該病征病因未明，可能是胚胎第6-10周時中胚層腹壁和泌尿係肌肉發育中止所引起，或純粹由於巨膀胱的存在使腹壁機械性膨脹引起。膀胱塞滿於整個盆腔，把睾丸推向上方後形成隱睾。也有人認為前列腺發育不良和胎兒腹水是引起該病的主要因素。
小兒皺梅腹綜合征由於腹肌發育不良，導致膀胱擴張、輸尿管擴張、腎積水、反複尿路感染和腎功能不全。
小兒皺梅腹綜合征由於生後即有特征性表現，新生兒期即可診斷。主要分為以下兩型：
一、完全型
1、腹部膨大：出生時即表現腹部膨隆，向一側或兩側膨出。部分或全部腹肌嚴重發育不良。通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可雙側亦可單側，甚至完全缺如。
2、腹壁薄：腹壁薄如紙，腹內髒器依稀可見。患者若不借助臂力則不能由臥位轉為坐位。
3、腹部皮膚幹皺：表麵皮膚有多處皺紋，形似幹梅，形態十分特殊，故稱為梅幹腹。肋骨下部皮膚發紅。
4、男性患兒發病：絕大多數患兒為男性並伴有隱睾。隱睾多位於腹壁骶關節前。陰莖向腹側背側或一側彎曲，有的陰莖海綿體缺如。
5、呼吸道感染：患兒咳嗽無力，常有呼吸道感染。
二、不完全型
腹壁正常，僅表現雙側隱睾和泌尿係畸形。
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決於檢查項目和內容體檢主要包括血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖係統檢查（如篩查宮頸炎症）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史等孕婦應盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體
小兒皺梅腹綜合征在確診時，除了特殊的臨床表現外，還要借助化學檢查。主要的檢查方法是以下幾種：
1、血常規檢查
患者伴發感染時，白細胞顯著增多。
2、尿液檢查
患者伴發尿路感染時，可發現白細胞增多。
3、腎功能檢查
血肌酐檢測有助於了解腎髒功能。
4、影像學檢查
X線、B超造影、CT等可發現泌尿係、消化道、四肢骨骼的各種異常。
患者應采取低鉀飲食和高鈣飲食，充分供給維生素與礦物質。多食蔬菜水果。米糠、麥麩含有維生素B6，所以應多食粗糧。魚、蝦、蛋、奶中含有豐富的維生素D，並能促進鈣質吸收，應多食。此外，還應注意不宜吃辛辣、油膩的食品。興奮刺激性的食品，如咖啡、可可、濃茶等食物，傷津動火，應忌食。
小兒皺梅腹綜合征不僅嚴重影響患者的日常生活，遷延日久，更會引發其他疾病，所以應積極治療。輕症病例可采用腹帶緊束固定，亦可考慮做腹壁缺損修補術。適當時期可做睾丸固定術。常采用的手術有膀胱造瘺、輸尿管成型術、腹壁折疊術、睾丸固定術。