖維瘤通常發生於腹壁外、腹壁及腹腔內，多發生於手術創口處和腸係膜上。其與大腸癌的鑒別困難，切除後易複發，有時會招致輸尿管及腸管的狹窄。
（3）伴隨瘤變
如甲狀腺瘤、腎上腺瘤及腎上腺癌等。與家族性大腸息肉病相比無特征性表現。
必須注意的是：臨床上尚有一些不典型患者，有些僅有息肉病而無胃腸道外病變，而另一些僅有胃腸道外病變而無息肉病。
Gardner綜合征又稱遺傳性腸息肉綜合征，是染色體顯性遺傳疾病，有家族史，難於預防產前遺傳病篩查及優生優育是本病的預防措施
Gardner綜合征患者具備大腸的多發息肉、骨瘤及軟組織腫瘤3大特征者，即可確診，也可以通過下列檢查確診：
1、X線檢查
凡懷疑有骨瘤或骨質異常增生者應攝正側位片，以了解有無皮質增厚或骨質增生。胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對比造影，均有助於發現消化道內的可疑息肉。
2、內鏡檢查
最好做纖維結腸鏡檢查。對疑有胃息肉或其他胃部病變的患者，可考慮做胃鏡檢查。
3、糞便檢查
糞便類固醇氣相色譜法和厭氧菌培養法，可顯示本征患者中糞便膽固醇和原發性膽汁酸有較高的濃度。這與腸道中梭杆菌、二裂菌屬的相對增加有關。
Gardner綜合征飲食上要忌辛辣，較辣的食物會刺激腸胃，使血管的工作量加大。在Gardner綜合征病人中營養不均衡、營養不良是常見的。因此，增進食欲、加強營養對病人的康複十分重要。
飲食要多樣化，多吃高蛋白、多維生素、低動物脂肪、易消化的食物及新鮮水果、蔬菜，不吃陳舊變質或刺激性的東西，少吃薰、烤、醃泡、油炸、過鹹的食品，主食粗細糧搭配，以保證營養平衡。
飲食方麵還要做到規律、合理，即以高蛋白、高維生素食物為主。選擇營養價值高的植物或動物蛋白，如牛奶、蛋類、魚類、瘦肉、各種豆製品等。各種新鮮蔬菜、瓜果富含維生素，營養價值高。
Gardner綜合征症狀嚴重的患者需要盡早手術治療，手術方法包括全結腸直腸切除術和永久性回腸末端造口、結直腸切除和回腸肛管吻合術，但必須嚴格掌握手術適應證。
對於胃腸道外病變的處理可因病而異，有些患者可隨訪觀察，而有些患者可做手術。對硬纖維瘤的治療，雖可完全切除根治，但因腫瘤細胞彌漫性浸潤性生長，完全摘除有時很困難，如殘留必致複發。對不能完全切除者，可行放射線療法或給予非激素類消炎藥物。本征患者應與醫師保持終生的聯係和合作，40歲以上的患者，必須定期檢查，主要包括物理檢查和直腸鏡檢查。