1、發病原因色素斑與息肉的關係尚不明確，是一種顯性遺傳病，有很高的外顯性。
2、發病機製息肉為多發性，數目遠比家族性者為少。息肉可散發於全消化道，以空、回腸發病率最高，占90％以上，極少發生在胃和十二指腸、結腸。息肉大小差異明顯，小的數毫米，大的數厘米，多有蒂，蒂內有肌肉成分，因此可豎起，息肉表麵不光滑，頂部可糜爛或出血。本綜合征的癌變率較低，在1％～3％。常因引起腸套疊及貧血而需手術。息肉顯微鏡檢可見由正常腺體、上皮細胞和固有膜內增生分支的平滑肌組成，一般認為是良性腺瘤，也有人認為是一種錯構瘤(hamartomas)。此類病人伴有皮膚及黏膜色素斑，兩者的關係不清楚。黑色素斑多分布於唇、頰黏膜、舌、齒齦、硬齶、手掌、蹠底、手指、足趾表麵，顏色可以是棕色或黑色，為線狀，卵圓形或不規則的1～5mm大小不等不融合的斑點，邊界清楚、不突出皮膚。色素斑可在生後不久或幼年時出現，隨著年齡的增長，皮膚上色素斑的顏色可逐漸變淺或於青春期後消退，黏膜上的斑點不消退。
1、腸套疊：一段腸管套入其相連的腸管腔內稱為腸套疊。其發生常與腸管解剖特點(如盲腸活動度過大)、病理因素(如腸息肉、腫瘤)以及腸功能失調、蠕動異常等有關。按照發生的部位可分為回盲部套疊、小腸套疊與結腸套疊等型。
2、臨床表現：腹痛為早期出現的症狀，其特點是平素健康的嬰兒，無任何誘因而突然發生劇烈的有規律的陣發性腹痛。
3、患兒表現陣發性哭鬧不安、屈腿、麵色蒼白。每次發作約10～20分鍾，以後安靜入睡，或玩耍如常，約數十分鍾後又突然發作，其症狀如前。如此反複多次，患兒精神漸差、疲乏不堪、麵色蒼白。
4、這種有規律的陣發性腹痛，是由於較強的腸蠕動波把套入的腸管向前推進，牽拉腸係膜，同時套疊鞘部發生強烈收縮所引起。個別較小的病兒無劇烈哭鬧，表現為陣陣不安和麵色蒼白，隨後進入休克狀態，需特別警惕。
皮膚黏膜上有色素斑沉著，伴有典型反複發作的痙攣性腹痛，為其主要症狀，痙攣性腹痛多由腸套疊引起，可伴有血便，腹痛時可摸到臘腸樣腫物，腸套疊多為暫時性的，有的可以自行複位，隔數年或數月後可再次發作，病人多有低色素性貧血，發育營養差，經常頭暈，依據皮膚黏膜色素沉著斑及反複發作的痙攣樣腹痛，結合實驗室檢查及X線，內鏡檢查及活組織檢查可確診，息肉多發生於小腸，其次為十二指腸，也有報道發生於胃，食管和闌尾者。
1、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作
2、孕婦盡可能避免危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查一旦出現異常結果，需要采取切實可行的診治措施
血常規檢查發現小細胞低色素性貧血，大便檢查潛血陽性，血象檢查特點血紅蛋白下降，紅細胞數量減少，且血紅蛋白減少較紅細胞數量減少更明顯，紅細胞體積以小者為多，中心淺染，平均紅細胞血紅蛋白量(MCH)
1、X線鋇灌腸發現小腸多發性息肉。
2、內鏡檢查纖維十二指腸鏡，小腸鏡及結腸鏡檢查及活組織檢查可進一步確診。
一、小兒波-傑綜合征食療方
1、烏僵薏四湯：由柴胡、法夏、三棱各9克，枳殼、烏梅、僵蠶、白芥子各10克，薏苡仁30克，白芍、連翹各15克，甘草6克組成。水煎服，每日1劑，煎服3次。或製成水丸，每次9克，每日服3次。一般2-3個月為一個療程，重者需2-3個療程。肝鬱重者加青皮、香附，腹脹重者加厚樸，便秘者加生大黃，以瘀為主者加丹參、桃仁。
2、山楂10克，杭菊花10克，決明子15克，煎湯代茶飲或飲用綠茶。
二、小兒波-傑綜合征吃哪些食物好
1、宜多食各種新鮮水果、蔬菜，進低脂肪、低膽固醇食品如：香菇、木耳、芹菜、豆芽、海帶、藕、魚肉、兔肉、雞肉、鮮豆類等。
2、宜多食幹豆類及其製品。
3、宜選用植物油，不用動物油。
4、平時喝水時，捏少許山楂、沙棘、銀杏、絞股藍草放入水杯中當茶飲用。
5、要多吃含有維生素A的食物，如綠色蔬菜、胡蘿卜、西紅柿、小白菜、菠菜、韭菜、玉米、蘿卜等。
三、小兒波-傑綜合征最好不要吃哪些食物
1、少吃辣椒、生蒜等刺激性食物或辛辣食品。
2、應避免進食高膽固醇類食品如：雞蛋(尤其是蛋黃)、肥肉、海鮮、無鱗魚類、動物內髒等食品。
3、禁酒及含酒精類飲料。酒精在體內主要通過肝髒分解、解毒，所以，酒精可直接損傷肝功能，引起肝膽功能失調，使膽汁的分泌、排出過程紊亂，從而刺激膽囊形成新的息肉或使原來的息肉增長、變大。
一、有以下情況時手術治療
1、經常有陣發性腹部絞痛，經保守治療症狀不能緩解，影響患兒生長發育。
2、腸梗阻或腸套疊不能自行緩解。
3、大量失血或長期慢性失血，保守治療不能控製或貧血不能矯正。
4、不能排除惡變可能。手術多不切除腸管，腸套疊複位後隻切腸取息肉。有時須作多處切開摘除息肉。
二、預後本病平時多無症狀
或偶有輕微腹痛不適，但對其並發症，腸套疊、腸梗阻、便血等應早期診斷早期治療，延誤時亦可造成死亡。臨床上其惡變傾向雖低，用危險因素分析結果表明，PJ綜合征的病人患惡性腫瘤的危險性是一般人群的18倍，故應一生隨診。