一、發病原因
迄今尚不明確，認為有3種可能：
1、遺傳因素此推斷僅適用於個別病例。
2、繼發於下尿路梗阻因下尿路梗阻繼發巨膀胱及腹部膨大，使腹肌發育不良，也妨礙睾丸下降。此推斷不能解釋全部病例，如隻有腹肌發育不良，未伴發其他畸形者。
3、胚胎發育障礙基於肌肉、骨骼、腎及輸尿管均由中胚層衍化形成，當胚層發育異常，就可導致有關的係統發生畸形。該推斷得到多數學者的承認。總之，PBS的病因尚需進一步探討。
二、發病機製
1、生殖係統畸形男性患者最常伴發隱睾。Welch報道的42例男性患者中，有41例隱睾，其中雙側37側，單側4例，伴發率為97.9％。睾丸多停留在輸尿管前，有的睾丸無引帶。如果未及時做手術使睾丸降到陰囊底部，將導致生殖細胞發育障礙。也有報道PBS者的隱睾，惡變成精原細胞瘤。
2、泌尿係統畸形形式多樣，伴發率高。PBS者常存在腎發育不良、孤立腎、多囊腎、腎囊腫或腎積水等。Welch一組43例患者中，有81側腎髒畸形，伴發率為91％。腎衰竭是導致PBS患者死亡最常見的原因。腎實質發育不良、輸尿管及遠端尿路的病變都影響腎功能。
3、PBS者輸尿管的病變常為節段性擴張迂曲及蠕動不良，往往近端的病變比遠端輕。組織學檢查，可見下部輸尿管的肌束幾乎全被纖維組織替代，缺少細胞，也有正常肌肉呈跳躍式分布者。除遠端外，正常的輸尿管壁內無節細胞，輸尿管膀胱連接部的結構往往不正常，但不一定有膀胱輸尿管的反流。
4、PBS者的膀胱容量增大，形態各式各樣，多由於下尿路梗阻，繼發多個膀胱憩室所致。在膀胱輸尿管連接部附近，可存在原發性憩室，引起膀胱輸尿管反流。膀胱內壁光滑，而整個膀胱壁厚薄不均。憩室壁很薄，有的隻有黏膜，不包含膀胱壁的其他各層組織。膀胱三角變薄，麵積異常伸展。膀胱頸常擴大，有的擴大可延續到尿道膜部。常見膀胱頂部的臍尿管憩室，並與臍部相連。臍尿管未閉，形成臍尿瘺者也不少見。
5、PBS患者的尿道可能閉鎖，也可能擴張。Reinberg(1993)報道34例PBS中，尿道閉鎖6例，3男3女，女性伴發率相對較高。Kroovand(1982)觀察19例男性PBS，其中13例尿道擴張，發生率高達60％以上。PBS患者下垂部的尿道擴張時，其陰莖也粗大。前列腺部尿道擴大時，尿道部的纖維組織伸入並分開前列腺小葉。前列腺以下的尿道狹窄，可能是被周圍的異常組織牽拉所致。
6、呼吸係統畸形肺發育不良是先天性腹肌發育不良者常伴發的畸形，是新生兒PBS生後1周內死亡的主要原因。此外，PBS者呼吸交換量低。Kwig等(1996)報道其研究結果，觀測9例6～31歲的PBS患者的呼吸，全部病例呼吸功能差，有效呼吸交換量較低下。其中7例有反正常呼吸運動，呼吸交換量明顯減小，尤以呼氣為著。也有PBS伴發肺隔離症及肺囊腫的個例報道。
7、肌肉骨骼係統畸形PBS者較常伴發先天性截肢、髖關節發育不良、先天性馬蹄足、脊柱側彎、胸廓畸形等。也有個例報道伴有胸骨分叉者。
8、其他伴發畸形如腸係膜未固定、腸旋轉不良、肛門閉鎖、巨結腸、腹裂及臍膨出等，均有數例報道。少數伴有各種類型的先天性心髒病、齶裂等畸形。
1、腎衰竭腎實質發育不良，輸尿管迂曲、擴張，以及遠端尿路畸形、尿路梗阻等都程度不同的影響腎功能，可導致腎功能衰竭，也是PBS患者死亡最常見的原因。
2、全身發育不良患兒伴有呼吸係統畸形時，因有效呼吸交換量低。機體處於慢性缺氧狀態，不僅影響心髒功能，而且影響機體的正常代謝和生長。
3、腹壁疝腹腔內器官經發育不良的腹壁肌肉突出於腹腔外，可致腹壁疝。
1、腹肌發育不良的程度和部位不同，臨床表現有較大的差異，腹肌發育不良嚴重者，臨床出現典型的“梅幹腹”，即腹部向前及兩側膨出，臍向上移，皮膚較幹，變薄，皺襞很多，透過腹壁，可見到腸蠕動，很易捫到或見到巨大的膀胱輪廓，擴張的輸尿管，多囊或積水的腎。
2、局部腹壁肌肉發育不良者，該部或輕或重地膨隆，部分腹腔內髒突入其中，形成腹壁疝，表現覆蓋的皮膚薄不均勻，透過薄的腹壁，也可見到包容的內髒形狀。
3、腹壁肌肉發育不良輕者，畸形較輕微，外觀體態接近正常。
4、伴發臍尿管未閉的患兒，從臍部持續溢出尿液，臍周皮膚常發生刺激疹，伴發其他係統的先天性畸形，應當有其特有的臨床表現。
本病病因尚不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性故無法針對病因直接預防本病早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義孕期定時體檢，對於可疑早期疾病，可進行染色體檢查明確，必要時可根據患兒的病變嚴重程度選擇是否行引產手術終止妊娠
1、羊水定量分析：妊娠15～38周，抽吸子宮內液體做定量分析，含鈉量低於130mmol/L，肌酐含量高於115μmol/L，可證明胎兒的腎功能正常，母體羊水少者，有時提示胎兒的肺發育不良。
2、患兒：的血肌酐，尿素氮，肌酐清除試驗等，有助於了解腎髒功能和畸形程度的判斷。
3、B超：妊娠20～30周時行B超檢查，可發現胎兒尿路梗阻性病變和畸形，診斷時亦為首選檢查，可發現患兒尿路畸形和隱睾的位置。
4、腎盂造影(IVP)及排尿性膀胱造影：必要時進行，可明確腎功能，尿路畸形的程度和部位。
5、CT掃描：可了解腹壁肌肉，呼吸係統，泌尿係統的畸形程度等。
一、腹肌缺如綜合征吃哪些對身體好
1、加強營養，多食蛋白質和維生素含量高的膳食，可吃瘦肉、蝦等。
2、宜食用易消化的食物，如雞肉、魚類等食物。
3、飲食清淡，可多食新鮮的水果和蔬菜，以保證攝入足量的維生素。
二、腹肌缺如綜合征最好不要吃哪些食物
1、忌食易引起腸張氣的食物，如牛奶、豆漿、雞蛋等。
2、忌煙、酒、膩、油煎、黴變、醃製食物。
3、忌高脂肪食物，如肥肉等食物
一、治療
1、呼吸功能不全的對症治療呼吸功能不全是生後第1周內死亡的主要原因，為肺發育不良及輔助呼吸動作的肌肉功能低下所致，無根治療法，隻有對症治療：給氧，清除呼吸道內的分泌物，必要時用呼吸機輔助呼吸，多數病例隻能延緩死亡，有少數發育不良的肺可逐漸發育，肺功能逐漸改善。
2、保護腎功能盡早解除尿路梗阻，積極防治泌尿係感染，是保護腎功能的首選療法，應根據患兒的全身情況，尿路梗阻的部位及嚴重程度，采取不同的措施解除尿路梗阻，在患兒情況較差，梗阻較嚴重時，應作急症手術，在梗阻的近側作腎，輸尿管或膀胱造瘺術，以分流尿液到體外，待以後一般情況改善時，再手術根治梗阻，根治手術的方法很多，應根據病變的情況酌情選擇。
3、輕度腹肌發育不良的治療體態尚可，勞動不受限製者，不需治療，也可穿彈性腹帶或內衣，局部腹肌發育不良已形成腹壁疝者，應作局部修補術。
4、嚴重腹肌發育不良的重建手術因PBS較罕見，故手術例數均較少，經驗都不豐富，歸納手術方法主要有3類。
二、預後
1、PBS患者的病死率較高，新生兒期死亡的原因多為肺發育不良或腎發育不良，在成長過程中，死亡的原因多為腎衰竭。
2、Druschel觀察60例新生兒患者，36例死亡，病死率為60％，在生後第l周死亡者，多數因肺發育不良致死，Pillion曆時20年，追蹤14例PBS，4例生後1個月內死亡，2例死因是膿毒血症，另2例為腎衰竭，其餘10例中，6例年齡已過10歲6個月，腎功能正常，另外4例8～17歲，患慢性腎衰竭，其中3例是腎衰竭的晚期，1970～1987年間Reinberg隨訪了32例PBS患兒，11例因腎衰竭在新生兒期或小嬰兒期死亡，屍解9例，6例為腎髒彌漫性嚴重發育不良，較長存活的10例也患腎功能不良，作13例腎的組織學研究，9個標本有區域性腎發育不良，占整個腎實質的25％，主要是由於下尿路梗阻及腎盂腎炎，使腎組織受損傷，影響了腎功能。