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法洛四聯症簡介

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  法洛四聯症是最常見的在青紫型先天性心髒病,由法國醫生法樂最早全麵地描述,因此被命名為“法樂氏四聯症”,由於音譯的不同,也有稱為“法魯氏四聯症”或“法洛四聯症”。四聯症顧名思義心髒有四種畸型,即:室間隔缺損、主動脈騎跨、肺動脈狹窄和右心室肥厚。

  法洛四聯症的發病率約占所有先天性心髒病的10%,占紫紺型先心病的50%。主要病因有。

 (1)感染:

  母親妊娠前三個月患病毒或細菌感染,尤其是風疹病毒、柯薩奇病毒等,胎兒先天性心髒病的發病率升高。

(2)其他病變:

  如羊膜病變,胎兒受壓,妊娠早期先兆流產保胎治療,母體患營養不良、糖尿病、苯酮尿症、高血鈣,妊娠早期接觸放射線和細胞毒性藥物,母親年齡過大等使胎兒發生先天性心髒病的可能性增加。

 (3)遺傳:

  先天性心髒病具有一定程度的家族聚集趨勢,可能因父母生殖細胞、染色體畸變所引起。遺傳學研究認為,多數的先天性心髒病是由多個基因與環境因素相互作用所形成。

  紫紺為主要臨床表現,即唇、指(趾)甲、耳垂鼻尖、口腔粘膜等毛細血管豐富的部位出現青紫色,出生時多不明顯,生後3-6個月,也有的在1歲後逐漸明顯並會隨著年齡增長而逐漸加重。部分患兒會智力低下,蹲踞現象,也就是走幾步路後下蹲,這在其他畸形中少見,紫紺伴蹲踞者多可診斷為四聯症。蹲踞時下肢屈曲,使靜脈回心血量減少,減輕了心髒負荷,同時下肢動脈受壓,體循環阻力增加,使右向左分流量減少,從而缺氧症狀暫時得以緩解,杵狀指(趾),患兒由於長期缺氧,致使指、趾端毛細血管擴張增生,局部軟組織和骨組織也增生肥大,隨後指(趾)端膨大如鼓槌狀稱為杵狀指(趾),年長兒常訴頭痛、頭昏,與腦缺氧有關。

  手術是治療法洛四聯症的唯一方法。這是一種較嚴重的先天性心髒畸形,如不手術治療自然死亡率很高,據統計隻有66%可生存到1周歲,49%生存到3歲,24%生存到10歲,而生存到20歲的不到10%,極少數病例能生存到40歲以上。孕期避免感染及做好孕前檢查是預防此病的主要方法。

【詳情】

01法洛四聯症的發病原因有哪些

  法洛四聯症是最常見的在青紫型先天性心髒病,由法國醫生法樂最早全麵地描述,因此被命名為“法樂氏四聯症”,由於音譯的不同,也有稱為“法魯氏四聯症”或“法洛四聯症”。發病率約占所有先天性心髒病的10%,占紫紺型先心病的50%。目前一般小兒四聯症的手術治療死亡率已降至5%以下。下麵介紹法洛四聯症發病原因。

 1、胎兒發育的環境因素

  (1)感染

  妊娠前三個月患病毒或細菌感染,尤其是風疹病毒,其次是柯薩奇病毒,其出生的嬰兒先天性心髒病的發病率較高。

  (2)其它:

  如羊膜的病變,胎兒受壓,妊娠早期先兆流產,母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣,放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用,母親年齡過大等均有使胎兒發生先天性心髒病的可能。

 2、遺傳因素

  先天性心髒病具有一定程度的家族發病趨勢,可能因父母生殖細胞、染色體畸變所引起的。遺傳學研究認為,多數的先天性心髒病是由多個基因與環境因素相互作用所形成。

 3、其它

  有些先天性心髒病在高原地區較多,有些先天性心髒病有顯著的男女性別間發病差異,說明出生地海拔高度和性別也與本病的發生有關。在先天性心髒病患者中,能查到病因的是極少數,但加強對孕婦的保健,特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病和避免與發病有關的一切因素,對預防先天性心髒病具有積極意義。

  以上是法洛四聯症的發病原因,以上說明需要孕婦需要做好各方麵的防護,積極孕檢和積極疾病排查,早發現早處理。

02法洛四聯症容易導致什麼並發症

  法洛氏四聯症是最常見的青紫型先天性心髒病,約占1歲以後存活的青紫型先天性心髒病患者總數的70%。法洛四聯症常見的並發症為腦血栓、腦膿腫及感染性心內膜炎。下麵具體介紹法洛氏四聯症並發症:

1、腦血管意外

  多發生在2歲以內的患兒。由於血細胞比容增高,血液黏滯度增高,易導致腦血栓形成和腦栓塞,特別是因某些因素引起患兒脫水時,更易出現。腦栓塞時,患兒表現為突然意識障礙或偏癱。

 2、腦膿腫

  多發生於2歲以上的患兒。可能是靜脈血中有被細菌感染的栓子,由分流部位直接循環至主動脈而進入腦部,或因血液黏滯度增高,引起腦血管血栓形成,然後感染而形成腦膿腫,又或由於腦血流減少,使腦組織缺氧引起局灶性腦組織軟化並繼發感染。患兒表現為發熱、頭痛、嘔吐、嗜睡,還可有抽搐及偏癱等定位體征。

  3、感染性心內膜炎

  發生部位多在肺動脈總幹分叉處,多見於心髒手術後的患兒,病死率較高。當患兒有不可解釋的發熱時,應考慮有感染性心內膜炎。

 4、出血傾向

  TOF的患兒常有血小板減少或凝血機製異常,從而引起出血。由於肺內側支循環叢生,也可引起咯血。

  以上是法洛氏四聯症的並發症,如診斷是法洛氏四聯症需要積極治療,最主要的是優生優育,孕前和產前積極檢查,排除異常。

03法洛四聯症有哪些典型症狀

  法洛四聯症病兒的預後主要決定於肺動脈狹窄程度及側支循環情況,重症四聯症有25%~35%在1歲內死亡,50%病人死於3歲內,70%~75%死於10歲內,90%病人會夭折,主要是由於慢性缺氧引起,紅細胞增多症,導致繼發性心肌肥大和心力衰竭而死亡。此病會有哪些症狀呢?下麵介紹法洛四聯症會有哪些症狀。

 1、症狀

  (1)發紺

  多在生後3~6個月出現,也有少數到兒童或成人期才出現。發紺在運動和哭鬧時加重,平靜時減輕。

 (2)呼吸困難和缺氧性發作

  多在生後6個月開始出現,由於組織缺氧,活動耐力較差,動則呼吸急促,嚴重者可出現缺氧性發作、意識喪失或抽搐。

 (3)蹲踞

  為法洛四聯症病兒臨床上一種特征性姿態。蹲踞可緩解呼吸困難和發紺。

2、體征

  患兒生長發育遲緩,常有杵狀指、趾,多在發紺出現數月或數年後發生。胸骨左緣第2~4肋間可聽到粗糙的噴射樣收縮期雜音,常伴收縮期細震顫。極嚴重的右心室流出道梗阻或肺動脈閉鎖病例可無心髒雜音。在胸前部或背部有連續性雜音時,說明有豐富的側支血管存在,肺動脈瓣第二心音明顯減弱或消失。

  以上是法洛四聯症的典型症狀,如果孩子有以上症狀需要積極檢查排除,如果確診需要積極治療,目前一般小兒四聯症的手術治療死亡率已降至5%以下。

04法洛四聯症應該如何預防

  目前已經有相關的研究資料表明法洛四聯症有一定的家族聚集趨勢,與遺傳及生活環境因素有一定有關係,但夫妻在準備懷孕前如能注意以下幾點也可有效預防寶寶患病

1、夫妻進行孕前檢查

  目前相關研究表明法洛四聯症出現家族聚集現象,可能與父母生殖細胞、染色體畸形有關因此有法洛四聯症家族史的夫妻,在準備懷孕前應該進行染色體檢查,看是否存在染色體畸形可通過提取正常的精子與卵細胞進行體外受精

 2、進行基因檢測

  一些研究資料顯示法洛四聯症的發生可能與多個基因異常有關如果家族中法洛四聯症發病率很高,存在基因異常的可能性就比較高了,夫妻在準備懷孕前最好是進行基因檢測,若存在基因異常,可進行基因治療,以保證生出正常的寶寶

 3、改變生活環境

  現有研究已經表明某些地區法洛四聯症的發病率明顯高於其他地區,這說明環境因素與洗洛四聯症的發生有關係,具體是哪些尚不明確,可能與環境中放射線含量高、有毒物質含量高等有關因此如果夫妻所處的環境中法洛四聯症的發病率明顯高於其他地區,應考慮遷移到其他地方懷孕,以減少有害環境因素對胎兒的影響

  以上法洛四聯症的預防措施,積極預防優生優育,提高人口質量

05法洛四聯症需要做哪些化驗檢查

  法洛四聯症是存活嬰兒中最常見的發紺型先天性心髒病。法洛四聯症的診斷治療需要做哪些檢查呢?下麵介紹此病需要做的檢查有哪些。

 1、實驗室檢查

  紅細胞計數、血紅蛋白和血細胞比容增高,且與發紺成正比。動脈血氧飽和度下降。重症發紺患者的血小板計數和全血纖維蛋白原均明顯減少,血小板收縮能力差,凝血時間和凝血酶原時間延長。

2、心電圖

  主要有電軸右偏,右心房、右心室肥厚伴勞損。

 3、X線檢查

  心影正常或稍大,右心房、右心室增大,肺動脈段凹陷,呈“靴狀心”,肺血流減少,肺門影小。

4、超聲心動圖

  右室流出道、肺動脈瓣或肺動脈主幹狹窄,右心室增大,室間隔連續中斷,升主動脈內徑增寬,騎跨於室間隔上方,多普勒超聲顯示心室水平右向左分流的血流信號。

5、心導管檢查及選擇性右心室造影

  右心導管可能通過心室間隔從右心室進入升主動脈,肺動脈與右心室連續測壓記錄可判定肺動脈口狹窄類型及部位,右心室壓力接近左心室壓力,並通過血氧測定,了解心室水平有無右向左、左向右或雙向分流存在。選擇性右心室造影時肺動脈與主動脈可同時顯影,並可顯示心室間隔缺損部位、大小及肺動脈瓣狹窄情況。

  右室造影可明確右心室到肺動脈徑路的狹窄部位、程度,肺動脈發育情況,室間隔缺損大小、位置及主動脈騎跨程度。

  以上是法洛四聯症的診斷和治療需要做的化驗檢查,對疾病的診斷和治療至關重要,隻有診斷明確對疾病了解明確,治療方案會更準確。

06法洛四聯症病人的飲食宜忌

  小兒法洛四聯症飲食應是清淡易消化的食物,以少量多餐為宜。注意控製水及鈉鹽攝入,注意營養搭配,供給充足能量、蛋白質和維生素,保證營養需要。對喂養困難的患兒要耐心喂養,可少量多餐,避免嗆咳和呼吸困難,應根據病情,采用無鹽或低鹽飲食。下麵介紹法洛氏四聯症術後病人飲食要求。

  1、法洛氏四聯症手術後的康複期宜加強營養,給予高蛋白、低脂肪、高維生素、易消化的飲食,鼓勵多吃蔬菜、水果等含纖維多的食物,保持大便通暢,以減輕心髒負荷。

  2、鹹食品攝入應根據其心功能狀況給予適當限製,早期不要暴飲暴食。如手術正常,並無後遺症發生,一般先天性心髒病手術後6個月可給予低鹽飲食,口服地高辛或利尿劑。飲食:高蛋白、高維生素。

  3、法洛氏四聯症手術後的鈣劑的補充很重要,鈣是維持心髒功能的很重要的電解質。含鈣高的食物有桔子、香蕉、土豆、幹果、牛肉、雞肉、魚類等。

  4、法洛氏四聯症手術後禁忌的飲食包括高脂肪(飽和脂肪)飲食、糖、鹽、含味精較多的食物、含防腐劑的食物,母乳的嬰兒應根據症狀,母乳量進行調節,不必限製,用利尿劑或強心劑時,人為限製母乳量,有可能出現脫水情況,所以注意母乳量與排尿均衡。

飛華健康網溫馨提示:平時要注意少攝入液體食物,以避免心包積水,平時可以多吃一些增強免疫力的食物,加強營養,可以吃些比如西紅柿,蛋白質豐富的食物。各種蔬菜水果都含有豐富的維生素,這些維生素能夠促進傷口愈合。也可根據病人的口味進行選擇。另外就是優質蛋白的攝入,比如牛奶,豆製品,各種肉類魚類。我們人體所需要的營養都能夠從飲食當中獲得,因此做到均衡膳食不需要額外補充。減輕胃腸負擔,宜少量多餐,適當控製每日進食總量。宜用低鹽飲食,每日食鹽不宜超過5克。

07西醫治療法洛四聯症的常規方法

  法洛四聯症需要外科治療。如果嬰兒較小或合並其它畸形,可以進行姑息手術。隨後進行根治手術。一般患兒可以一期根治。

 1、姑息手術

  對於一些患病的嬰幼兒,一開始可以進行旁路手術,以增加肺血流量。這不是開心手術,不需要修補心髒內的缺損。分流術一般通過位於體動脈(或主動脈)和肺動脈之間的一根較小的人工管道來完成。根治術後閉合上述分流。

 2、根治手術

  根治手術趨向於早期進行。手術醫生修補室缺,疏通右室流出道,必要時補片或用帶瓣管道加寬狹窄的肺動脈。有時通過一根管道連接右室和肺動脈,即Rastelli修複術。

專家提醒:國內認為1-2歲以後做手術會好一點,因為大一點的孩子在麻醉、護理方麵操作起來也會好一些。

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