大皰性表皮鬆解症依其透射電鏡下水皰形成的水平可分為3大類：單純性、營養不良型和交界型。其病因如下：
真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨床上不同亞型間表現不同的分子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層，是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在真皮表皮基底膜的透明帶水平，超微結構顯示半橋粒錨細絲複合體異常，其編碼錨細絲蛋白·層粘連蛋白5(1aminin)的3個多肽α3、β3和γ2的基因發生特異突變。另外，在交界型大皰性表皮鬆解症的亞型中發現編碼半橋粒組成成分的基因突變，包括編碼α6β4整合素β4亞單位基因的突變和編碼18OkDa的大皰性類天皰瘡抗原BPAG2，也稱Ⅶ型膠原基因的突變。營養不良型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在致密帶下錨原纖維水平，目前隻發現Ⅶ型膠原基因(COL7A1)突變。
大皰性表皮鬆解症的並發症主要有：
1.營養不良型大皰性表皮鬆解症的隱性遺傳型，嚴重型(ITS-RDEB)最嚴重的合並症是在慢性糜爛區域發展為鱗狀細胞癌。高於50％的TTS-RDEB患者在30歲左右時發展為此癌，許多死於癌轉移。
2.交界型大皰性表皮鬆解症(JEB)的Herlitz型，常合並有氣管水皰、狹窄或阻塞，聲音嘶啞是早期嬰兒惡化的征兆。顯著的生長遲緩和頑固性混合性貧血使治療更加困難。患兒常死於敗血症、多器官衰竭和營養不良。
大皰性表皮鬆解症的臨床症狀包括以下方麵：
各型大皰性表皮鬆解症的共同特點是皮膚在受到輕微摩擦或碰撞後出現水皰及血皰，好發於肢端及四肢關節伸側，嚴重者可累及機體任何部位。皮損愈合後可形成瘢痕或粟丘疹，肢端反複發作的皮損可使指趾甲脫落。
單純型僅累及肢端及四肢關節伸側，不累及黏膜，皮損最表淺，愈後一般不留瘢痕。營養不良型可累及任何部位（包括黏膜），病情多較重，常在出生後即出現皮損，且位置較深，愈合後遺留明顯的瘢痕，肢端反複發生的水皰及瘢痕可使指趾間的皮膚粘連，指骨萎縮形成爪形手；口咽部黏膜反複潰破、結痂可致張口、吞咽困難，愈後不佳。交界型罕見，出生後即出現廣泛水皰、大皰及糜爛麵，預後差，多在2歲內死亡。
後天性大皰性表皮鬆解症（EBA）多發生在老年，皮損好發生在手指、足、肘膝關節側麵，容易受外傷的部位，皮損為無炎症反應的皮膚上形成水皰、大皰、糜爛等損害，愈後可留萎縮性瘢痕，可見粟丘疹，部分病人伴有毛發、甲損害，以及黏膜損害。
大皰性表皮鬆解症的預防方法：
大皰性表皮鬆解症由角蛋白突變所引起的一組遺傳性皮膚病無有效的預防方案，應做好孕期檢查及排查其最早可在妊娠10周時通過絨毛膜取樣檢查，或在12-15周時經腹壁羊膜穿刺術檢查對嚴重的營養不良型大皰性表皮鬆解症，可通過直接突變分析或遺傳連鎖分析進行產前DNA診斷
目前還沒有發現證明基因雜合性的其他方法以上已被用於有發生嚴重的致殘性RDEB的30多家庭的DNA產前診斷這些遺傳學知識也會為發展通過分裂球分析進行植入前診斷提供基礎，這個技術進步可避免發現患病胎兒時必須終止妊娠
大皰性表皮鬆解症的化驗檢查包括：
組織病理：病變部位的彈力纖維數量減少、破碎、變性。病變早期在血管周圍可見以淋巴細胞為主的炎症細胞浸潤。
分子病理生理學：角蛋白多肽的突變位點與單純性大皰性表皮鬆解症的嚴重性之間有密切關係。D-M型角蛋白突變位於多肽中央螺旋杆區的氨基(1A)或羥基(2B)端，K型突變的位置較傾向於杆區的中央部分，W-C型突變位置經常或者位於杆區的非螺旋連接(L12)區，或位於K5的前端。
大皰性表皮鬆解症主要和基因相關，所以孕婦需要注意飲食安全，避免可樂、油炸食物、垃圾食物、糖、白麥粉製品、洋芋片、醃肉等易刺激身體的食品多吃瘦肉、肌肉、魚類、乳類、雞肉、新鮮蔬菜水果、馬鈴薯、山藥、荸薺、藕粉、慈姑、番茄、胡蘿卜等營養豐富、富含維生素類的食物。
盡管遺傳學基礎已被闡明，但大皰性表皮鬆解症仍無有效的治療。最有效的方法是谘詢和預防。本病的治療主要針對其繼發感染，原則為精心護理，保護局部，避免外傷、摩擦、受熱，防止繼發感染。生活在涼快的環境中並避免高溫對一些患者是有益的。因為在出生時或嬰兒早期發病，大多由創傷引起，對患兒的護理是困難的，例如避免引起創傷的活動。
可選用維生素E100mg，3次/d和枸櫞酸鈉2g，3次/d。嚴重患者特別足致死型患者，可應用皮質類固醇激素，新生兒開始劑量為140mg/d，分數次服用。苯妥英鈉是治療營養不良性大皰性表皮鬆解症有希望的藥物，該藥能抑製皮膚的膠原酶，初用5mg/(kg·d)，分數次服，逐漸加量到8mg/(kg·d)，半年後減為6mg/(kg·d)，1年後改為1天量隔天服。
抗生素可用於預防或控製繼發感染。嚴重患者特別是致死型，貧血嚴重者，常需輸血或其他支持療法。
基因治療單純型大皰性表皮鬆解症多為常染色體顯性遺傳，使基因治療更加困難，因為突變體等位基因的表達必須是隱性的。目前的方法是通過同源重組技術去除患者的缺陷等位基因。盡管用患者的活檢皮膚做基底角質形成細胞培養是可行的，但同源重組頻率極低。