小兒空鞍綜合征的鞍隔缺損和不完整是本病征的解剖學基礎，本病的發生可能與以下諸因素有一定相關。
1、腦脊液壓力的傳遞作用鞍隔缺陷時，鞍上的蛛網膜下腔經不完整的鞍隔疝入蝶鞍內。當有顱內壓增高時，如高血壓、肥胖、心衰等更易促使發生空鞍征。腦脊液壓力升高，蛛網膜下腔中的腦脊液量也增多，可能是發生本病的原因之一。
2、鞍內垂體囊腫破裂鞍內或鞍旁囊腫、垂體中間部小囊腫可彙合增大壓迫垂體或破裂到蛛網膜下腔，均可產生症狀，鞍內囊腫在兒童並不少見。
3、鞍區的蛛網膜粘連該處蛛網膜粘連，致使腦脊液局部引流不暢、壓力增高而造成本病。
4、垂體病變垂體血供不足而引起垂體缺血、萎縮和梗死亦是引起本病原因之一。
5、內分泌因素在甲狀腺、腎上腺或性腺功能減退性疾病中，垂體代償性增大而使鞍隔孔擴大。上述功能減低症給予替代療法，增大的垂體漸複原，而擴大的鞍隔孔可造成空鞍征。
小兒空鞍綜合征指蛛網膜下腔疝入到蝶鞍內，垂體受壓產生的一係列臨床症狀。本病患兒可並發於甲狀腺、腎上腺或性腺功能減退性疾病，發生嚴重視力下降、腦脊液鼻漏、內分泌改變、骨骼畸形等。
小兒空鞍綜合征的患兒會出現視器官的障礙，有晶體和虹膜異常，導致嚴重視力下降、視神經萎縮或視野縮小。腦脊液鼻漏的發生率約7％～19.2％，多有頭痛。成人患者多無內分泌改變的症狀或體征，部分可有垂體前葉和後葉功能減低，兒童可有下丘腦-垂體軸功能異常。患兒通常骨骼畸形，伴有骨骼發育不良綜合征。
小兒空鞍綜合征的鞍隔缺損和不完整是本病征的解剖學基礎目前無係統預防措施，積極防治原發病，有症狀者應及時就醫，切勿延誤治療時機
本病繼發感染者可有外周血象白細胞計數和中性粒細胞的顯著增高。腦脊液檢查壓力增高，顱內感染時腦脊液白細胞計數可顯著增高。內分泌改變者，下丘腦-垂體功能檢查結果可有異常發現。
X線檢查頭顱平片，多表現為蝶鞍增大。氣腦造影和CT顱腦掃描對本病征診斷有確切幫助，可發現氣體自由進入鞍內是本病征的主要診斷依據，兒童病例X線骨骼檢查可發現畸形。
1、X線檢查：典型形態改變占75％，側位片示蝶鞍擴大。蝶竇發育不良時，鞍深徑增大呈卵圓形。蝶竇發育良好時，鞍擴大呈矩形，正位片示鞍底呈均勻對稱，下陷呈凹形。側位片上，空蝶鞍時鞍底骨質均勻性增厚，而垂體腺瘤時則鞍底骨質變薄。
2、氣腦造影(PEG)：顯示鞍內有氣體充盈，偶見垂體呈新月形影被推擠在蝶鞍後下部。
3、頸動脈造影：未能顯現有鞍內腫瘤向鞍上擴展的情況，有助於否定垂體腺瘤的存在。
4、同位素腦池造影：惟有發生腦脊液鼻漏者才有需要進行此檢查。
5、CT掃描及磁共振成像：高分辨力的CT冠狀位掃描或磁共振成像能迅速而又無創傷地作出診斷，典型圖像示鞍窩擴大、垂體萎縮變形，被充滿與鞍上池同樣低密度的腦脊液取代。若作造影劑強化直接冠狀位CT掃描，則未見增強，重症患者垂體嚴重受壓，被推移至後下方呈薄片狀，垂體柄可深達鞍底，形成特征性的“漏鬥征”。
患兒在飲食上應多吃新鮮的水果、蔬菜，如胡蘿卜、青菜、芹菜、蘋果、獼猴桃、椰子等。注意飲食要清淡、多喝水。常吃富有營養的幹果種籽類食物，如葵花子、芝麻、南瓜子、西瓜子、花生、核桃、杏幹、杏仁、葡萄幹等。不吃陳舊變質或刺激性的東西，少吃薰、烤、醃泡、油炸、過鹹的食品。
本病的治療視病因及症狀而定。無特殊臨床表現者，不需要進行治療。有明顯視力障礙及鼻漏者，有人主張手術處理。內科治療包括對症處理及激素替代治療。
手術指征的情況有:嚴重的視力障礙及視野改變；疑有鞍區腫瘤並引起垂體機能低下；難以忍受及不能解釋的頭痛；大量蛛網膜充填伴鞍底骨吸收；腦脊液鼻漏；嚴重顱高壓伴腦回壓跡象及顱縫分離。
手術方法視病因及病情而定。視神經明顯下陷時，為使視神經拉長，可用幹凍硬腦膜，脂肪、肌肉或丙烯酸類海綿填塞，作人造鞍膈，以抬高視神經。視力嚴重減退可行粘連鬆解術，嚴重腦脊液鼻漏可作鞍底再建術，重症良性顱高壓可行腦脊液引流術，非腫瘤的囊腫可行引流術及囊腫包膜部分切除。