胰膽管合流異常綜合征的病因主要有遺傳因素和機體因素。胰膽管合流異常綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，因胰膽管合流異常而引起的各種膽道及胰腺疾患已引起臨床重視，但對分類意見不一。1985年宮野武等提出便於臨床應用的新分類法，可分為Ⅰa型——囊狀擴張型，相當於先天性膽總管擴張（CBDⅠ）；Ⅰb型——梭狀擴張型（CDBⅡ型）；Ⅰc型——無膽管擴張型；Ⅱ型，為其它複雜的合流異常。
由於膽汁淤積及不同程度的肝功能障礙，影響了統稱為維生素K依賴因子的凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ等在肝細胞內合成。約1/6的患者可發生膽總管自發性穿孔，穿孔的原因可能與膽總管自發性穿孔，穿孔的原因可能與膽總管壁先天性薄弱，末端狹窄，扭曲造成膽汁排泄障礙或繼發感染，胰膽管連接處畸形，胰液返流，膽管內壓過高有關。
胰膽管合流異常綜合征除了一般症狀外，還會引起其他疾病，本病常可表現為自發性的出血，如胃腸道出血、鼻出血以及顱內出血，部分患者有胰腺炎的症狀。
胰膽管合流異常綜合征是由於膽汁排泄受阻，導致脂溶性維生素K吸收不足，可引起特異的凝血過程異常。嚴重缺管道時，常可表現為自發性的出血，如全身瘀血斑、血腫、鼻出血以及關節、肌肉出血，部分患者有經常腹痛，血中胰澱粉酶增高等胰腺炎的症狀。
胰膽管合流異常綜合征病因尚不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故無法針對病因直接預防本病早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義由於膽汁的排泄障礙，造成維生素K的吸收障礙，時間太長可導致維生素K的攝入不足影響到凝血功能，故必要的時候應進行凝血功能的檢查，以給予補充維生素K
胰膽管合流異常綜合征的臨床檢查手段主要有B型超聲波檢查、造影檢查、CT檢查和MRI檢查，具體如下：
1、B型超聲波檢查
膽總管部位顯示為局限的擴大的無回聲區，多呈球形或橢圓形、紡錘形，囊壁清楚，近端與肝管相連，膽囊常被推至腹前壁，囊腫內可合並有結石陰影。
2、造影檢查
在肝功能正常的前提下，生理積聚法造影可顯示球形或梭形擴張的膽總管，逆行性胰膽管造影內鏡造影（ERCP）則可通過直接將造影劑注入膽道顯示擴張的膽總管。
3、CT檢查
可見擴張的囊腔和正常的膽囊並存。
4、MRI檢查
磁共振胰膽管呈像技術（MRCP）可以顯示呈球形或梭形擴張的膽總管和整個膽道係統。
胰膽管合流異常綜合征的患者應飲食清淡富有營養，多吃新鮮蔬菜，注意膳食平衡。宜食用含蛋白質豐富的而不油膩的食物，如魚肉、瘦肉等。忌煙酒、茶、咖啡和辛辣刺激食物。
胰膽管合流異常綜合征屬於外科疾病，一旦確診應及早行手術修補治療，以避免凝血因子缺乏造成的凝血障礙，可誘發全身的組織、器官出血。對於已經有出血傾向的患者，應及時補充維生素K，對於凝血因子缺乏的患者，應積極補充相應的缺乏的凝血因子，可緩解組織、器官的缺血。