一、發病原因
是胚胎發育的畸形，但形成畸形的因素較多，被認為是多源性的。
1、胚胎期腸管腔化過程異常
胚胎第5周起腸管開始充實期、空泡化、腔化的過程。腔化期間如有一個囊腔未曾與腸管相通，即可形成腸內囊腫型的消化道重複症，從小腸到結腸均可形成。
2、憩室樣外袋發展而成
胚胎期中腸常出現許多暫時性憩室，形成外袋，以後退化消失。如有個別不退化或被孤立，就成為與腸道相通的管狀或孤立的囊狀腸重複畸形。
3、脊索分裂學說
胚胎第3周外胚層與內胚層間出現脊索向頭端生長。外胚層與內胚層間如局部因故發生粘連，脊索生長至粘連處就分裂成兩支，從粘連兩側繞過，再合並繼續向頭端生長，外胚層形成神經管，脊索被中胚層包圍形成脊柱。外胚層與內胚層的粘連牽拉由腸壁形成憩室，粘連也同時阻礙脊索形成椎體而發生椎體裂，故本病1/3伴發脊柱畸形。如憩室頸閉合則形成囊狀腸重複畸形。
4、尾端孿生畸形
少數病例有與全結腸和直腸平行的長管狀重複畸形，且常伴有泌尿生殖器官的重複畸形，如雙子宮、雙陰道、雙膀胱、雙尿道、雙外生殖器等。
5、喉氣管溝與前腸分離不良
胚胎第4周出現喉氣管溝，逐漸閉合成管與食管分離。如部分未閉合形成呼吸道前腸間瘺。此瘺在胚胎期如部分退化，可形成食管重複畸形。
二、發病機製
重複畸形可發生於消化道任何部分，以回腸最多見，約占50％，其次為空腸、盲腸、食管。胃、十二指腸、結腸很少發生。位於胸腔內者約占21.5％。
重複畸形可分4種類型：
1、腸外囊腫型
較多見，呈球形或橢圓形，位於腸管旁係膜內，大多與鄰近腸壁緊密黏合，有共同壁層。多與腸腔不通，僅少數有孔相通。囊腫表麵光滑，有漿膜覆蓋，囊腔內有無色或微黃黏液，使整個囊腫具有張力及彈性。
2、腸內囊腫型
囊腫位於腸壁黏膜下層或肌層，可引起腸腔通過障礙。
3、管型或雙腸腔型
在腸係膜內與正常腸管平行另有一管狀腸管，呈雙筒型腸。長度不等，從數厘米到50cm不等。一般管腔遠端近端多與消化道相通，有時隻有一端相通，類似憩室，小腸多開口在遠端，結腸多開口在近端。
4、胸內消化道重複畸形
囊腫多近食管或氣管支氣管，可有索帶與椎體相連，伴有椎體裂或脊髓畸形。管狀型可穿過膈肌進腸係膜內與消化管靠近。
重複消化道的管壁具有肌層及黏膜，性質和鄰近的消化道相同，但不一定與同一水平部位的相同，約20％為迷生的消化道黏膜，如為胃黏膜或胰腺組織時，可引起消化性潰瘍，發生出血及穿孔，多緊附於消化道的某一部分，有共同來源的血運。
可並發腸梗阻、潰瘍，可並發腸出血、嘔血或咯血，可至貧血，可並發腸壞死和腹膜炎。可並存腸或肛門閉鎖、腸旋轉不良、美克爾憩窒、肛門閉鎖及臍膨出等，也可並有雙子宮、雙陰道、雙膀胱、雙尿道，甚至雙外生殖器官等。還常伴發脊柱裂、腦脊髓膜膨出等畸形。
1、消化道梗阻
回腸，回盲部，空腔部的重複畸形發病率高，故小腸梗阻症狀最為常見，囊狀或管狀畸形均可壓迫腸腔，是造成梗阻的主要原因，囊狀由於黏膜可分泌大量液體，腔內壓力增加，囊腫脹大，引起梗阻，管狀如近側端與腸腔相通，遠側為盲端，由於腸內容的積聚和擴大，也可出現部分性腸梗阻，表現為反複嘔吐和腹脹，位於回盲端的重複畸形有時於右下腹部可觸及，腸係膜內較大囊腫可發生扭轉，也可引起腸扭轉而造成絞窄性腸梗阻，回盲部腸壁內囊腫可引起腸套疊，胃及十二指腸之囊狀畸形常較小，但在新生兒期可引起幽門或十二指腸梗阻，左上腹可觸及囊性腫物，伴嘔吐，可嘔血或便血。
2、消化道出血
管狀重複畸形開口於正常腸腔內者，如有迷生的胃黏膜，常可繼發消化性潰瘍，出血甚至穿孔，反複嘔血及便血，以致貧血。
3、位於胸腔內的消化道重複畸形
可引起髒器受壓症狀，食管受壓可發生吞咽困難，呼吸道受壓可出現咳嗽，氣喘，青紫等症狀，新生兒期可出現呼吸窘迫，如影響呼吸道分泌物排出，可反複出現呼吸道感染，囊狀畸形如有胃黏膜可引起潰瘍，向食管或氣管破潰，出現咯血或嘔血。
做好遺傳學谘詢，做好孕期保健，積極防治各種感染性疾病預防措施參照其他出生缺陷性疾病為降低和扭轉新生兒出生缺陷發生率，預防應從孕前貫穿至產前：
1、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作
2、孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等采取切實可行的診治措施
1、X線檢查
腹部直立位平片，可了解有無腸梗阻及腹膜炎，慢性病例可應用鋇劑灌腸，胸部攝片可發現胸腔內重複畸形，表現為邊緣清晰的圓形陰影，或可見心肺和縱隔向對側移位，可供診斷參考，胸腔X線攝片同時還可了解有脊柱裂，半椎體及脊柱側彎等，有助診斷。
2、B超檢查
對腹部腫塊可鑒別其性質，屬囊性或實質性，囊性腫塊有助於腸重複畸形的診斷。
3、核素檢查
應用核素99mTc腹部掃描，對含有胃黏膜組織的消化道重複畸形的診斷有幫助，但不易與美克爾憩室鑒別。
4、CT檢查
可顯示胸腔或腸腔腫塊是囊性或實質性，間接有助於消化道重複畸形的鑒別。
1、忌食酒、煙、濃茶、咖啡：經常飲用烈性酒，對胃黏膜有較大刺激，上消化道出血患者應禁飲。長期嗜酒，對肝髒的損害也較大，會影響凝血因子的合成，極易誘發上消化道出血。
煙葉中的有害成分對消化道黏膜有較大的刺激作用，易使消化道黏膜發炎，造成幽門及食道下端括約肌功能紊亂，以致膽汁及胃內容物返流，加重病情。對有上消化道出血病史的患者，禁煙尤為重要。濃茶、濃咖啡可強烈刺激胃酸分泌，不利於消化道炎症的消退和潰瘍麵的愈合，因而有消化道出血病史的患者不宜喝濃茶和濃咖啡。
2、禁忌辛辣及刺激性食物：辛辣、香燥、油煎等食品性熱動火，另外海腥發物刺激性較大，可損傷胃腸黏膜，引起出血。
1、治療
本病常引起嚴重的並發症，如一旦發現，即應手術治療。重複畸形常與消化道有共同的肌層及同一來源的血液供應，不易分離，一般需切除畸形及局部胃或腸壁，再做吻合術。腸係膜囊腫與消化道不相連，可做單純囊腫切除術。胸腔內也常為孤立性囊腫，行摘除手術。如向食管、氣管、支氣管穿破，須連同受累組織切除，然後進行修補。胸腔內管狀畸形經膈肌進入腹腔分期手術切除。
2、預後
在各種並發症出現前手術者預後好，出現後始手術者預後差，有一定危險性。