小腸重複畸形的病因有多種學說，但每種學說均不能全麵解決在各個部位重複畸形發生的原因，其病因可能是多源性的，不同部位及不同病理變化的病因可能不同。
1、原腸腔化障礙學說
胚胎第5周後，原腸腔內的上皮細胞的迅速增生使腸腔出現暫時性閉塞，以後閉塞腸腔的上皮細胞又出現許多空泡，使閉塞的腸腔又相通，即出現腔化期。如此時出現發育障礙，腸管間出現與消化道並行的間隔，可能形成腸內囊腫型重複畸形。
2、憩室樣外袋學說
胚胎8～9周時，小腸遠端由於結締組織覆蓋的上皮細胞向外增生膨出，形成暫時性的憩息樣外袋，以後漸消失。如果殘留，原處的憩室樣外袋可發展為囊腫型小腸重複畸形。
3、脊索-原腸分離障礙學說
胚胎3周時，內、外胚層間有脊索形成。如此時在內、外胚層間有不正常的粘連形成，脊索在該部位分成左右2部分，其中脊索和椎體通過外胚層與消化道之間形成索條狀的神經腸管。當內胚層以後發展為腸管時，受索條狀粘連牽拉的腸管部位向背側突起形成憩室狀隆起，該部位以後可發育為重複畸形。由於粘連均發生在原腸背側，所以重複畸形也就位於腸係膜側。粘連的索條可影響椎體的發育，所以此種重複畸形，常伴有椎體發育畸形，如半椎體、蝴蝶椎等。李龍等將腸重複畸形分為2型，而係膜內型重複畸形腸管恰位於兩係膜之間，為91.6％。合並胸椎畸形，並提出此型是由於脊索與原腸分離障礙所致。
4、原腸缺血壞死學說
近年來許多學者研究認為，在原腸發育完成之後，由於原腸發生缺血性壞死病變，而出現腸閉鎖、狹窄及短小腸等改變。壞死後殘留的腸管片斷接受來自附近的血管供應，可自身發育成重複畸形。所以有些小腸重複畸形病兒可同時伴有腸閉鎖、狹窄及短小腸等畸形。
有些小腸重複畸形病兒可同時伴有腸閉鎖、狹窄及短小腸等畸形。
腸外型囊腫逐漸增大時壓迫腸道造成梗阻，還可因重力作用誘發腸扭轉，導致劇烈的腹部絞痛、嘔吐，停止排便排氣，甚至出現血水樣便、發熱、脈細、休克等中毒症狀。
小腸重複畸形可並存小腸閉鎖、腸旋轉不良、臍膨出。有時因並存畸形施行急診剖腹術時發現有重複畸形。胸腹腔重複畸形常伴發頸、胸椎半椎體或融合畸形。腸重複畸形以腹部包塊就診者為數不多，有營養不良的患兒由於腹壁弱，較易觸及活動性包塊。
症狀可出現在任何年齡，60％～83％於2歲以內發病，不少病例出生1個月內出現症狀。少數病例無症狀，僅在其他疾病行剖腹手術時發現。一般會出現原因不明的腹痛、便血、不完全性或完全腸梗阻，尤其腹部捫到囊性腫物時都應考慮小腸重複畸形。腹部X線平片顯示密度均勻的囊腫陰影，或小腸鋇劑充盈缺損、受壓，小腸腸道以外的管狀或憩室狀鋇劑充盈，以及脊柱畸形等均有診斷價值。
小腸重複畸形因病理解剖特點、所在部位、病理形態、範圍大小、是否與腸道相通、有無並發症等複雜因素，臨床症狀變異很大症狀可出現在任何年齡，60％～83％於2歲以內發病，不少病例出生1個月內出現症狀少數病例無症狀，僅在其他疾病行剖腹手術時發現所以2歲以下小兒如果出現原因不明的腹痛、便血、不完全性或完全腸梗阻，尤其腹部捫到囊性腫物時都應考慮小腸重複畸形及時發現、診斷和治療可以預防和控製病情的發展變化
1、X線檢查：腹部平片可顯示腸管受壓移位，不全腸梗阻病例胃腸透視見腸管有弧形壓跡。鋇餐檢查可見某一組小腸鋇劑充盈缺損或受壓，尤應注意末端回腸和回盲瓣附近部位的影像。若能見到小腸腸道以外的管狀或憩室狀鋇劑充盈，並出現蠕動時有重要診斷價值。
脊柱X線片發現椎體異常，應進一步作脊髓腔造影、磁共振或CT檢查，確定有無脊柱內神經管原腸囊腫。
2、超聲波檢查：腹部的超聲波檢查顯示腹部包塊為囊性，並對其位置、大小作出判斷，有利於診斷及鑒別診斷。
3、放射性核素檢查：在重複腸管內有異位胃黏膜時，經靜脈注射99mTc後腹部掃描，常可顯示出重複腸管部位的放射性濃集區，但需與梅克爾憩室加以區別，且要注意陰性結果不能否定診斷。
4、腹腔鏡檢查：如有條件行腹腔鏡檢查，可準確確定病變部位及其類型。
飲食調理原則
1、從少到多。
2、從稀薄到稠厚。
3、從簡單到多樣。
歸納成八個字，即循序漸進，少食多餐。具體做法是，剛開始隻喝少量開水，如果無特別不適，可以改吃流質飲食，如菜湯、魚湯、蛋湯、稀粥、無渣果汁等，進食的量從每頓20-30毫升開始，逐漸增加到200-300毫升。每個人的進度不同，以食後舒服為度，每天進餐5-6次。如此，1-3天後改食少渣半流質飲食，即稀粥、糊麵泥、蒸蛋糊、各種菜泥糊等，每次半小碗至一碗，每日3-4次，餐間可加一些流質飲食。一般在術後7-10天可以過渡到軟食，如爛飯、麵包、餅幹、蘋果、香蕉、橘子等，每日3-4餐，大約術後一個月可以逐漸過渡到正常飲食。
如果造了人工肛門，隨著腸蠕動，腸液不時流到人工肛門，過多的糞水也會腐蝕人工肛門周圍的皮膚，引起濕疹，給病人帶來不少麻煩。因此造了人工肛門的病人應盡快從流質飲食過渡到平常飲食，減少排泄物的量以減輕病人的痛苦。一般在手術後經過1-2天的流質飲食，即可以改為少渣半流質，很快再過渡到吃麵包、饅頭、餅幹之類的食物，同時多吃些新鮮水果、蔬菜，保持大便既成形又柔軟，可以減輕其對皮膚的刺激，也便於病人自我護理。
病人康複上班之後，這個階段的飲食情況與常人已無很大差別。但需要提醒一點，盡量讓食物在口腔內多停留一會，多咀嚼一會，這樣可以減輕腸道的負擔，有利於食物的消化、吸收。
最後還必須強調，腸道手術後的飲食調理有兩忌：一忌飲食過量，二忌進食不新鮮的食物。否則會給腸道增加負擔，不利於愈合和功能恢複。
手術是惟一治療方法，約80％病例因急腹症施行手術。無症狀的小腸重複畸形也應手術切除，以防並發症及成年後癌變的發生。
1、重複畸形囊腫切除術：部分小腸重複畸形具有單獨的係膜和血管支，可將囊腫完整切除。
2、重複畸形與主腸管切除腸吻合術：與主腸管共享營養血管及肌壁的重複畸形和腸壁內重複畸形難以單獨切除。
3、重複畸形黏膜剝除術：範圍廣泛波及小腸大部的重複畸形，腸切除將導致短腸綜合征者僅行畸形腸管黏膜剝除。