正常的甲狀舌管位於舌骨之前，管徑1～2mm，與舌骨前麵緊密相連，不能分離，其發生始於胚胎第4周，在原始咽底壁正中線相當於第2，3對鰓弓的平麵上，上皮細胞增生，形成一伸向尾側的盲管，即甲狀腺原基，稱甲狀舌管，甲狀舌管沿頸部正中線下降，直至未來氣管的前方，末端向兩側膨大，形成甲狀腺的左右兩個側葉，在正常情況下，到胚胎第6周，甲狀舌管開始萎縮退化，甲狀舌管的上段退化消失後，其起始段的開口仍殘留一淺凹，稱盲孔。
如果由於某種原因，第10周後甲狀舌管沒有消失或退化不全，殘留管狀結構部分因上皮分泌物積聚其中可形成囊腫，是為甲狀舌管囊腫，囊腫可繼發感染並形成瘺，則為甲狀舌管瘺，瘺管有3種形態：完全性瘺管，由盲孔直達頸部皮外;內盲管，開口於盲孔;外盲管，開口於頸部皮膚。
甲狀舌管瘺也可發生癌變，目前已經有變為乳頭狀癌，也有濾泡狀癌、鱗癌等。但關於其來源至今不明，有人認為是隱匿性甲狀腺癌擴散而來，也有人認為是起源於甲狀舌管瘺壁內的異位甲狀腺組織。
甲狀舌管瘺男性發病居多，好發於兒童和青少年，約50％的病例發生於20歲之前。絕大多數病人可見頸前腫物，可發生於頸正中線自舌盲孔至胸骨切跡間的任何部位，但以舌骨上、下部位為最常見。
囊腫生長緩慢，呈圓形可伴有頸部脹痛、吞咽不適、咽部異物感等局部症狀。合並感染並形成瘺者，可見竇道，竇道中有黏液或膿性分泌物流出。感染明顯者可伴有發熱、疲乏等全身症狀。
體檢時，在頸部中線附近可觸及腫塊，質地軟，直徑1～5cm，圓形或橢圓形，表麵光滑，邊界清楚，與表麵皮膚及周圍組織無粘連，有彈性或波動感。位於舌骨以下的瘺，舌骨體與瘺之間可觸及堅韌的索條與舌骨體粘連，可隨伸舌運動上下移動。
甲狀舌管瘺術後複發的預防措施：
(1) 利用好術中美藍示蹤，盡量切淨小的分支或瘺管在進行美藍示蹤時，大的囊腫或瘺管隻要細致操作，防止美藍汙染術野，一般可有很好的效果對於小的囊腫或小的瘺管，可結合術前的B 超定位分析，不注射美藍然後在分離時不要牽拉斷瘺管或小分支，沿分支或瘺管分離到舌骨後，切除舌骨中段約1. 5 cm電凝舌骨斷端，然後環形縫紮
(2) 舌骨切除的範圍要足夠從甲狀舌管囊腫的胚胎發育來看，囊腫和瘺的瘺管並不都從舌骨中央穿出可從舌骨體中段的不同部位穿出，亦可不穿出舌骨而穿過周圍組織其瘺管可為多根或單根Horisawa 等發現，在舌骨水平，甲狀舌管最遠的分支距中線距離是0. 24～0. 96 cm因此要求切除舌骨至少1. 0 cm ，並切除其附著組織一般切除舌骨1. 5 cm 左右
(3) 對於反複感染或複發的病例，是首先要控製好感染，待炎症消退2月後手術其次，術中盡可能切除所有的瘢痕組織、瘺管和囊壁，如不能切除的可以用電凝燒灼
甲狀舌管瘺檢查的主要項目:
甲狀腺B型超聲檢查，耳鼻咽喉CT檢查，甲狀腺放射性核素顯影檢查，X線碘油造影和頸部MRI檢查等;具體如下：
1.B超檢查
甲狀舌管瘺的B超聲像圖多表現為圓形或橢圓形液性暗區，邊界清晰，多為單個瘺，少數可見薄壁分隔，其後多有增強回聲，病程長者或伴有感染時邊界可較模糊，液性暗區中可見數量不等的飄浮光點，伴有瘺管形成時可探及由淺入深的中心暗淡的條索狀結構與腫物或舌骨相連，B超檢查對甲狀舌管瘺診斷的準確率可高達94％以上。
2.CT檢查
可了解腫物的性質.甲狀舌管瘺多表現為頸前部正中自舌盲孔至胸骨頸靜脈切跡之間任何部位的囊性占位，具有完整包膜，囊壁較薄，囊內容物密度較低，合並感染時囊壁可毛糙增厚，部分病人(約30％)壁內可見到甲狀腺組織的特征性密度影。
3.放射性核素顯像
對本病的診斷也有一定幫助，131I或99mTc掃描可評估腫塊的大小，了解有無有活性甲狀腺組織的存在，並有利於與甲狀腺腫物鑒別。
4.頸部X線檢查鋇餐食管造影均有助於診斷。
5.碘油造影可明確甲狀舌管瘺的瘺管行徑。
甲狀舌管瘺為先天性發育異常，由於甲狀腺舌管退化不完全所引起。如果在發育過程中導管內上皮細胞未退化消失，即可在盲孔至胸骨頸切跡間正中線的任何部位形成甲狀腺舌管囊腫，囊腫因感染破潰或手術切開後形成瘺。大多數出現於5歲左右，男性略多於女性，約有四成病人並發感染，成年人也有發現。甲狀舌管瘺患者的飲食應注意：
1、甲狀舌管瘺患者宜多吃新鮮蔬菜和水果。
2、甲狀舌管瘺患者應注意補充營養，飲食均衡。
3、甲狀舌管瘺患者最好不要吃辛辣刺激性食物以防加重感染。
由於甲狀舌管瘺是由甲狀舌管囊腫合並感染形成的，而甲狀舌管瘺可長年遷延不愈。故本病一經確診，多主張盡快手術治療。
1.Sistrunk手術
(1)手術時機：頸部甲狀舌管瘺無感染者，1歲以上手術比較安全,如有感染趨勢者，應盡早手術;舌根部瘺其發病率雖然隻占本病的1％～2％，因影響呼吸道通暢或有吞咽困難，手術不受年齡限製，應盡早行Sistrunk手術;頸部感染者，待炎症消退2～3個月後行Sistrunk手術。
(2)手術範圍：切除範圍包括瘺、瘺管、舌骨中部以及舌盲孔周圍部分組織。
(3)操作要點：除兒童用全麻外，成人可選局部麻醉。剝離瘺時應注意其底部及後上極，切勿遺留管狀物，應行帶部分肌肉的整塊切除。解剖到舌骨時，可將瘺與舌骨粘連部顯露清楚，用骨剪於瘺附著之兩側剪斷舌骨，剪除舌骨約1cm。此是手術成功的關鍵。剪斷舌骨後，解剖到舌盲孔，連同周圍部分組織做柱狀切除。術中勿暴力牽拉，以免囊壁或瘺管及其分支斷裂致部分殘留。對甲狀舌管瘺，手術開始時，可自瘺管內注入1％亞甲藍，以協助識別。瘺管行徑較長時，酌情采用“階梯式”平行切口。甲狀舌管瘺或已有繼發感染者，術後酌情應用抗生素。
(4)術後複發率：正確的Sistrunk手術後，複發率約為3％～5％，多數在術後1年之內複發。再次手術難度明顯增大。因此，必須盡可能提高首次手術的成功率。
常見複發原因：瘺或瘺管繼發感染後，行Sistrunk手術時，由於解剖結構不清楚，沒有徹底切除甲狀舌管，尤其是舌骨中段以上的管狀組織塊的殘留易引起複發，故感染後手術者複發率比較高，約為7％;舌骨前麵兩側殘留側支腺體、呼吸道上皮細胞、細小瘺或其側支與舌內唾液腺相通;甲狀舌管瘺或瘺管偏離頸中線未完全切除，也可能同時有鰓裂瘺組織並存;甲狀舌管與甲狀腺粘連，甚至深入甲狀腺內以致甲狀舌管組織未徹底切除。
2.頸淋巴結清掃術 若為惡性腫瘤，由於癌灶一般較小，采用Sistrunk術式即可達到治愈目的。伴有頸淋巴結轉移時，則需行頸淋巴結清掃術。
3.甲狀腺素抑製治療 病理類型為乳頭狀癌或濾泡狀癌者，術後應采用甲狀腺素抑製治療。
4.放射治療 如為鱗狀細胞癌，則術後可行放射治療。