本病與進食麥粉關係密切，大量研究已證實麥膠（gluten）可能是本病的致病因素，故最近將本病病名直接改為麥膠性腸病，並認為發病機理是遺傳、免疫和麥膠飲食相互作用的結果。
1、本病患者對含麥膠（俗稱麵筋）的麥粉食物異常敏感，大麥、小麥、黑麥、燕麥中的麥膠可被乙醇分解為麥膠蛋白（即麥素gliadin），其可能為本病的致病因素。麥素含有豐富的穀氨酸和脯氨酸，應用電泳技術可分離為α、β、γ和δ4種麥素。α麥素對小腸粘膜具有毒性。麥膠蛋白對腸粘膜的毒性在繼續水解後消失。正常人小腸粘膜細胞內有多肽分解酶，可將其分解為更小分子的無毒物質，但在活動性乳糜瀉病人，腸粘膜細胞酶活性不足，不能將其分解而致病。
2、本病的免疫病理研究發現，在活動性乳糜瀉病人的血、小腸分泌物及糞中可檢出醇溶麥蛋白抗體，近來亦可檢出肌內膜和網狀蛋白的IgA抗體。在禁食麥膠膳食一段時間後，再進麥膠食物時，患者血清中溶血補體和C3急劇下降，並可測出免疫複合體。小腸粘膜活檢可見到上皮間淋巴細胞增多，原位增殖，其中主要是致敏T細胞，體外器官培養實驗表明T細胞激活可造成小腸絨毛萎縮和腺體隱窩增生，以上均可提示本病是麥膠引起的一種免疫性疾病。
3、本病具有遺傳傾向，與MHC基因密切相關，已觀察到患者家屬中多人得病，在家族中的無症狀者，可檢出有醇溶麥蛋白、網狀蛋白及肌內膜蛋白抗體攜帶者。
4、病理改變：主要病理變化在於小腸粘膜，病變的程度和範圍有很大的差異。小腸粘膜絨毛萎縮、變平、變形，甚至消失。表層環狀細胞減少，上皮下層有炎性細胞增多和腺體增生。粘膜柱狀上皮細胞變低平。胞漿有空泡，核大小不一，微絨毛模糊不清。有些病例粘膜粗厚，呈慢性炎變，絨毛仍存在，但雜亂無章，腸腔可有不同程度擴大。
腸粘膜細胞的酶分泌減少，如二糖酶、二肽酶、脂酶、磷酸酶以及脫氫酶，腸液及腸道激素分泌亦減少。因此，不但腸粘膜吸收麵積減少，吸收功能減低，酶的活性也下降，並致消化食物的功能亦減低。病人每天丟失大量脂肪、蛋白、糖、水份和鹽類，以致引起各種相應臨床症狀。
患者IgA腎病，不育症，口炎，口角炎，腳氣病，夜盲，貧血甚至惡病質等並發症。亦稱惡液質。這個名稱來源於體液病理學的概念。體液病理學認為疾病的本質在於體液的異常。原文出自希波克拉底（Hippocrates）和蓋倫（Gale－nos）。現在是指癌、結核、血友病等疾病晚期所出現的全身衰竭狀態而言。可看作是由於全身許多髒器發生障礙所致的一種中毒狀態，症狀是消瘦、貧血、乏力、皮膚呈汙穢黃色。
本病的臨床表現實質上是由營養物質消化吸收障礙而致的營養不良綜合征群，臨床表現差異很大，相當多的病人症狀很輕，不易覺察，成人患者的表現可不典型，常見的症狀和體征如下：
1、腹瀉，腹痛80％～97％的病人有腹瀉，典型者呈脂肪瀉，糞便色淡，量多，油脂狀或泡沫樣，常飄浮於水麵，多具惡臭，每日大便次數從數次至十餘次，多數患者有經常性或間歇性腹瀉；少數早期或輕型病例可無腹瀉，甚至可有便秘，常可被漏診，腹痛較腹瀉少見，多為腹脹痛，常在排便前出現，腹部可有輕度壓痛，有些病例有明顯腹脹，惡心和嘔吐。
2、體重減輕，倦怠乏力程度不一，幾乎為必有的表現，消瘦，乏力主要因蛋白質，脂肪等吸收障礙，另脫水，缺鉀，食欲不振也是重要因素，嚴重病例可呈惡病質。
3、維生素缺乏及電解質紊亂的表現鈣和維生素D缺乏可致手足搐搦，感覺異常，骨質疏鬆，骨軟化並可引起骨痛，維生素K缺乏可致出血傾向，維生素B族缺乏可致舌苔，口炎，口角炎，腳氣病，糙皮病樣色素沉著等，維生素A缺乏可致毛囊角化，角膜幹燥，夜盲等，半數以上病人有貧血，並伴有凹甲，少數病人可有肌肉壓痛及杵狀指（趾）。
4、水腫，發熱和夜尿水腫常見，發熱多因伴發感染所致，發病期夜尿量多於晝尿量，可有IgA腎病，不育症，出血傾向。
本病與進食麥粉關係密切，故對本病的易感人群，應該盡量減少進食麥粉，避免食用含麥膠飲食（如各種麥類），如將麵粉中的麵筋去掉，剩餘的澱粉可食用原則上以高蛋白、高熱量、低脂肪、無刺激性易消化的飲食為主，平時多鍛煉，注意其它輔食的添加，提高免疫力
1、血液檢查：多數為大紅細胞性貧血，亦有正常紅細胞性或混合性貧血，血清鉀，鈣，鈉，鎂均可降低，血漿白蛋白，膽固醇和磷脂及凝血酶原也可降低，嚴重病例的血清葉酸，胡蘿卜素和維生素B12水平亦降低。
2、糞脂定量測定和脂肪吸收試驗：一般采用Vandekamer測定法，正常人每日攝入脂肪50～100g時，糞脂量均＜5g/d，脂肪吸收率＞95％，脂肪吸收率計算方法為：
脂肪吸收率=攝入脂肪量-糞脂量×100攝入脂肪量。
試驗方法：連續進食標準試餐（含脂量60～100g/d）3天，同時測定其糞脂量3天，取其每日平均值，如糞脂定量＞6g/d，或脂肪吸收率＜95％，均可認為有脂肪吸收不良。
糞脂定量試驗方法簡便，絕大多數的脂肪瀉病人可據此作出診斷，但不夠靈敏，在輕症或脂肪攝入量＜60g/d者，糞脂量不一定增高，脂肪吸收試驗能精確地反映脂肪吸收狀況。
3、131碘-甘油三酯及131碘-油酸吸收試驗：試驗前口服複方碘溶液（Lugol溶液）以封閉甲狀腺的吸131碘功能，服131碘-甘油三酯（或131碘-油酸）及花生油和水各0.5ml/kg後，留72小時內的糞便，並計算由糞便排出的放射量占攝入放射量的百分比，糞便131碘-甘油三酯排出率＞5％，或131碘-油酸＞3％，均提示脂質吸收不良，本試驗方法簡便，但準確性不如糞脂化學測定法。
4、血清胡蘿卜素濃度測定：是一有價值的篩選試驗，正常值大於100IU/dl，在小腸疾患引起的吸收不良時常低於正常，胰原性消化不良時正常或輕度降低，在營養不良，攝食不足，高熱或某些肝病時亦可減少。
5、其他小腸吸收功能試驗：水溶性物質如木糖，葡萄糖，乳糖，葉酸可用於測定上段小腸吸收功能，在原發性吸收不良綜合征患者可有典型的減損，而在胰原性或其繼發性脂肪瀉時可正常。
（1）右旋木糖（D-xylose）吸收試驗右旋木糖口服後在空腸段被動吸收，不在體內代謝而主要經腎排泄，在腎功能正常時，右旋木糖試驗最能反映空腸的吸收功能，方法為空腹口服右旋木糖25g（溶於250ml水中），再飲水250ml以促進排尿，正常時，服後5小時內尿中可排出右旋木糖為4.5～5g，如排出量為3～4.5g為可疑不正常，＜3g者肯定為小腸吸收不良；或口服2小時，測其血濃度，正常＞20mg/dl，腎功能不全時，尿中排出右旋木糖減少而呈假陰性，但血濃度正常，腸道有大量細菌繁殖，胃滯留以及腹水患者，木糖經腎排泄也可減少而影響試驗結果，由於攝入右旋木糖25g後，少數病人有上腹不適，嘔吐，腹瀉等不良反應，故有人改用口服右旋木糖5g法，正常人5小時尿內排出量應＞1.0～1.2g，診斷價值與口服25g法相似，但不良反應減少，近年采用右旋木糖氫呼吸試驗法，不受腎功能影響，與尿木糖排泄試驗一樣有效。
（2）維生素B12吸收試驗應用放射性鈷標記維生素B12可測定回腸下段的吸收功能，先肌注維生素B121mg，使體內庫存飽和，然後口服60鈷或57鈷標記的維生素B122μg，測定48小時內尿放射性含量，正常應＞8～10％，在回腸功能不良或切除後，腸內細菌過度繁殖（如盲袢綜合征）時，尿內排量均低於正常。
（3）14C-甘氨膽酸-呼氣試驗口服14C甘氨膽酸10微居裏，正常人絕大部分在回腸吸收，循環到肝髒再排入膽道，僅極小部分排至結腸而從糞中排出；另一部分則代謝成14CO2通過肺排出，正常人口服14C-甘氨膽酸後，4小時內糞內14CO2的排出量＜總量的1％，24小時排出量＜8％，在小腸內有大量細菌繁殖，回腸切除或功能失調時，由肺呼出14CO2和糞內14C的排出量明顯增多，可達正常人的10倍。
6、胰腺功能試驗：在慢性胰腺炎，胰癌和胰囊腫性纖維化時，均可顯示異常，以助胰原性吸收不良的診斷。
7、胃腸X線檢查：小腸常有功能性改變，多見於空腸中段及遠端，主要表現為腸腔擴大，積液和鋇劑沉積；腸曲分節呈雪片狀分布現象；粘膜皺襞增粗或腸壁平滑呈“臘管”征；鋇劑通過時間延緩等，胃腸X線檢查還可除外胃腸道其他器質性病變。
8、內鏡檢查：應用插入型小腸鏡可達屈氏韌帶以下60～100cm，探針式小腸鏡長256cm，頭端直徑約5mm，插入空腸後借助腸蠕動，緩緩關入遠端回腸，甚至到達結腸，操作過程需要6～8小時，一般能看到50％～70％的小腸粘膜，可作直視下活檢，提高了小腸病變的診斷水平，基本上取代了盲目抽吸活檢術，結腸鏡有時可通過回盲瓣，觀察回腸末端病變。
正常小腸粘膜的外觀與十二指腸粘膜相似，上段空腸粘膜為環形皺襞，粘膜表麵呈絨毛狀，往下至回腸末端皺襞漸減少幾乎消失，絨毛短鈍，小腸吸收不良時，粘膜基本特征是絨毛變短，增粗，倒伏及剝脫等萎縮表現。
此外，醇溶麥膠蛋白抗體，肌內膜蛋白和網狀蛋白的IgA抗體檢測有助本病的診斷。
1、飲食療法最關鍵的問題是避免含麥膠飲食如各種麥類如大麥、小麥、燕麥及裸麥等。如將麵粉中的麵筋去掉，剩餘的澱粉並無“毒性”，病人可以食用。玉米及大米、藜麥、豆類、土豆、紅薯等製品可以食用，水果、肉類及牛奶不限。經過飲食治療，一般3～6周症狀開始明顯好轉，腹瀉減少體重增加。飲食療法常持續0.5～1年，治療無效或未經治療者常死於癌、神經係統合並症及空腸回腸潰瘍。
2、對症治療及支持療法補充各種維生素A、B族、C、D、K及葉酸。糾正水電解質平衡失調，必要時可輸人體白蛋白或輸血。
確定診斷後，針對病因進行綜合替補療法，以飲食療法最為重要。
1、飲食治療避免食用含麥膠飲食（如各種麥類），如將麵粉中的麵筋去掉，剩餘的澱粉可食用。原則上以高蛋白、高熱量、低脂肪、無刺激性易消化的飲食為主。
2、對症治療及支持療法補充各種維生素A、B族、C、D、K及葉酸。糾正水電解質平衡失調，必要時可輸人體白蛋白或輸血。
3、腎上腺皮質激素危重病例可靜脈滴注ACTH，或可口服強的鬆或強的鬆龍。有時能改善小腸吸收功能，緩解臨床症狀，但停藥後常複發，且長期應用有水、鈉瀦留，加重低鉀及骨質疏鬆。