從發病機製來看，本症為支鏈氨基酸分解代謝異常。患者雖有顯著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均無明顯異常。病人血漿纈氨酸、異亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒發作均繼發於進食支鏈氨基酸飲食後。丙酸血症嬰兒血清丙酸濃度可高達40mg/dl(5.4mmol/L)，超過正常嬰兒100倍以上。患者尿中丙酸及其衍生物亦顯著增高，包括甲基枸櫞酸、丙酰甘氨酸、β-羥基丙酸和α-甲基巴豆酸。其他與丙酸代謝通路無關的異常有高甘氨酸血症、高甘氨酸尿症和高氨血症。患者細胞提取物中丙酰輔酶A羧化酶活性明顯降低，為正常的1％～5％。羧化酶分子有α和β兩個亞單位，由pccA和pccBC兩種突變造成酶缺陷，分別影響兩個亞單位，但β亞單位常有部分殘留。多種羧化酶缺乏症為生物素代謝缺陷以往稱為生物素有效型丙酸血症，尿中可測出丙酰輔酶A缺乏和β-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏的共同產物。
從發病原因來看，本病為常染色體隱性遺傳。病因是丙酰氨基輔酶A羧化酶遺傳性缺陷或生物素輔酶代謝障礙，導致丙酸不能轉化為D-甲基丙二酸而在血中蓄積所致。
出現嚴重酸中毒，脫水，驚厥，肝大，急性腦病，發育遲緩，嚴重舞蹈症和錐體係症狀，癡呆，繼發感染等。
具體來說，出現嚴重酸中毒（在病理情況下，當體內[BHCO3]減少或[H2CO3]增多時，均可使[BHCO3]/[H2CO3]比值減少，引起血液的pH值降低，稱為酸中毒），脫水，驚厥，肝大，急性腦病（以意識障礙為主，意識模糊，注意力、思維能力和記憶力減退，情緒不穩，並可出現定向障礙、錯覺、幻覺、精神運動性興奮等譫妄狀態。意識清晰程度變化很大，多數患者意識障礙日輕夜重，也可能在一天內有多次波動，嚴重者可呈昏睡或昏迷。有時伴有其他神經精神症狀。症狀一般是可逆的，時間比較短暫，症狀多為一過性。腦電圖呈廣泛性高波幅慢波活動），發育遲緩，嚴重舞蹈症（手指、腿部、臉部或身體出現不自主動作，智力衰減，判斷力、記憶力、認知能力減退）和錐體係症狀，癡呆，繼發感染等。
丙酸血症發病大多較早。以高蛋白飲食後反複發作的酮症酸中毒、發育遲緩、EEG 異常和骨質疏鬆症為特征。在新生兒期出現嚴重酸中毒，表現為拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下，脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發病較晚，表現為急性腦病，或發作性酮症酸中毒，雖有嚴重酸中毒但對堿替代治療反應緩慢。可有一過性中性白細胞減少和血小板減少症。本病神經係統症狀以發育遲緩、驚厥、腦萎縮和EEG 異常為主要特征，其他包括肌張力異常、嚴重舞蹈症和錐體係症狀，尤多見於存活較長的病人。晚發者可以舞蹈症和癡呆為首發症狀。
大部分患者出生時正常，哺乳後很快出現嘔吐，嗜睡，肌張力低下，代謝性酸中毒，脫水，昏睡，重症患者新生兒期伴有低血糖，高氨血症，新生兒期以後反複酮症酸中毒發作，導致智力發育落後，腦電圖異常，骨質疏鬆，中性白細胞，血小板減少。
絕大部分的遺傳性代謝性疾病無有效的治療方法，因此預防更為重要遺傳性代謝性疾病產前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發生的有效措施之一，通過測定培養羊水細胞或絨毛膜絨毛組織酶活性，或羊水中甲基枸櫞酸水平可進行產前診斷
自20 世紀60 年代開始用經腹壁羊膜腔穿刺術於產前診斷以來，產前診斷技術發展很快，繼之經胎兒鏡取胎兒血標本及經宮頸、經腹壁取絨毛，近年來正在發展一種非損傷性產前診斷技術從孕婦外周血中富集、分離胎兒有核紅細胞，可將來源於胎兒的細胞進行間期核熒光原位雜交(FISH)進行染色體數目異常檢測，或提取DNA 進行PCR 擴增後通過連鎖分析或直接檢測突變的方法進行產前基因診斷
羊膜腔穿刺術(amniocentesis)可於妊娠中期17～20 周通過腹壁進行，羊水細胞是胎兒脫落的上皮細胞，經培養後可做酶活性測定或基因分析此方法造成的胎兒丟失率為0.5％至今仍然是產前診斷的一個重要手段絨毛來自胚胎滋養層，可於妊娠10～12 周，通過腹壁吸取絨毛可用於酶活性測定或基因分析優點是比羊膜腔穿刺提前了2 個月，不必培養，可較早獲得產前診斷結果一旦胎兒患病，孕婦可及時選擇人工流產，後續操作比較容易進行，而且可早日解除孕婦的心理負擔
本病為遺傳病，目前尚無特效療法遺傳病的預防顯得更為重要應避免近親結婚防措施包括避免近親結婚推行遺傳谘詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，達到優生優育的目的
丙酸血症常用的檢查有尿常規、血常規、羊水檢查、顱腦MRI檢查、顱腦CT檢查。其中，尿常規是醫學檢驗“三大常規”項目之一，不少腎髒病變早期就可以出現蛋白尿或者尿沉渣中有形成分。對於某些全身性病變以及身體其他髒器影響尿液改變的疾病如糖尿病、血液病、肝膽疾患、流行性出血熱等的診斷，也有很重要的參考價值。同時，尿液的化驗檢查還可以反映一些疾病的治療效果及預後。通過此項檢查可以判斷相應的病征。血常規是最一般，最基本的血液檢驗。血液由液體和有形細胞兩大部分組成，血常規檢驗的是血液的細胞部分。血液有三種不同功能的細胞——紅細胞(俗稱紅血球)，白細胞(俗稱白血球)、血小板。通過觀察數量變化及形態分布，判斷疾病。是醫生診斷病情的常用輔助檢查手段之一。特別注意的是對新生兒的診斷，新生兒期出現酮症或酸中毒均應考慮到丙酸羧化缺陷。診斷需測定血或尿中丙酸及其代謝產物濃度，以及白細胞或成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶活性，酶活性測定才能最終確診。對高危新生兒測定臍血中酶活性可診斷。
此外，通過尿液檢測可測定血或尿中丙酸及其代謝產物濃度；還有酶活性檢測：由於丙酸積聚亦可見於甲基丙二酸代謝缺陷病人，故酶活性測定才能最終確診。A）白細胞或成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶活性。B）對高危新生兒測定臍血中酶活性可立即診斷。C）通過測定培養羊水細胞或絨毛膜絨毛組織酶活性，或羊水中甲基枸櫞酸水平可進行產前診斷。D）培養成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶缺乏或幾乎完全缺乏。除此之外，還可進行其他檢測，如腦電圖、腦CT檢查，可見異常腦波、腦萎縮，腹部B超可見肝髒腫大。X線檢查可見骨質疏鬆。
就飲食方麵而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前體飲食為目前最佳治療方法，可減少酮症酸中毒發作次數。由於空腹會增加丙酸代謝物排泄，故應增加喂養次數。酮症酸中毒發作時應立即停止所有含蛋白飲食，並給予葡萄糖以避免分解代謝。
PA缺乏特異的治療方法,急性期主要為對症治療,以終止蛋白質攝入、靜脈輸入葡萄糖和糾正酸中毒為主,必要時進行腹膜透析和血液透析。長期治療以控製蛋白質飲食為主,給予不含異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸和蘇氨酸的配方奶,並保證足夠熱量的供應,補充左旋肉堿利於丙酰CoA的代謝和排除。在反複出現代謝失代償時,可考慮進行器官移植。
飲食限製。長期治療以限製天然蛋白質飲食為主,但要保證足夠的蛋白質和能量。PA患兒在確診時多已伴生長發育落後,在給予推薦量的特殊配方治療6個月研究發現,患兒發育和營養狀態明顯改善。每日所需總蛋白質量,嬰兒為2.5~3.5g/kg,兒童為30~40g,成人為50~65g,不足部分以不含纈氨酸、異亮氨酸、蘇氨酸和甲硫氨酸的配方奶或蛋白質替代。同時避免饑餓,抑製肌肉組織和脂肪組織代謝。
口服藥物。左旋肉堿有利於與體內的酸性物質結合,促進酸性物質的代謝和排出,急性期:100~200mg/(kg d),靜脈滴注;穩定期:50~100mg/(kg d),口服。部分患兒使用後可出現輕度腹瀉。新黴素或甲硝唑 由於體內丙酸一部分是由腸道細菌的代謝產生吸收入血液,新黴素和甲硝唑可抑製腸道細菌的繁殖代謝,減少腸道細菌代謝產生丙酸。用法:新黴素50mg/(kg d),甲硝唑10~20mg/(kg d)。由於長期使用抗生素可能導致腸道內菌群紊亂,不建議長期使用,可在急性期使用。氨甲酰穀氨酸口服促腸蠕動劑可明顯降低血氨水平,減少尿丙酰甘氨酸的排泄,增加遊離肉堿和總肉堿水平,從而改善PA患兒代謝穩定性氨甲酰穀氨酸在PA急性失代償期對高血氨有解毒作用,在口服6h後血氨水平降至正常,可避免進一步的透析治療。氨甲酰穀氨酸是一種安全有效的治療藥物。
肝移植。近幾年肝移植作為一種治療PA的方法已取得明顯進步。Barshes等對12例接受活體肝移植的PA患兒研究顯示,1a內存活率為72.2％,一些患者臨床症狀明顯改善,無需進行飲食限製和其他醫學治療。輔助性原位肝移植為原位肝移植的一種,保留了患兒部分肝髒,以便將來進行基因治療並且具有為移植失敗的病例提供暫時性功能支持的優勢。1例接受輔助性原位肝移植10a的患者,未進行飲食控製和藥物治療,臨床和生化指標正常,精神運動發育和智力水平接近正常 。由 於多數PA患兒伴有嚴重的腦損傷,肝移植應早期並且在患兒身高>-2s時進行。肝移植的預後與患兒身高增長延遲程度有關,身高
此外，還可對急性發作尤伴有高氨血症者考慮腹膜透析。
綜上所述, 低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前體飲食為目前最佳治療，可減少酮症酸中毒發作次數。由於空腹會增加丙酸代謝物排泄，故應增加喂養次數。酮症酸中毒發作時應立即停止所有含蛋白飲食，並給予葡萄糖以避免分解代謝。急性發作尤伴有高氨血症者可考慮腹膜透析。生物素為丙酰輔酶A羧化酶輔酶，治療多種羧化酶缺乏症有效，對生物素10mg/d，反應敏感，作用迅速而持久。L-肉堿口服(100m/kg)有一定臨床效果。腸道細菌產生一定量的丙酸，口服抗生素有可能降低血清和組織中丙酸濃度。雖然PA患兒臨床表現嚴重,但隨著診斷技術的提高,診斷的年齡越來越早,為及時的有效治療提供了機會,預後得到明顯改善。且隨著對PA發病機製及診斷治療的研究深入,必將為PA患兒提供更有效的治療方法。