一、發病原因
1、飲食性因素長期進食高脂肪、高蛋白、低纖維性飲食者結直腸息肉的發生率明顯增高，多進食新鮮水果蔬菜以及維生素C者息肉的發生率減少。
2、膽汁代謝紊亂胃十二指腸潰瘍行胃空腸吻合以及膽囊切除術後患者，膽汁的流向和排出時間發生改變，大腸內膽汁酸的含量增加。實驗顯示膽汁酸以及膽汁酸的代謝產物脫氧膽酸和石膽酸均有誘發結直腸黏膜產生腺瘤性息肉或癌變的作用。
3、遺傳因素在結直腸癌患者中，約有10％的患者具有家族患癌病史。同樣，家族成員中有人患有腺瘤性息肉時，其他成員發生結直腸息肉的可能性明顯升高，尤其是家族性息肉病具有明顯的家族遺傳性。另外，曾經患過其他部位癌腫，如消化道癌、乳腺癌、子宮癌以及膀胱癌的患者結直腸息肉的發生率也明顯升高。
4、腸道炎性疾病結腸黏膜的慢性炎症病變是導致炎症性息肉發生的主要原因，最多見於慢性潰瘍性結腸炎、克羅恩病以及阿米巴痢疾、腸道血吸蟲和腸結核等，也見於結腸手術後吻合口部位。
5、基因異常家族性息肉的發生可能與第5對染色體長臂內一種被稱為APC(adenomatouspolyposiscoli)的等位抑癌基因的功能喪失和缺如有關。正常情況下，該等位基因需要同時發揮作用以抑製腫瘤的生長，當該基因出現缺如或發生突變時，對腫瘤的抑製作用消失，從而發生結直腸腺瘤性息肉病和癌變。
二、發病機製
1、結腸息肉
（1）腺瘤：根據美國的屍檢資料，人群22％～61％可發現腺瘤。根據纖維腸鏡對一般人群無家族史、個人史或無症狀者檢查為25％～41％。從移民流行病資料看腺瘤發生率增多。說明環境及生活習慣改變有關。腺瘤發生以男性多於女性，隨年齡增長而增多。從屍檢資料看，50歲以前腺瘤發生率為17％，50～59歲為35％，60～69歲則為56％，70歲以上者達63％。一般認為結直腸癌起源於腺瘤性息肉，其癌變率為1.4％～9.2％，摘除可減少結直腸癌的發生的危險度。
2、病理形態
（1）早期分類：結直腸腺瘤的早期者可分為4個類型：
①小扁平腺瘤：是管狀腺瘤樣圖像，病變黏膜增厚，異形上皮累及黏膜患部，向周圍延伸，而不向底部垂直延伸。
②小凹陷腺瘤：即黏膜凹隱區呈管狀腺瘤結構，可占據整個黏膜層。
③微小腺瘤：即僅在光鏡下可發現的累及整個腺管的管狀腺瘤。
④“鋸齒狀”腺瘤：腺瘤具有增生性息肉及管狀腺瘤兩種圖像者，約2/3瘤體小於1cm。
（2）.成熟期分類：從病理上分為3類：
①管狀腺瘤：又稱腺瘤性息肉或息肉樣腺瘤，為半球形或橢圓形，表麵光滑或呈分葉狀，色粉紅或灰紅，表麵可有充血、水腫和糜爛。息肉直徑小自1cm，大至5cm，在臨床發現的大多在1cm以上，大者多有蒂，少數(15％)廣蒂或無蒂。
②絨毛狀腺瘤：又有稱乳頭狀腺瘤，占10％～20％。一般體積較大，大多為廣基或基底較寬，有蒂者多較小，癌變率30％～40％。
③管狀絨毛狀腺瘤成分比例相似，但可見腺瘤表麵部分光滑，部分粗糙，體積較大。
2、幼年性息肉及息肉病：幼年性息肉(juvenilepolyps)又名先天性息肉、瀦留性息肉或幼年性腺瘤，常見於幼兒，但成人亦可見，大多在10歲以下，70％以上為單發，但亦可多發(一般為3或4個)，60％發生於距肛門直腸10cm以內。浙江海寧縣2次成人普查中幼年性息肉占全部息肉的6.2％～7.2％，息肉外觀多呈圓形球狀，有蒂表麵光滑粉紅色，表麵可見糜爛，有汙穢滲出物被覆，切麵可見大小不等瀦留性囊腔，充以黏液，鏡下檢為腺管排列分散，有腺管高度擴大成囊，內襯扁平上皮，內有脫落上皮及炎症細胞等，間質豐富，有大量炎症充血。
3、炎性息肉(inflammatorypolyps)：有明顯感染，非新生物性，伴潰瘍及退變，包括Crohn病或潰瘍性結腸炎等。炎性息肉可歸納為2類：
（1）多個或單個息肉由炎症間質或肉芽組織與增生上皮所組成；
（2）與黏膜炎症疾病有關又稱假性息肉，如潰瘍性結腸炎、克羅恩病、血吸蟲性肉芽腫等，該類疾病病灶周圍呈息肉表現，也可發生在腸道手術吻合口部位線結或潰瘍邊緣的炎性息肉。
1、貧血：由於息肉表麵糜爛，潰瘍或炎症，致腸道出血，病人可表現排咖啡色便、黑便或便血，有的病人少量多次出血，血紅蛋白下降到5g，成為就診的主要原因。
2、惡變：血吸蟲病、Crohn病形成的炎症性息肉以及家族性息肉病等均與結腸癌變度有關，據Weedon統計，Crohn的結直腸癌發生率比對照人群高20倍。在血吸蟲病流行區大腸癌的發病率也較高。1882年Cripps描述了家族性息肉的惡變可轉，經過Hauser研究和文獻整理基本肯定了息肉病的惡變傾向。
約半數以上息肉並無臨床症狀，常因普查或屍檢而發現，或者當發生並發症時才被發現，歸納其症狀如下：
1、腸道刺激症狀：腹瀉或排便次數增多，嚴重者可出現水電解質失衡，如有感染可見黏液血便。
2、便血：可為不同程度便血，如：直腸下段息肉出血可見大便附血跡，高位息肉出血常為大便內混有血液或血塊，出血量多者可直接便鮮血或血塊，亦有大便後滴血等。
3、腸套疊或伴腸梗阻：係息肉本身所致，甚至可見息肉脫出肛門口，常在兒童見到，可自己脫落或回縮。
4、體征：腹部檢查可觸及包塊伴壓痛，大多屬套疊腸襻，腸鳴音亢進等，亦可能無明顯腹部體征，黑斑息肉病者可見口腔黏膜，口唇，口周，肛周及雙手指掌足底有斑點色素沉著。
雖然腺瘤可發生出血或少量出血，但常常可無症狀，定期大便隱血試驗(FOB)可以發現陽性，對此類患者作進一步纖維結腸鏡或X線氣鋇造影能達到隱血階段腺瘤的診斷，然而並非腺瘤均會發生或少量隱血，1/3～1/2腺瘤並無出血，結合高危因素的序貫篩檢及其優化方案是可以彌補以FOB篩查之不足。
1、家族性腺瘤性息肉病處理的基本原則是在息肉發生癌變前切除病變腸管，並對其家族成員進行普查和隨訪認真登記家譜這對於發現高危人群非常重要對於家族中的子女，在青春期開始後即應定期進行結直腸檢查，一般半年左右進行1次乙狀結腸鏡檢查，直到40歲，如果到此時結直腸內還沒有息肉，再出現息肉的機會就比較少但是值得注意的是極少數患者在60歲以後還會出現息肉病另外，對上消化道也應進行定期檢查，尤其是十二指腸壺腹周圍，以除外十二指腸和壺腹周圍息肉的可能
2、近年來，許多作者通過對APC基因突變的檢測發現沒有臨床症狀的患者，準確率可達100％這一方法避免了定期進行結腸鏡檢查的痛苦，為家族性腺瘤性息肉病患者的早期發現提供了1條新的途徑
1、糞便隱血試驗(FOBT)
其總的息肉檢出率較低，近年發展了一些新的FOB檢測方法，鄭樹等1991年報道使用反向間接血凝法糞便潛血試驗(RPHA-FOBT)及計算機危險度評價，聯合對人群結直腸癌進行篩檢，發現RPHA法敏感性及特異性均較高，該法對結直腸息肉有一定檢出率(21.1％)，息肉大小與出血關係密切，直徑>1cm的息肉出血檢出率達43.5％，惡性傾向大的腺瘤FOB陽性率增加，管狀，管狀絨毛狀和絨毛狀腺瘤的RPHA-FOB陽性率依次為17.8％，30.0％，45.5％，
2、腫瘤標記物檢測
例如應用單克隆抗體和免疫組化技術測定腫瘤組織中MC3，CA19-9，CEA，CA50等腫瘤相關抗原；利用流式細胞儀或顯微分光光度儀測定腫瘤組織DNA含量或分析DNA倍體水平等，這些指標的異常被認為與癌發生有關，有的指標出現在形態學改變之前，可用於早期癌變，癌進展和早期複發的監測，但目前對腺瘤檢測仍主要在研究階段，臨床廣泛應用的前景有待觀察。
3、直腸指檢
是檢查距肛7～8cm以內下腸最簡便可靠的方法，觸及硬結是息肉惡變的可靠指標，但如息肉部位較高則直腸指診常不能觸及。
4、乙狀結腸鏡檢
是檢查低位結直腸息肉的最主要方法，與鋇劑灌腸法使用常可取長補短。
5、鋇劑灌腸造影
不易檢出較小息肉，對低位尤其直腸下段息肉不易顯示，雙重對比氣鋇造影可提高對息肉檢出率，且可減少因腸腔內氣泡引起的誤診，乙狀結腸鏡發現息肉>0.5cm的病人，需進一步行鋇灌腸和纖維結腸鏡檢查近端結腸，往往可發現同時伴有的結腸病變，單對比鋇灌腸對近端腸息肉的敏感性，較雙重對比為低，故凡乙狀結腸鏡發現腺瘤的患者應進一步檢查，首先選用纖維結腸鏡，如無法查完全結腸，則再選用雙重對比鋇劑灌腸檢查。
6、纖維結腸鏡檢查
是當前診斷結直腸息肉最確切可靠的方法，操作技術熟練者90％以上可達回盲部，能對息肉是否癌變作出一定估計，據報道經內鏡塗抹染料可發現管狀腺瘤和絨毛狀腺瘤，近年國外方麵對纖維結腸鏡的檢查指征報道較多，有報道40歲以上人群中有10％～25％用內鏡發現無症狀息肉，並發現大量的息肉位在60cm乙狀結腸鏡可及範圍之外，故對乙狀結腸鏡檢查發現的任何息肉患者，或息肉切除術後複發患者中應作全結腸鏡檢，以便及時發現同時性癌或同時性息肉，約半數的息肉和癌被氣鋇灌腸漏診，因之應對結直腸癌術前行纖維結腸鏡檢查全結腸，以促使發現同時性腫瘤，減少早期異時癌和腺瘤癌變的發生率，目前國外有人主張凡曾經過腺瘤切除的患者都應進行長期，周期性的纖維結腸鏡檢查，但有人不讚成，認為僅單個小腺瘤的患者術後死於癌的危險是很低的。
7、結腸超聲
是將結腸內逆行灌液後用超聲對結直腸連續經腹超聲的一種方法，該法敏感，經濟，可靠，無副作用，報告可詳細檢查結直腸各段，檢出大多數息肉及癌，有報道對>0.7cm的息肉敏感性為91％，無假陽性。
攝入富含鈣的食物包括牛奶和其他乳製品，還有花椰菜；適當攝入一些動物肝髒、蛋黃、魚和添有維生素D的乳製品等；多吃水果、蔬菜和全穀。多吃富含維生素的食物。人體內維生素含量是否充足，與人們的健康與否緊密相連，息息相關。平時還要不要吃大魚、大肉、過於油膩之品，以免中焦受遏，運化不利，營養反而不足。
一、治療
由於息肉的性質難從肉眼判斷，故一般發現後應手術摘除或切取作病理學診斷，由於所在部位息肉或腺瘤大小、個數、有蒂或無蒂及息肉性質不同而選擇不同治療方案：
1、手術方法
（1）圈套凝切法：先吸淨周圍附著息肉的黏液和糞水，抽出並注入空氣以置換腸道內可能含有的氫氣、甲烷等，以防電灼時發生爆炸，近息肉張開圈套絲，避免套圈過於貼近腸壁，損傷腸壁致死穿孔，套入後抽緊套絲，根據蒂的粗細選擇不同的電流功率，切割勿過快，切割慢止血完善。
（2）活檢鉗凝切法：對0.5cm的廣基病灶，用活檢鉗全部咬住，上提使基底呈幕狀的狹細假蒂，隨後通電流凝固數秒鍾，局部呈灰白色即可將活檢鉗咬緊拉下組織送病理檢查。
（3）電凝器灼除法：多為0.5cm以下病灶，多屬良性，對鉗切不能切除者，可以電凝止血器接觸後以凝固電流燒灼切除。但勿過深以免穿孔或遲發性穿孔，後者可發生於術後2～7天。
（4）手術治療：息肉及息肉病的手術治療一般包括：局部切除、腸壁切除、腸段切除、次全結腸或全結腸直腸切除。視息肉的多少、有無蒂及所在的部位而定：①有蒂單個作內腔鏡下圈套、電灼(凝)或結紮摘除。對體積較大者，不易行圈套切除或切開摘除，亦可選擇腸壁、腸段切除。②無蒂或廣蒂者，位於腹腔反折以下者作局部切除，反折以上者切開腸壁包括基底部腸壁一並切除或腸段切除。③腺瘤病，包括家族性、非家族性，Gardner與Turcot病均有眾多的腸瘤，易癌變且發生年齡早，如家族性腺瘤病一般50歲以前均全部癌變，故主張診斷為此病者全結腸直腸切除、回腸造瘺，但給較年輕患者帶來終身的生活不便，故有人主張作全結腸切除回腸直腸吻合。留下的直腸是否為癌變來源，StMark資料25年隨訪僅6.5％發生直腸癌，且多為早期，故術後嚴密隨訪確屬必要。近來有人主張作直腸部分切除外加殘留直腸的黏膜剝離，保留下段直腸肌管，回腸與直腸下段直接吻合。總之保留肛門功能，雖給手術增加一些難度，但能避免終生性回腸造瘺是可以的，也易於被患者所接受。
2、手術選擇
（1）內鏡下切除有蒂息肉及無蒂息肉：有蒂息肉於結腸鏡檢時一並圈套摘除，無蒂息肉小的可電灼摘除，大的可黏膜下注生理鹽水。圈套電灼摘除後常見並發症為術後出血，0.1％～0.2％。
（2）術後1～3年隨訪1次，包括對進展性腺瘤原位癌者，或高度不典型增生。因腺瘤息肉淋巴管貫穿黏膜肌層，故伴重度不典型增生癌變者，均限於黏膜而無淋巴結轉移。
（3）有蒂息肉可圈套切除。無蒂息肉的處理為：①
（4）手術切除：>2cm的絨毛狀廣基腺瘤不宜經結腸鏡分塊切除，宜采用手術切除。位於腹膜反折以上不能經內鏡切下者，應直接按結直腸癌手術處理，因此類患者有1/3以上伴浸潤性癌變；能經內鏡切除者，切除後須仔細進行病理檢查，發現浸潤癌時宜再行根治術。位於腹膜反折以下者可經肛或經骶行局部切除。
（5）腺瘤癌變的處理原則：
①癌變局限於黏膜層的原位癌：一致認為采用局部切除即可，但需病理證實。
②惡性息肉：為腺瘤伴癌浸潤，侵及黏膜及黏膜下，結腸鏡下切除易殘留及淋巴結轉移，因此主張證實為惡性者應再手術。小的扁平者可先行息肉切除，在內鏡檢查時如疑為惡性，需手術切除，故在內鏡摘除時在局部注入Indiaink，待病理確診後，為進一步手術中作標記。惡性瘤摘除後3～6個月隨訪，有複發則再手術切除腸段。
③浸潤癌：癌變穿透黏膜下層時，處理意見不一。手術方式的選擇主要取決於癌轉移及複發的危險度。Nivation綜合文獻347例浸潤癌，總的淋巴結轉移率9％，其中無蒂腺瘤惡性變的轉移率15％，癌殘留6％。有蒂的轉移率7.8％，其中癌殘留2.3％。癌限於有蒂或腺瘤頭部者，淋巴結轉移率為3％，而癌進入頸、基部時淋巴轉移率為20％。
⑤腺瘤癌變浸潤到肌層：一般認為，無論分化如何均需行根治術。但也有人報道，T2期直腸下段癌行局部切除加放療，療效滿意。
二、預後
1、息肉病具有明顯的癌變傾向。Lockhart-Mummcry曾預言“每個息肉病者，任其自然發展，終會發生癌變。單純性息肉病主要分布於直腸和乙狀結腸，最大的息肉直徑4cm，均已有癌變。病人因症狀加重就診時癌變率為36％(Hullsiek)或73％(Dukes)。癌變的傾向性被認為和基因變異對致癌因子的敏感性升高有關。
2、病程長短和息肉病癌變率呈正相關。Muto統計59例病人癌變情況，病程5年以內者癌變率為12.7％，5～10年病程者達41.8％，10年以上病程者癌變率更高(45.4％)。該組病例有4例20年後還未發現癌變。
3、癌變和年齡有關。本病多在20歲左右發病，10歲以前，40歲以後發病者少。癌變年齡大都在30歲以後，比一般人早10～20年。Dukes分析大組病例後認為從發病到診斷癌變，平均相隔8～15年。按年齡組分析：癌變率19歲以下為29％，20～29歲為38％，30～39歲為82％，50～59歲為92％。
4、息肉病發生癌變者，多中心性發生者多，直腸和乙狀結腸癌變者多。臨床活檢時應注意這些特點。
單純性息肉病在手術或電灼治療後殘留的大腸黏膜有重新形成息肉的傾向性，再形成的息肉被稱為“複發性息肉”。Jackman在56例的術後隨訪中發現，70％可出現複發性息肉，其中12.5％發展為癌，近年多主張作結腸全切。但至1962年，世界上也報告過10例單純性息肉病自發消退的病例，其機製不清。