1、本症可能與染色體畸變或胚胎發育異常有關。有人認為本病征與腫瘤有相似之處，也有人認為與肌病有關，還有人認為麵部偏側肥大是普通性半側肥大的一個頓挫型。
2、染色體畸變指染色體數目的增減或結構的改變。因此，染色體畸變可分為數目畸變和結構畸變兩大類。
1、生長發育異常：少數病例可伴有器官畸形、肢端肥大、脊柱側彎、骨盆傾斜等。
2、部分患者由於脊柱的畸形可並發坐骨神經痛。坐骨神經痛是指沿坐骨神經分布區域，以臂部、大腿後側、小腿後外側，足背外側為主的放射性疼痛。
3、智能發育不全：智能發育不全是指在胚胎期或出生以後，由於各種有害因素，導致大腦的結構、功能發育不全，臨床表現以智力低下和社會適應能力差為特征的一種綜合征。
4、大腦可出現異常放電，見癲癇發作。
1、常見發病人群：本病征以男孩多見，在出生後即見病態，部分呈慢性進行性加重，至發育期後可自然停止發展。
2、典型的特征：患者多出現一側顏麵肥大，同時伴有同側顴骨、顱骨、上下頜骨、耳朵、頰部、口唇、舌肌均呈增生肥大，常多見於右側。
3、口腔內畸形：可見有有牙槽擴大、牙齒發育過早、有巨齒和錯位咬合等。
4、皮膚異常：患側皮膚可出現色素沉著、毛發增生和血管異常等。
5、其他症狀：如智力發育、身高體重、體型、血壓等亦可見異常。
病因未明，參照先天性疾病預防方法預防應從孕前貫穿至產前：
1、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作
2、孕婦盡可能避免危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查
3、一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等采取切實可行的診治措施
一、實驗室檢查
如血液常規、血液生化、尿液常規等，但一般實驗室檢查無特異發現。
二、影像學檢查
1、X線：檢查可發現尖齒過大等異常。
2、腦電圖：心電圖檢查。部分患者可見異常。
3、MRI檢查：必要時可做MRI，明確病變範圍，可為治療提供影像學依據。
小兒麵部偏側肥大綜合征飲食首先放慢吃飯速度，限製巧克力、各種甜點心、糖果、肥肉、含糖飲料、膨化食品、啤酒等；少食米飯、麵食、土豆、白薯、蘋果、西瓜；多食白菜、油菜、黃瓜、芹菜、胡蘿卜、瘦肉、蛋、奶、雞、魚、蘑菇、橘子、酸奶等。食物中宜保證適量含必需氨基酸的動物性蛋白(為總蛋白量的1/3)，蛋白質攝入量每天每公斤體重不少於1g。
一、治療
本病征尚未有確切的治療方法，臨床上以對症治療為主。
1、手術治療。在自然停止發展後，對受累部位可行麵部矯形術。
2、對症治療。維持患者正常機體功能及鈣磷代謝，充分做好術前準備。
二、預後
1、本病征具有自愈性，大多病例至發育期後可停止發展。
2、預後尚可，不危及患者生命。