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異染性腦白質營養不良簡介

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  異染性腦白質營養不良(metachromatic leukodystrophy,MLD),又稱為腦硫脂沉積病,常染色體隱性遺傳,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。按起病年齡及臨床征象,MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型3型。

【詳情】

01異染性腦白質營養不良的發病原因有哪些

  異染性腦白質營養不良為常染色體隱性遺傳病,主要病理改變為中樞神經係統髓鞘脫失,其具體發病原因及機製如下所述。

1、異染性腦白質營養不良發病的原因

  異染色性腦白質營養不良屬常染色體隱性遺傳,突變基因位於第22號染色體上。由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。

2、異染性腦白質營養不良的發病機製

  硫酸腦苷脂分布於神經組織髓鞘、腎小管上皮細胞等細胞膜中。正常情況下,芳基硫酸脂酶A催化硫酸腦苷脂水解,將半乳糖硫酸腦苷脂分解為半乳糖腦苷脂和硫酸。此酶缺乏時引起硫酸腦苷脂於體內沉積。

  主要的病理改變為中樞神經係統髓鞘脫失,周圍神經受累輕微。病理切片中,以甲苯染色時,可見神經細胞、神經膠質細胞和巨噬細胞中有紅黃色的異染物質沉積。肝、腎組織亦可同時受累。

02異染性腦白質營養不良容易導致什麼並發症

  異染性腦白質營養不良隨病情發展,出現的症狀體征可以是本病表現,也可以看作本病不同類型的並發症。病兒對外界極少反應,常有抽搐和肌陣攣發作。呈現特殊的去皮質強直體位,頭後仰、項強直、肌強直,四肢腱反射極難引出,兩側錐體束征陽性。瞳孔散大而對光反應極差,眼球遊動或是有“玩偶”眼征。吸吮和吞咽嚴重障礙。腦電圖出現彌漫性慢波和散在的棘波。腦脊液蛋白質進一步增高,達1g/L以上。多數病兒多次繼發感染,常於5~6歲左右病故。

03異染性腦白質營養不良有哪些典型症狀

  異染性腦白質營養不良根據起病年齡可以區分為晚期嬰兒型(1~2歲起病)、少年型(4~15歲起病)和成年型(16歲以後起病),以晚期嬰兒型最為常見。

  典型者其病程可分為以下3期:

第1期1~2歲之間發病,病前嬰兒發育正常;起病後病兒逐步出現運動減少、肌張力降低、步態蹣跚、維持姿勢困難、不能獨立站坐,甚至抬頭困難。

第2期病兒進行性智能減退,語言減少到消失,對周圍環境逐步反應減少。尖叫而臥床不起。麵無表情,吞咽動作緩慢,四肢肌張力增高,此期病程可持續一至數年。

第3期為晚期病症,病兒對外界極少反應,常有抽搐和肌陣攣發作,呈現特殊的去皮質強直體位,頭後仰、項強直、肌強直,四肢腱反射極難引出,兩側錐體束征陽性。瞳孔散大而對光反應極差,眼球遊動或是有“玩偶”眼征,吸吮和吞咽嚴重障礙。

  少年型和成年型病者起病晚,進展緩慢,常有周圍神經感覺缺失,晚期可有精神和行為異常。

04異染性腦白質營養不良應該如何預防

  異染性腦白質營養不良為遺傳病,預防本病的發生主要是進行遺傳谘詢預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生異染色性腦白質營養不良屬常染色體隱性遺傳,突變基因位於第22號染色體上由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起注意積極做好婚前的優生優育檢查還有基因檢查

05異染性腦白質營養不良需要做哪些化驗檢查

  異染性腦白質營養不良的檢查包括尿液、神經活檢、頭部CT及MRI等,其具體檢查方法如下所述。

  1、尿液芳基硫酯酶A明顯缺乏,活性消失,硫腦苷酯陽性支持本病診斷。

  2、周圍神經活檢,直腸黏膜活組織檢查中發現異染色性類脂質顆粒。

  3、頭部CT可見腦白質或腦室旁對稱的不規則低密度區,無占位效應,不強化。

  4、MRI呈T1低信號、T2高信號。

06異染性腦白質營養不良病人的飲食宜忌

  異染性腦白質營養不良患者應多攝入高蛋白的食物,飲食清淡富於營養,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物,比如說,海鮮、雞肉、狗肉等。與此同時,多吃新鮮的蔬菜和水果。新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營養成分。應多食用可提高免疫力的食物,如山藥、香菇、獼猴桃、無花果、蘋果、沙丁魚、蜂蜜、牛奶、豬肝等。

一、異染性腦白質營養不良的宜食飲食

  1、宜吃新鮮蔬菜水果。

  2、宜添加富含維生素D和鈣的輔助食品。

二、異染性腦白質營養不良的宜忌飲食

  1、忌吃豆類、花生、玉米等堅硬難以消化的食物。

  2、忌食煎、炸、熏、烤和肥膩、過甜的食物。

  3、忌吃芝麻、芝麻油、蔥、薑和各種香氣濃鬱的調味料。

07西醫治療異染性腦白質營養不良的常規方法

  異染性腦白質營養不良目前無有效療法,仍以支持和對症治療為主,本病預後差,其具體治療方法及預後情況如下所述。

1、異染性腦白質營養不良的治療

  目前本病無有效療法,仍以支持和對症治療為主。基因療法用腺病毒等載體將芳基硫酸酯酶A基因轉染病人骨髓,但尚處於探索階段。由於維生素A是合成硫苷酯的輔酶,患兒應避免和限製攝入富含維生素A的食物。

  本病患者在症狀尚未出現以前可考慮進行骨髓移植,以延緩或終止病情發展;對神經係統已有廣泛病變者尚無滿意治療方法。

  曾有人應用牛腦提取的芳基硫脂酶A1000萬U靜脈或鞘內注射,雖然在治療以後肝髒組織中酶的活性恢複正常,但腦內酶活性和脫髓鞘病變仍無任何改善。

2、異染性腦白質營養不良的預後

  本病預後差。多數患兒多次繼發感染而於5~6歲病故。少年型和成年型患者進展緩慢,常有周圍神經感覺缺失。晚期可有精神和行為異常。

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