這種丙酸血症的患者有很明顯的特征，很多時候頭暈乏力，麵色發白。也不要過於擔心，隻要及時的治療，症狀就會很快的好轉。
PA缺乏特異的治療方法,急性期主要為對症治療,以終止蛋白質攝入、靜脈輸入葡萄糖和糾正酸中毒為主,必要時進行腹膜透析和血液透析。長期治療以控製蛋白質飲食為主,給予不含異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸和蘇氨酸的配方奶,並保證足夠熱量的供應,補充左旋肉堿利於丙酰CoA的代謝和排除。在反複出現代謝失代償時,可考慮進行器官移植。
飲食限製。長期治療以限製天然蛋白質飲食為主,但要保證足夠的蛋白質和能量。PA患兒在確診時多已伴生長發育落後,在給予推薦量的特殊配方治療6個月研究發現,患兒發育和營養狀態明顯改善。每日所需總蛋白質量,嬰兒為2.5~3.5g/kg,兒童為30~40g,成人為50~65g,不足部分以不含纈氨酸、異亮氨酸、蘇氨酸和甲硫氨酸的配方奶或蛋白質替代。同時避免饑餓,抑製肌肉組織和脂肪組織代謝。
口服藥物。左旋肉堿有利於與體內的酸性物質結合,促進酸性物質的代謝和排出,急性期:100~200mg/(kg d),靜脈滴注;穩定期:50~100mg/(kg d),口服。部分患兒使用後可出現輕度腹瀉。新黴素或甲硝唑 由於體內丙酸一部分是由腸道細菌的代謝產生吸收入血液,新黴素和甲硝唑可抑製腸道細菌的繁殖代謝,減少腸道細菌代謝產生丙酸。用法:新黴素50mg/(kg d),甲硝唑10~20mg/(kg d)。由於長期使用抗生素可能導致腸道內菌群紊亂,不建議長期使用,可在急性期使用。氨甲酰穀氨酸口服促腸蠕動劑可明顯降低血氨水平,減少尿丙酰甘氨酸的排泄,增加遊離肉堿和總肉堿水平,從而改善PA患兒代謝穩定性氨甲酰穀氨酸在PA急性失代償期對高血氨有解毒作用,在口服6h後血氨水平降至正常,可避免進一步的透析治療。氨甲酰穀氨酸是一種安全有效的治療藥物。
肝移植。近幾年肝移植作為一種治療PA的方法已取得明顯進步。Barshes等對12例接受活體肝移植的PA患兒研究顯示,1a內存活率為72.2％,一些患者臨床症狀明顯改善,無需進行飲食限製和其他醫學治療。輔助性原位肝移植為原位肝移植的一種,保留了患兒部分肝髒,以便將來進行基因治療並且具有為移植失敗的病例提供暫時性功能支持的優勢。1例接受輔助性原位肝移植10a的患者,未進行飲食控製和藥物治療,臨床和生化指標正常,精神運動發育和智力水平接近正常 。由 於多數PA患兒伴有嚴重的腦損傷,肝移植應早期並且在患兒身高>-2s時進行。肝移植的預後與患兒身高增長延遲程度有關,身高
此外，還可對急性發作尤伴有高氨血症者考慮腹膜透析。
綜上所述, 低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前體飲食為目前最佳治療，可減少酮症酸中毒發作次數。由於空腹會增加丙酸代謝物排泄，故應增加喂養次數。酮症酸中毒發作時應立即停止所有含蛋白飲食，並給予葡萄糖以避免分解代謝。急性發作尤伴有高氨血症者可考慮腹膜透析。生物素為丙酰輔酶A羧化酶輔酶，治療多種羧化酶缺乏症有效，對生物素10mg/d，反應敏感，作用迅速而持久。L-肉堿口服(100m/kg)有一定臨床效果。腸道細菌產生一定量的丙酸，口服抗生素有可能降低血清和組織中丙酸濃度。雖然PA患兒臨床表現嚴重,但隨著診斷技術的提高,診斷的年齡越來越早,為及時的有效治療提供了機會,預後得到明顯改善。且隨著對PA發病機製及診斷治療的研究深入,必將為PA患兒提供更有效的治療方法。
很多的人對於丙酸血症不是非常的了解，一定要好好保養自己這樣才能完全治愈，否則還會反反複複。
