本病與進食麥粉關係密切，大量研究已證實麥膠可能是本病的致病因素，並認為發病原因是遺傳、免疫和麥膠飲食相互作用的結果。正常人小腸黏膜細胞內有多肽分解酶，可將麥膠分解為更小分子的無毒物質。但活動性乳糜瀉病人，腸黏膜細胞酶活性不足，不能將麥膠分解。
本病合並惡性腫瘤者占15％。常見的並發症主要有以下幾種：
1、神經係統症狀。可見周圍神經炎及中樞神經係統變化(大、小腦及脊髓)，原因尚不明。
2、潰瘍性空腸及回腸炎。本病合並潰瘍時症狀更為嚴重，可以引起穿孔及瘢痕性梗阻。預後不良。
3、骨變化。骨軟化最常見，由於繼發的甲狀旁腺功能亢進，嚴重者可引起骨折。
4、全垂體功能低下。患者營養不良，使垂體功能低下，表現為各個內分泌腺功能障礙，如甲狀腺、腎上腺、性腺等功能低下。
本病在嬰幼兒主要表現為生長遲緩、體重下降、嘔吐、腹瀉、腹痛、腹脹；在成人表現為乏力、消瘦、惡心、厭食、腹脹、稀便。有些病人除腸道黏膜病理改變外，可無任何症狀。病人在“無麥膠”飲食後，症狀得控製，若用麥膠刺激，可再次出現症狀。少數病人表現為數小時至數周的不舒服。此外，病人常有舌炎、貧血、低鈣抽搐、骨痛、骨質疏鬆、出血及神經係統症狀(抑鬱和周圍神經炎)。女性病人還可表現為月經稀少、過早停經、不孕。
本病與進食麥粉關係密切，故對本病的易感人群，應盡量減少進食麥粉如將麵粉中的麵筋去掉，剩餘的澱粉可食用原則上以高蛋白、高熱量、低脂肪、無刺激性易消化的飲食為主
乳糜瀉的檢查方法主要有以下幾種：
1、血常規。檢查顯示血紅蛋白數量下降，血小板可上升也可降低，白細胞降低。
2、便常規。大便Sudan-Ⅲ染色可見大量脂肪滴。
3、活體鏡檢。鏡下可見絨毛變形變平，核分裂像增多，基底膜有片狀增厚。
乳糜瀉在飲食方麵應注意以下幾點：
1、嚴格禁食一切含有麥類的食品及麥製品。
2、改善病人的營養狀況。因長期慢性消耗，患者從腹瀉中丟失大量蛋白質，故應在供給高熱量的前提下，供給適量的優質蛋白質。還應注意其它營養素，如鈣、鎂、鐵及脂溶性維生素、水溶性維生素、葉酸的供給。
3、低脂少渣。由於腸粘膜受損，初期膳食應選用低纖維的食物，如果汁和菜汁。
4、烹調方法。盡量采用氽、煮、燉、熬等烹調法。
本病明確診斷後，針對病因進行飲食療法最為重要，衰弱病人及有合並症的病人還須進行對症治療及支持療法。
1、飲食療法：患者應避免食用含麥膠的食物，如大麥、小麥、燕麥及裸麥等。如將麵粉中的麵筋去掉，病人可以食用。經過飲食治療，一般3～6周症狀開始明顯好轉，腹瀉減少，體重增加。飲食療法常持續0.5～1年。
2、對症治療及支持療法：除飲食治療以外，支持療法也很重要。注意補充各種維生素(B1、B12、A、D及葉酸)，糾正水電解質失衡，必要時輸血。
3、激素治療：極度衰弱、對飲食治療反應不好以及不耐受無麥膠飲食的病人，可以考慮用腎上腺皮質激素治療。潑尼鬆(強的鬆)治療，開始時每天30～40mg，清晨頓服，以後逐漸減量直至少量維持。